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Où télécharger les transcriptomes d'ARN de référence annotés confier (pin) ou A. thaliana au format .gbk (GeneBank) complet ?

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Où télécharger les transcriptomes d'ARN de référence annotés confier (pin) ou A. thaliana au format .gbk (GeneBank) complet ?


Vous pouvez télécharger l'ensemble des transcriptions RefSeq annotées pour un assemblage de génome donné à partir du portail d'assemblage NCBI.

  1. Allez sur https://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly et recherchezArabidopsis thaliana
  2. Utilisez le bouton « Télécharger » pour sélectionner « format RNA Genbank » comme type de fichier et « RefSeq » comme source pour télécharger tous les ARN RefSeq annotés sur cet assemblage au format Genbank.

Notez, cependant, que les transcriptions RefSeq dans ce fichier seront celles qui ont été annotées au moment de la publication, juin 2018, dans ce cas particulier. Il est possible que des RefSeqs supplémentaires aient été sélectionnés pour cette espèce entre-temps, et ceux-ci ne feront pas partie de ce fichier.


Où télécharger les transcriptomes d'ARN de référence annotés confier (pin) ou A. thaliana au format .gbk (GeneBank) complet ? - La biologie

dim. 29 oct. 2017 00:00:00 +0100

mer. 25 oct. 2017 00:00:00 +0100

mer. 25 oct. 2017 00:00:00 +0100

jeu, 12 oct. 2017 00:00:00 +0100

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jeu. 28 sept. 2017 00:00:00 +0100

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jeu, 17 août 2017 00:00:00 +0100

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Lun, 24 juil. 2017 00:00:00 +0100

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jeu. 20 juil. 2017 00:00:00 +0100

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dim. 09 juil. 2017 00:00:00 +0100

5,5 mois) à partir d'une population ressource Duroc×Pietrain. L'ARN total a été extrait des échantillons de LD et les bibliothèques ont été séquencées sur une plateforme Illumina HiSeq 2500 au format 1 × 50 pb. Après traitement, 232 826 977 lectures totales ont été alignées sur le génome de référence Sus scrofa (v10.2.79), avec 74,8% des lectures totales cartographiées avec succès. Le progiciel miRDeep2 a été utilisé pour quantifier l'annotation. Revues de données génomiques

jeu, 06 juil. 2017 00:00:00 +0100

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mer., 05 juil. 2017 00:00:00 +0100

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jeu. 29 juin 2017 00:00:00 +0100

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jeu. 25 mai 2017 00:00:00 +0100

mar. 23 mai 2017 00:00:00 +0100

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sam. 13 mai 2017 00:00:00 +0100

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40 Go de données brutes ont été générés. Des lectures nettes de 650 887 650 (pb) ont été obtenues à partir de 656 913,570 (pb) lectures brutes. La transcription brute. Revues de données génomiques

sam. 13 mai 2017 00:00:00 +0100

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ven, 12 mai 2017 00:00:00 +0100

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Sam, 29 avril 2017 00:00:00 +0100

ven. 28 avril 2017 00:00:00 +0100

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ven, 31 mars 2017 00:00:00 +0100

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jeu. 30 mars 2017 00:00:00 +0100

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ven. 24 mars 2017 00:00:00 +0100

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lun. 20 mars 2017 23:00:00 +0100

187 pb, attribués à 37 phylums bactériens et divisions candidates. Les nombreuses OTU étaient affiliées à Proteobacteria (36,2% dans GAB et 31,5% dans GAS), Alphaproteobacteria (13,3% dans GAB et 8,7% dans GAS), G. Genomics Data journaux

lun. 20 mars 2017 23:00:00 +0100

mer. 15 mars 2017 23:00:00 +0100

mer. 08 mars 2017 23:00:00 +0100

187 pb, attribués à 37 phylums bactériens et divisions candidates. Les abondantes OTU étaient affiliées aux protéobactéries (36,2 % dans le GAB et 31,5 % dans le GAS), aux alphaprotéobactéries (13,3 % dans le GAB et 8,7 % dans les revues Genomics Data).

mer. 08 mars 2017 23:00:00 +0100

ven, 03 mars 2017 23:00:00 +0100

Mar, 28 Fév 2017 23:00:00 +0100

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Lun, 27 février 2017 23:00:00 +0100

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ven. 24 févr. 2017 23:00:00 +0100

Mar, 21 Fév 2017 23:00:00 +0100

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Mar, 14 Fév 2017 23:00:00 +0100

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Dim, 05 Fév 2017 23:00:00 +0100

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Sam, 04 Fév 2017 23:00:00 +0100

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ven, 03 févr. 2017 23:00:00 +0100

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jeu., 26 janv. 2017 23:00:00 +0100

13,7Mb et une teneur en GC de 33,8% et contient 5971 gènes codant pour des protéines. Nous avons identifié 15 gènes présentant une similitude significative avec le gène de la d-xylose réductase de plusieurs autres espèces fongiques. Le projet de génome assemblé à partir du séquençage shotgun du génome entier de la levure Sugiyamaella xylanicola UFMG-CM-Y1884T (=UFMG-CA-32.1T =CBS 12683T) a été déposé à DDBJ/ENA/GenBank sous le numéro d'accession MQSX00000000 sous la version MQSX01000000. (Source : Genomics Data) Revues de données génomiques

jeu., 26 janv. 2017 23:00:00 +0100

mer., 25 janv. 2017 23:00:00 +0100

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sam. 31 déc. 2016 23:00:00 +0100

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Dim, 06 nov. 2016 23:00:00 +0100

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Mar, 01 nov. 2016 23:00:00 +0100

mer., 26 oct. 2016 22:00:00 +0100

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ven. 30 sept. 2016 22:00:00 +0100

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Lun, 29 août 2016 22:00:00 +0100

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ven, 29 juil. 2016 22:00:00 +0100

jeu, 21 juil. 2016 22:00:00 +0100

5600 transcrits. La diversité génétique du parasite dans et entre les zones géographiques est un défi pour les études d'expression génique qui sont essentielles pour comprendre le processus de la maladie, les résultats et le développement de marqueurs pour le diagnostic et le pronostic. Ici, nous décrivons la stratégie impliquée dans la conception d'un Puce de P. falciparum 15K utilisant la plate-forme Agilent et la méthodologie Right Design de Genotypic pour étudier le transcrit. Revues de données génomiques

mer. 20 juil. 2016 22:00:00 +0100

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Lun, 18 juil. 2016 22:00:00 +0100

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ven, 03 juin 2016 22:00:00 +0100

Lun, 30 mai 2016 22:00:00 +0100

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jeu. 19 nov. 2015 00:00:00 +0100

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mar, 01 sept. 2015 00:00:00 +0100

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Sam, 29 août 2015 00:00:00 +0100

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ven, 28 août 2015 00:00:00 +0100

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mar, 25 août 2015 00:00:00 +0100

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dim. 16 août 2015 00:00:00 +0100

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ven, 14 août 2015 00:00:00 +0100

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ven, 07 août 2015 00:00:00 +0100

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Dim, 02 août 2015 00:00:00 +0100

jeu. 30 juil. 2015 00:00:00 +0100

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mar, 16 juin 2015 00:00:00 +0100

Lun, 15 juin 2015 00:00:00 +0100

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jeu. 11 juin 2015 00:00:00 +0100

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Des preuves 500 fois plus nombreuses suggèrent que Mycobacterium tuberculosis peut se répliquer de façon spectaculaire dans ces cellules au cours des premières semaines d'infection du poumon (Wolf et al., 2008 [1] Ryndak et al., 2015 [2]). Ici, nous rapportons en détail expérimental le profilage transcriptionnel de M. tuberculosis se répliquant à 72 h après l'infection dans la lignée cellulaire épithéliale alvéolaire humaine de type II, A549, par rapport à M. tuberculosis croissant de manière logarithmique dans une culture de bouillon de laboratoire (Ryndak et al., 2015 [2]). Toutes les données de profilage transcriptionnel résultantes ont été déposées dans le Gene Expression Omnibus (GE. Genomics Data journals

mer. 10 juin 2015 00:00:00 +0100

mar, 09 juin 2015 00:00:00 +0100

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Dim, 07 juin 2015 00:00:00 +0100

Sam, 06 juin 2015 00:00:00 +0100

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jeu., 04 juin 2015 00:00:00 +0100

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Mar, 02 juin 2015 00:00:00 +0100

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Lun, 11 mai 2015 00:00:00 +0100

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ven, 08 mai 2015 00:00:00 +0100

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jeu. 30 avril 2015 00:00:00 +0100

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Sam, 11 Avr 2015 00:00:00 +0100

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jeu., 09 avr. 2015 00:00:00 +0100

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Mar, 07 Avr 2015 00:00:00 +0100

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Mar, 31 mars 2015 00:00:00 +0100

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jeu. 12 févr. 2015 00:00:00 +0100

Lun, 09 Fév 2015 00:00:00 +0100

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ven. 30 janv. 2015 00:00:00 +0100

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6 455 gènes codant pour des protéines. L'analyse phylogénétique a montré que les quatre souches sont étroitement liées les unes aux autres. Sa colonisation compétitive indique que P. chlororaphis peut bien s'adapter à son environnement. Aucun facteur de virulence ou lié à la virulence n'a été trouvé chez P. chlororaphis. Tous . Revues de données génomiques

jeu., 22 janv. 2015 00:00:00 +0100

mar. 20 janv. 2015 00:00:00 +0100

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jeu., 15 janv. 2015 00:00:00 +0100

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mar. 30 déc. 2014 00:00:00 +0100

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Mar, 23 Déc 2014 00:00:00 +0100

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ven. 19 déc. 2014 00:00:00 +0100

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25 % des cas de cancer du sein héréditaire portent une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, tandis que des mutations d'autres gènes rares à risque élevé et modéré et des variantes courantes à faible pénétrance peuvent représenter 20 % supplémentaires des cas. Ainsi, la majorité des cas sont toujours introuvables et désignés comme des tumeurs BRCAX. Les microARN sont de petits ARN non codants qui jouent un rôle important en tant que régulateurs. Revues de données génomiques


Où télécharger les transcriptomes d'ARN de référence annotés confier (pin) ou A. thaliana au format .gbk (GeneBank) complet ? - La biologie

Schütz, Helmut Labes, Detlew Fuglsang, Anders

Il est difficile de valider les logiciels statistiques utilisés pour évaluer la bioéquivalence car très peu d'ensembles de données avec des résultats connus sont dans le domaine public, et les quelques-uns qui sont publiés sont de taille modérée et équilibrés. Le but de cet article est donc d'introduire des ensembles de données de référence de complexité variable en termes de taille et de caractéristiques des ensembles de données (équilibre, plage, présence de valeurs aberrantes, distribution d'erreurs résiduelles) pour des études de bioéquivalence à 2 traitements, 2 périodes, 2 séquences et de rapporter leurs estimations ponctuelles et des intervalles de confiance à 90 % que les entreprises peuvent utiliser pour valider leurs installations. Les résultats de ces ensembles de données ont été calculés à l'aide des packages commerciaux EquivTest, Kinetica, SAS et WinNonlin, et du package non commercial R. Les résultats de trois de ces packages concordent pour la plupart, mais le déséquilibre entre les séquences semble provoquer des résultats discutables avec un package, ce qui illustre bien la nécessité d'une validation logicielle appropriée.

L'affichage tridimensionnel autostéréoscopique de Cambridge est un dispositif à multiplexage temporel qui offre à la fois une parallaxe stéréo et de mouvement au spectateur sans avoir besoin de lunettes spéciales. Cette analyse détermine la taille et la position de la zone de visualisation entièrement éclairée, et donc utile, pour un écran Cambridge. La zone de visualisation d'un tel affichage est entièrement déterminée par quatre paramètres : la largeur de l'écran, la distance optimale du spectateur par rapport à l'écran, la largeur sur laquelle une image peut être vue sur tout l'écran à cette distance optimale. , et le nombre de vues. La zone de visualisation d'un affichage peut ainsi être complètement décrite sans référence à l'implémentation interne du dispositif. Une équation qui décrit ce que l'œil voit depuis n'importe quelle position devant l'écran est dérivée. Les équations dérivées peuvent être utilisées à la fois dans l'analyse et la conception de ce type d'affichage autostéréoscopique multiplexé dans le temps.

Howe, Kerstin Clark, Matthew D. Torroja, Carlos F. Torrance, James Berthelot, Camille Muffato, Matthieu Collins, John E. Humphray, Sean McLaren, Karen Matthews, Lucy McLaren, Stuart Sealy, Ian Caccamo, Mario Churcher, Carol Scott, Carol Barrett, Jeffrey C. Koch, Romke Rauch, Gerd-Jörg White, Simon Chow, William Kilian, Britt Quintais, Leonor T. Guerra-Assunção, José A. Zhou, Yi Gu, Yong Yen, Jennifer Vogel, Jan-Hinnerk Eyre , Tina Redmond, Seth Banerjee, Ruby Chi, Jianxiang Fu, Beiyuan Langley, Elizabeth Maguire, Sean F. Laird, Gavin K. Lloyd, David Kenyon, Emma Donaldson, Sarah Sehra, Harminder Almeida-King, Jeff Loveland, Jane Trevanion, Stephen Jones, Matt Quail, Mike Willey, Dave Hunt, Adrienne Burton, John Sims, Sarah McLay, Kirsten Plumb, Bob Davis, Joy Clee, Chris Oliver, Karen Clark, Richard Riddle, Clare Eliott, David Threadgold, Glen Harden, Glenn Ware, Darren Mortimer, Beverly Kerry, Giselle Heath, Paul Phillimore, Benjamin Tracey, Alan Corby, Nicole Dunn, Matthew Johnson, Ch ristopher Wood, Jonathan Clark, Susan Pelan, Sarah Griffiths, Guy Smith, Michelle Glithero, Rebecca Howden, Philip Barker, Nicholas Stevens, Christopher Harley, Joanna Holt, Karen Panagiotidis, Georgios Lovell, Jamieson Beasley, Helen Henderson, Carl Gordon, Daria Auger , Katherine Wright, Deborah Collins, Joanna Raisen, Claire Dyer, Lauren Leung, Kenric Robertson, Lauren Ambridge, Kirsty Leongamornlert, Daniel McGuire, Sarah Gilderthorp, Ruth Griffiths, Coline Manthravadi, Deepa Nichol, Sarah Barker, Gary Whitehead, Siobhan Kay, Michael Brown, Jacqueline Murnane, Clare Gray, Emma Humphries, Matthew Sycamore, Neil Barker, Darren Saunders, David Wallis, Justene Babbage, Anne Hammond, Sian Mashreghi-Mohammadi, Maryam Barr, Lucy Martin, Sancha Wray, Paul Ellington, Andrew Matthews, Nicholas Ellwood, Matthew Woodmansey, Rebecca Clark, Graham Cooper, James Tromans, Anthony Grafham, Darren Skuce, Carl Pandian, Richard Andrews, Robert Harrison, Elliot Kimberley, Andrew Garnett, Jane Fosker, Ni gel Hall, Rebekah Garner, Patrick Kelly, Daniel Bird, Christine Palmer, Sophie Gehring, Ines Berger, Andrea Dooley, Christopher M. Ersan-Ürün, Zübeyde Eser, Cigdem Geiger, Horst Geisler, Maria Karotki, Lena Kirn, Anette Konantz, Judith Konantz, Martina Oberländer, Martina Rudolph-Geiger, Silke Teucke, Mathias Osoegawa, Kazutoyo Zhu, Baoli Rapp, Amanda Widaa, Sara Langford, Cordelia Yang, Fengtang Carter, Nigel P. Harrow, Jennifer Ning, Zemin Herrero, Javier Searle, Steve MJ Enright, Anton Geisler, Robert Plasterk, Ronald HA Lee, Charles Westerfield, Monte de Jong, Pieter J. Zon, Leonard I. Postlethwait, John H. Nüsslein-Volhard, Christiane Hubbard, Tim JP Crollius, Hugues Roest Rogers, Jane Stemple, Derek L.

Le poisson zèbre est devenu un organisme populaire pour l'étude de la fonction des gènes des vertébrés1,2. Les embryons pratiquement transparents de cette espèce et la capacité d'accélérer les études génétiques par knockdown ou surexpression de gènes ont conduit à l'utilisation généralisée du poisson zèbre dans l'étude détaillée de la fonction des gènes des vertébrés et, de plus en plus, dans l'étude des maladies génétiques humaines3-5. Cependant, pour une modélisation efficace des maladies génétiques humaines, il est important de comprendre dans quelle mesure les gènes et les structures génétiques du poisson zèbre sont liés aux gènes humains orthologues. Pour examiner cela, nous avons généré un assemblage de séquences de haute qualité du génome du poisson zèbre, composé d'un ensemble de clones à grand insert complètement séquencés qui ont été ordonnés et orientés à l'aide d'une carte méiotique haute densité et haute résolution. Des annotations automatiques et manuelles détaillées fournissent des preuves de plus de 26 000 gènes codant pour des protéines6, le plus grand ensemble de gènes de tous les vertébrés séquencés à ce jour . La comparaison avec le génome humain de référence montre qu'environ 70 % des gènes humains ont au moins un orthologue évident du poisson zèbre. De plus, la haute qualité de cet assemblage génomique permet de mieux comprendre les caractéristiques génomiques clés telles qu'un contenu répété unique, une rareté de pseudogènes, un enrichissement de gènes spécifiques au poisson zèbre sur le chromosome 4 et des régions chromosomiques qui influencent la détermination du sexe. PMID : 23594743

Howe, Kerstin Clark, Matthew D Torroja, Carlos F Torrance, James Berthelot, Camille Muffato, Matthieu Collins, John E Humphray, Sean McLaren, Karen Matthews, Lucy McLaren, Stuart Sealy, Ian Caccamo, Mario Churcher, Carol Scott, Carol Barrett, Jeffrey C Koch, Romke Rauch, Gerd-Jörg White, Simon Chow, William Kilian, Britt Quintais, Leonor T Guerra-Assunção, José A Zhou, Yi Gu, Yong Yen, Jennifer Vogel, Jan-Hinnerk Eyre, Tina Redmond, Seth Banerjee , Ruby Chi, Jianxiang Fu, Beiyuan Langley, Elizabeth Maguire, Sean F Laird, Gavin K Lloyd, David Kenyon, Emma Donaldson, Sarah Sehra, Harminder Almeida-King, Jeff Loveland, Jane Trevanion, Stephen Jones, Matt Quail, Mike Willey, Dave Hunt, Adrienne Burton, John Sims, Sarah McLay, Kirsten Plumb, Bob Davis, Joy Clee, Chris Oliver, Karen Clark, Richard Riddle, Clare Elliot, David Eliott, David Threadgold, Glen Harden, Glenn Ware, Darren Begum, Sharmin Mortimore , Beverley Mortimer, Beverly Kerry, Giselle Heath, Paul Phillimore, Benjamin Tracey, Ala n Corby, Nicole Dunn, Matthew Johnson, Christopher Wood, Jonathan Clark, Susan Pelan, Sarah Griffiths, Guy Smith, Michelle Glithero, Rebecca Howden, Philip Barker, Nicholas Lloyd, Christine Stevens, Christopher Harley, Joanna Holt, Karen Panagiotidis, Georgios Lovell , Jamieson Beasley, Helen Henderson, Carl Gordon, Daria Auger, Katherine Wright, Deborah Collins, Joanna Raisen, Claire Dyer, Lauren Leung, Kenric Robertson, Lauren Ambridge, Kirsty Leongamornlert, Daniel McGuire, Sarah Gilderthorp, Ruth Griffiths, Coline Manthravadi, Deepa Nichol, Sarah Barker, Gary Whitehead, Siobhan Kay, Michael Brown, Jacqueline Murnane, Clare Gray, Emma Humphries, Matthew Sycamore, Neil Barker, Darren Saunders, David Wallis, Justene Babbage, Anne Hammond, Sian Mashreghi-Mohammadi, Maryam Barr, Lucy Martin, Sancha Wray, Paul Ellington, Andrew Matthews, Nicholas Ellwood, Matthew Woodmansey, Rebecca Clark, Graham Cooper, James D Cooper, James Tromans, Anthony Grafham, Darren Skuce, Carl Pandian, Richard A nrews, Robert Harrison, Elliot Kimberley, Andrew Garnett, Jane Fosker, Nigel Hall, Rebekah Garner, Patrick Kelly, Daniel Bird, Christine Palmer, Sophie Gehring, Ines Berger, Andrea Dooley, Christopher M Ersan-Ürün, Zübeyde Eser, Cigdem Geiger, Horst Geisler, Maria Karotki, Lena Kirn, Anette Konantz, Judith Konantz, Martina Oberländer, Martina Rudolph-Geiger, Silke Teucke, Mathias Lanz, Christa Raddatz, Günter Osoegawa, Kazutoyo Zhu, Baoli Rapp, Amanda Widaa, Sara Langford, Cordelia Yang, Fengtang Schuster, Stephan C Carter, Nigel P Harrow, Jennifer Ning, Zemin Herrero, Javier Searle, Steve MJ Enright, Anton Geisler, Robert Plasterk, Ronald HA Lee, Charles Westerfield, Monte de Jong, Pieter J Zon, Leonard I Postlethwait, John H Nüsslein-Volhard, Christiane Hubbard, Tim JP Roest Crollius, Hugues Rogers, Jane Stemple, Derek L

Le poisson zèbre est devenu un organisme populaire pour l'étude de la fonction des gènes des vertébrés. Les embryons pratiquement transparents de cette espèce et la capacité d'accélérer les études génétiques par knockdown ou surexpression de gènes ont conduit à l'utilisation généralisée du poisson zèbre dans l'étude détaillée de la fonction des gènes des vertébrés et, de plus en plus, dans l'étude des maladies génétiques humaines. Cependant, pour une modélisation efficace des maladies génétiques humaines, il est important de comprendre dans quelle mesure les gènes et les structures génétiques du poisson zèbre sont liés aux gènes humains orthologues. Pour examiner cela, nous avons généré un assemblage de séquences de haute qualité du génome du poisson zèbre, composé d'un ensemble de clones à grand insert complètement séquencés qui ont été ordonnés et orientés à l'aide d'une carte méiotique haute densité et haute résolution. Une annotation automatique et manuelle détaillée fournit des preuves de plus de 26 000 gènes codant pour des protéines, le plus grand ensemble de gènes de tous les vertébrés séquencés à ce jour. La comparaison avec le génome humain de référence montre qu'environ 70 % des gènes humains ont au moins un orthologue évident du poisson zèbre. De plus, la haute qualité de cet assemblage du génome permet de mieux comprendre les caractéristiques génomiques clés telles qu'un contenu répété unique, une rareté de pseudogènes, un enrichissement de gènes spécifiques au poisson zèbre sur le chromosome 4 et des régions chromosomiques qui influencent la détermination du sexe.

Lukjancenko, Oksana Thomsen, Martin Christen Frølund Maddalena Sperotto, Maria Lund, Ole Møller Aarestrup, Frank Sicheritz-Pontén, Thomas

Un nombre croissant d'études d'identification d'espèces et de gènes reposent sur l'utilisation d'analyses de séquences de nouvelle génération d'échantillons isolés ou métagénomiques. Plusieurs méthodes sont disponibles pour effectuer des annotations taxonomiques et une précédente étude de référence en métagénomique a montré qu'un grand nombre d'annotations d'espèces faussement positives sont un problème à moins que des seuils ou un post-traitement ne soient appliqués pour différencier les annotations correctes et fausses. MGmapper est un package permettant de traiter les données de séquence brutes de nouvelle génération et d'effectuer une affectation de séquence basée sur des références, suivie d'une analyse de post-traitement pour produire une annotation taxonomique fiable au niveau de la résolution des espèces et des souches. Un échantillon de communauté bactérienne in vitro composé de 8 genres, 11 espèces et 12 souches a été précédemment utilisé pour comparer les méthodes de classification métagénomique. Après avoir appliqué un filtre de post-traitement, nous avons obtenu des affectations taxonomiques correctes à 100 % au niveau de l'espèce et du genre.Une sensibilité et une précision à 75 % ont été obtenues pour les annotations de niveau de déformation. Une comparaison entre MGmapper et Kraken au niveau de l'espèce montre que MGmapper attribue une taxonomie au niveau de l'espèce en utilisant 84,8% des lectures de séquences, contre 70,5% pour Kraken et les deux méthodes ont identifié toutes les espèces sans faux positifs. Des statistiques détaillées sur le nombre de lectures sont fournies en texte brut et dans des feuilles Excel pour les annotations taxonomiques rejetées et acceptées. L'utilisation de bases de données personnalisées est possible pour la version en ligne de commande de MGmapper, et le pipeline complet est disponible gratuitement sous forme de package bitbucket (https://bitbucket.org/genomicepidemiology/mgmapper). Une version Web (https://cge.cbs.dtu.dk/services/MGmapper) fournit les fonctionnalités de base pour l'analyse de petits ensembles de données fastq. PMID : 28467460

Petersen, Thomas Nordahl Lukjancenko, Oksana Thomsen, Martin Christen Frølund Maddalena Sperotto, Maria Lund, Ole Møller Aarestrup, Frank Sicheritz-Pontén, Thomas

Un nombre croissant d'études d'identification d'espèces et de gènes reposent sur l'utilisation d'analyses de séquences de nouvelle génération d'échantillons isolés ou métagénomiques. Plusieurs méthodes sont disponibles pour effectuer des annotations taxonomiques et une précédente étude de référence en métagénomique a montré qu'un grand nombre d'annotations d'espèces faussement positives sont un problème à moins que des seuils ou un post-traitement ne soient appliqués pour différencier les annotations correctes et fausses. MGmapper est un package permettant de traiter les données de séquence brutes de nouvelle génération et d'effectuer une affectation de séquence basée sur des références, suivie d'une analyse de post-traitement pour produire une annotation taxonomique fiable au niveau de la résolution des espèces et des souches. Un échantillon de communauté bactérienne in vitro composé de 8 genres, 11 espèces et 12 souches a été précédemment utilisé pour comparer les méthodes de classification métagénomique. Après avoir appliqué un filtre de post-traitement, nous avons obtenu des affectations taxonomiques correctes à 100 % au niveau de l'espèce et du genre. Une sensibilité et une précision à 75 % ont été obtenues pour les annotations de niveau de déformation. Une comparaison entre MGmapper et Kraken au niveau de l'espèce montre que MGmapper attribue une taxonomie au niveau de l'espèce en utilisant 84,8% des lectures de séquences, contre 70,5% pour Kraken et les deux méthodes ont identifié toutes les espèces sans faux positifs. Des statistiques détaillées sur le nombre de lectures sont fournies en texte brut et dans des feuilles Excel pour les annotations taxonomiques rejetées et acceptées. L'utilisation de bases de données personnalisées est possible pour la version en ligne de commande de MGmapper, et le pipeline complet est disponible gratuitement sous forme de package bitbucket (https://bitbucket.org/genomicepidemiology/mgmapper). Une version Web (https://cge.cbs.dtu.dk/services/MGmapper) fournit les fonctionnalités de base pour l'analyse de petits ensembles de données fastq.

Pightling, Arthur W. Petronella, Nicholas Pagotto, Franco

La grande disponibilité du séquençage du génome entier (WGS) et l'abondance de logiciels open source ont fait de la détection des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) dans les génomes bactériens un outil de plus en plus accessible et efficace pour les analyses comparatives. Ainsi, il est de la plus haute importance de s'assurer que les différences réelles de nucléotides entre les génomes (c'est-à-dire les vrais SNP) sont détectées à des taux élevés et que les influences des erreurs (telles que les SNP faussement positifs, appelés de manière ambiguë et les lacunes) sont de la plus haute importance. Les choix que font les chercheurs concernant la génération et l'analyse des données WGS peuvent grandement influencer la précision des alignements de séquences à lecture courte et, par conséquent, l'efficacité de telles expériences. Nous avons étudié les effets de certains de ces choix, notamment : i) la profondeur de couverture du séquençage, ii) le choix d'un assembleur de séquences de lecture courte guidé par référence, iii) le choix du génome de référence, et iv) l'opportunité d'effectuer un filtrage de qualité de lecture et parage, sur notre capacité à détecter les vrais SNP et sur les fréquences d'erreurs. Nous avons effectué des expériences d'analyse comparative, au cours desquelles nous avons assemblé des ensembles de données de séquences à lecture courte simulées et réelles de la souche 08-5578 de Listeria monocytogenes de qualité variable avec quatre assembleurs couramment utilisés (BWA, MOSAIK, Novoalign et SMALT), en utilisant des génomes de référence de différentes distances génétiques, et avec ou sans pré-traitement de lecture (c'est-à-dire, filtrage et rognage de qualité). Nous avons constaté que les assemblages d'au moins 50 fois la couverture fournissaient les résultats les plus précis. De plus, MOSAIK a produit le moins d'erreurs lorsque les lectures étaient alignées sur un génome de référence presque identique, tandis que l'utilisation de SMALT pour aligner les lectures par rapport à une séquence de référence distante de ∼ 0,82 % de 08-5578 au niveau des nucléotides a permis de détecter le plus grand nombre de vrais SNP et le moins d'erreurs. Enfin, nous montrons que si le pré-traitement de lecture améliore la détection des SNP dépend du choix de la séquence de référence et de l'assembleur. Au total, cette étude démontre que les chercheurs devraient

Gancberg, David Corbisier, Philippe Meeus, Nele Marki-Zay, Janos Mannhalter, Christine Schimmel, Heinz

Il existe un besoin de matériaux de référence (MR) dans le domaine des tests génétiques pour la vérification des résultats des tests obtenus chez les patients et les proposants. Pour la variation génétique fréquente G20210A dans le gène de la prothrombine, il a été montré que les plasmides purifiés contenant le fragment de gène hébergeant la mutation constituent de bons candidats MR. Les MR de type plasmide ont été caractérisés en termes d'homogénéité, de stabilité, d'identité de séquence et d'aptitude à l'emploi. Leur certification nécessitait l'utilisation de différentes méthodes de PCR en temps réel pour le génotypage et la quantification du nombre de copies de plasmides. L'homogénéité, la stabilité et l'aptitude aux fins des plasmides ont pu être démontrées. La stabilité à long terme (jusqu'à 24 mois) des matériaux a été confirmée par des méthodes de PCR quantitatives en temps réel hautement sensibles et spécifiques. De nouveaux types de MR certifiés (CRM) pour les tests génétiques de la variante de séquence du gène de la prothrombine humaine G20210A sont disponibles. Leur aptitude à l'emploi a été démontrée et aucune preuve n'a été trouvée qu'ils ne fonctionneraient pas avec d'autres méthodes tant que celles-ci ciblent tout ou partie du fragment de gène de la prothrombine inséré dans les plasmides. Les MRC décrits soutiennent les efforts de la communauté internationale dans le développement, la validation et l'harmonisation des tests pour les tests de génétique moléculaire.

Contexte Les fusions de lecture à travers des gènes adjacents dans le génome, ou chimères induites par la transcription (TIC), ont été estimées à l'aide de bibliothèques d'étiquettes de séquences exprimées (EST) pour impliquer 4 à 6 % de tous les gènes. Le séquençage transcriptionnel profond (RNA-Seq) permet désormais d'étudier l'occurrence et les niveaux d'expression des TIC dans des échantillons individuels à travers le génome. Méthodes Nous avons effectué un RNA-Seq à extrémité unique sur trois échantillons d'adénocarcinome de la prostate humain et leurs tissus normaux correspondants, ainsi que sur des échantillons de cerveau et de référence universelle. Nous avons développé deux méthodes bioinformatiques pour identifier spécifiquement les événements TIC : une méthode d'alignement ciblé utilisant des jonctions exon-exon artificielles à moins de 200 000 pb de gènes adjacents, et un alignement génomique permettant l'épissage au sein de lectures individuelles. Nous avons effectué une vérification expérimentale supplémentaire et la caractérisation d'événements de fusion et de TIC sélectionnés à l'aide de la RT-PCR quantitative et des puces d'hybridation génomique comparatives. Résultats L'alignement ciblé contre les jonctions exon-exon artificielles a produit 339 événements TIC distincts, dont 32 paires de gènes avec de multiples isoformes. Le taux de fausses découvertes a été estimé à 1,5%. L'alignement épissé sur le génome était moins sensible, ne trouvant que 18% de ceux trouvés par alignement ciblé dans les lectures de 33 nt et 59% de ceux dans les lectures de 50 nt. Cependant, l'alignement épissé a révélé 30 cas de TIC avec des exons intermédiaires, en plus d'inversions distantes, de gènes brouillés et de translocations. Nos résultats augmentent le catalogue des paires de gènes TIC observées de 66%. Nous avons vérifié 6 des 6 TIC prédites dans tous les échantillons de prostate, et 2 des 5 nouvelles fusions de gènes à distance prédites, deux événements privés parmi 54 échantillons de tumeurs de la prostate testés. L'expression des TIC est en corrélation avec celle du gène en amont, ce qui peut expliquer le schéma spécifique à la prostate de certains événements TIC et la restriction du TIC SLC45A3-ELK4 e4-e2 aux échantillons de prostate ERG-négatifs, comme confirmé dans 20 tumeurs de la prostate appariées et échantillons normaux et 9 cancer du poumon

Yang, Yaping Muzny, Donna M. Xia, Fan Niu, Zhiyv Person, Richard Ding, Yan Ward, Patricia Braxton, Alicia Wang, Min Buhay, Christian Veeraraghavan, Narayanan Hawes, Alicia Chiang, Theodore Leduc, Magalie Beuten, Joke Zhang, Jing Lui, Weimin Scull, Jennifer Willis, Alecia Landsverk, Megan Craigen, William J. Bekheirnia, Mir Reza Stray-Pedersen, Asbjorg Liu, Pengfei Wen, Shu Alcaraz, Wendy Cui, Hong Walkiewicz, Magdalena Reid, Jeffrey Bainbridge, Matthew Patel, Ankita Boerwinkle, Eric Beaudet, Arthur L. Lupski, James R. Plon, Sharon E. Gibbs, Richard A. Eng, Christine M.

), 65 (12,3%) liés à l'X et 1 (0,2%) mitochondrial. Sur 504 patients avec un diagnostic moléculaire, 23 (4,6%) avaient des phénotypes mixtes résultant de 2 défauts monogéniques. Environ 30% des cas positifs présentaient des mutations dans les gènes de la maladie signalés depuis 2011. Il y a eu 95 découvertes fortuites médicalement exploitables dans des gènes sans rapport avec le phénotype mais avec des implications immédiates pour la prise en charge chez 92 patients (4,6%), dont 59 patients (3%). avec des mutations dans les gènes recommandées pour la déclaration par l'American College of Medical Genetics and Genomics. CONCLUSIONS ET PERTINENCE Le séquençage de l'exome entier a fourni un diagnostic moléculaire potentiel pour 25 % d'une vaste cohorte de patients référés pour l'évaluation d'affections génétiques suspectées, y compris la détection d'événements génétiques rares et de nouvelles mutations contribuant à la maladie. Le rendement du séquençage de l'exome entier peut offrir des avantages par rapport aux approches traditionnelles de diagnostic moléculaire chez certains patients. PMID : 25326635

van de Streek, Jacco Motherwell, Sam

Afin d'identifier toutes les paires de polymorphes dans la Cambridge Structural Database (CSD), une méthode a été conçue pour comparer automatiquement deux structures cristallines. La comparaison est basée sur des diagrammes de diffraction de poudre simulés, mais avec des dispositions spéciales pour traiter les différences de volumes de cellules unitaires causées par la température ou la pression. Parmi les 325 000 structures cristallines de la Cambridge Structural Database, 35 000 paires de structures cristallines du même composé chimique ont été identifiées et comparées. Un total de 7300 paires de polymorphes ont été identifiés, dont 154 étaient auparavant inconnus.

Goodacre, Norman Aljanahi, Aisha Nandakumar, Subhiksha Mikailov, Mike

RÉSUMÉ La détection de virus éloignés par séquençage à haut débit (HTS) est un défi bioinformatique en raison de l'absence d'une base de données publique contenant toutes les séquences virales, sans séquences non virales abondantes, ce qui peut prolonger la durée d'exécution et obscurcir les hits viraux. Notre base de données virale de référence (RVDB) comprend toutes les séquences nucléotidiques virales, liées aux virus et pseudo-virales (à l'exclusion des virus bactériens), quelle que soit leur longueur, et avec des séquences cellulaires globalement réduites. Des critères de sélection sémantique (SEM-I) ont été utilisés pour sélectionner les séquences virales de GenBank, résultant en une base de données virale de première génération (VDB). Cette base de données a été examinée manuellement et informatiquement, ce qui a permis d'affiner les critères de sélection sémantique (SEM-R), qui ont été appliqués à un nouveau téléchargement de séquences GenBank mises à jour pour créer une VDB de deuxième génération. Les entrées virales dans ces derniers ont été regroupées à 98% par CD-HIT-EST pour réduire la redondance tout en conservant une grande diversité de séquences virales. L'identité virale des séquences représentatives groupées (creps) a été confirmée par des recherches BLAST dans les bases de données NCBI et des recherches HMMER dans les bases de données PFAM et DFAM. Le RVDB résultant contenait une large représentation des familles virales, une diversité de séquences et un contenu cellulaire réduit, il comprend des séquences complètes et partielles et des éléments non rétroviraux endogènes, des rétrovirus endogènes et des rétrotransposons. Le test de RVDBv10.2, avec un ensemble de données transcriptomiques HTS interne, a indiqué une analyse significativement plus rapide pour la détection de virus que l'interrogation de l'intégralité de la base de données de nucléotides non redondante NCBI, qui contient toutes les séquences virales mais aussi les séquences non virales. RVDB est accessible au public pour faciliter l'analyse HTS, en particulier pour la détection de nouveaux virus. Il est destiné à être mis à jour régulièrement pour inclure les nouvelles séquences virales ajoutées à GenBank. IMPORTANCE Pour faciliter l'analyse bioinformatique des données de séquençage à haut débit (HTS) pour la détection de virus connus et nouveaux, nous avons

Goodacre, Norman Aljanahi, Aisha Nandakumar, Subhiksha Mikailov, Mike Khan, Arifa S

La détection de virus éloignés par séquençage à haut débit (HTS) est un défi bioinformatique en raison de l'absence d'une base de données publique contenant toutes les séquences virales, sans séquences non virales abondantes, ce qui peut prolonger la durée d'exécution et obscurcir les hits viraux. Notre base de données virale de référence (RVDB) comprend toutes les séquences nucléotidiques virales, liées aux virus et pseudo-virales (à l'exclusion des virus bactériens), quelle que soit leur longueur, et avec des séquences cellulaires globalement réduites. Des critères de sélection sémantique (SEM-I) ont été utilisés pour sélectionner les séquences virales de GenBank, résultant en une base de données virale de première génération (VDB). Cette base de données a été examinée manuellement et informatiquement, ce qui a permis d'affiner les critères de sélection sémantique (SEM-R), qui ont été appliqués à un nouveau téléchargement de séquences GenBank mises à jour pour créer une VDB de deuxième génération. Les entrées virales dans ces derniers ont été regroupées à 98% par CD-HIT-EST pour réduire la redondance tout en conservant une grande diversité de séquences virales. L'identité virale des séquences représentatives groupées (creps) a été confirmée par des recherches BLAST dans les bases de données NCBI et des recherches HMMER dans les bases de données PFAM et DFAM. Le RVDB résultant contenait une large représentation des familles virales, une diversité de séquences et un contenu cellulaire réduit, il comprend des séquences complètes et partielles et des éléments non rétroviraux endogènes, des rétrovirus endogènes et des rétrotransposons. Le test de RVDBv10.2, avec un ensemble de données transcriptomiques HTS interne a indiqué une exécution beaucoup plus rapide pour la détection de virus que l'interrogation de l'intégralité de la base de données de nucléotides non redondante NCBI, qui contient toutes les séquences virales mais aussi les séquences non virales. RVDB est accessible au public pour faciliter l'analyse HTS, en particulier pour la détection de nouveaux virus. Il est destiné à être mis à jour régulièrement pour inclure de nouvelles séquences virales ajoutées à GenBank. IMPORTANCE Pour faciliter l'analyse bioinformatique des données de séquençage à haut débit (HTS) pour la détection de virus connus et nouveaux, nous avons

CONTEXTE : Les projets de séquençage de nouvelle génération commencent généralement par aligner les lectures sur un assemblage de génome de référence. Alors que les améliorations des algorithmes d'alignement et du matériel informatique ont considérablement amélioré l'efficacité et la précision des alignements, un pourcentage important des lectures reste souvent u.

Parkinson, Brian Benson, Cathy Jenkins, Michael

Cet article décrit un projet de recherche dans lequel des volontaires, auto-sélectionnés parmi les étudiants de l'IALS se préparant à un ou plusieurs des examens d'anglais de Cambridge, ont tenu un journal. En suivant les directives, ils ont réfléchi à leurs expériences en classe et hors classe au cours des 8 semaines précédant les examens. Ils ont également assisté à quatre réunions bihebdomadaires avec…

Riman, Sarah Kiesler, Kevin M Borsuk, Lisa A Vallone, Peter M

Les matériaux de référence standard SRM 2392 et 2392-I sont destinés à fournir un contrôle qualité lors de l'amplification et du séquençage des séquences du génome mitochondrial humain. Le National Institute of Standards and Technology (NIST) propose ces MRS aux laboratoires effectuant l'identification humaine médico-légale basée sur l'ADN, le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales, la détection de mutations, l'anthropologie évolutive et la généalogie génétique. Le mtGenome entier (∼16569bp) de SRM 2392 et 2392-I a déjà été caractérisé au NIST par séquençage Sanger. Ici, nous avons utilisé la sensibilité, la spécificité et la précision offertes par le séquençage de nouvelle génération (NGS) pour : (1) re-séquencer les valeurs certifiées du SRM 2392 et 2392-I (2) confirmer les données de Sanger avec un nouveau séquençage à couverture élevée technologie (3) détecter les hétéroplasmies de niveau inférieur (communautés de séquençage dans l'adoption des méthodes NGS. Pour obtenir une séquence consensus pour les SRM ainsi que pour identifier et contrôler tout biais, le séquençage a été effectué à l'aide de deux plates-formes NGS et les données ont été analysées à l'aide de différents pipelines bioinformatiques Nos résultats confirment cinq sites d'hétéroplasmie de bas niveau qui n'avaient pas été observés auparavant avec le séquençage de Sanger : trois sites dans la matrice GM09947A dans le SRM 2392 et deux sites dans la matrice HL-60 dans le SRM 2392-I. Copyright © 2017 Elsevier BV Tous droits réservés .

Des enfants de l'école élémentaire de Cambridge, à Cocoa, en Floride, déballent avec empressement le matériel informatique offert par le Kennedy Space Center. Cambridge est l'une des 13 écoles du comté de Brevard recevant 81 ordinateurs de sous-traitant excédentaires grâce à un projet de sensibilisation pédagogique innovant mené par le bureau des services d'éducation de la Nasa k-12 à ksc. Derrière les enfants se trouve Jim Thurston, un bénévole de l'école et employé à la retraite de l'USBI, qui a participé au projet. L'Astronaut Memorial Foundation, un partenaire stratégique de l'effort, et plusieurs écoles rurales de Floride et de Géorgie ont également reçu des ordinateurs remis à neuf dans le cadre du projet d'un an. Les employés de Ksc ont consacré environ 3 300 heures de bénévolat pour transformer les vieux ordinateurs excédentaires en unités améliorées et utilisables. Un total de 90 000 $ en équipement informatique amélioré est donné.

Contexte De nombreuses plantes ont des génomes volumineux et complexes avec une abondance de séquences répétées. De nombreuses plantes sont également polyploïdes. Ces deux attributs caractérisent l'architecture du génome de la tribu Triticeae, dont les membres comprennent le blé, le seigle et l'orge d'importance économique. Les grandes tailles de génome, une abondance de séquences répétées et la polyploïdie présentent des défis pour la découverte de SNP à l'échelle du génome à l'aide du séquençage de nouvelle génération (NGS) de l'ADN génomique total en rendant difficiles l'alignement et le regroupement des lectures courtes générées par les plates-formes NGS, en particulier dans le absence de séquence génomique de référence . Résultats Un pipeline de découverte de SNP à l'échelle du génome basé sur des annotations est signalé à l'aide de données NGS pour des génomes volumineux et complexes sans séquence génomique de référence . Les lectures de fusil de chasse Roche 454 avec une faible couverture génomique d'un génotype sont annotées afin de distinguer les séquences à copie unique et les jonctions répétées des séquences répétitives et des séquences partagées par des gènes paralogues. Plusieurs équivalents génomiques de lectures de fusil de chasse d'un autre génotype généré avec SOLiD ou Solexa sont ensuite mappés sur les lectures Roche 454 annotées pour identifier les SNP putatifs. Un progiciel de pipeline, AGSNP, a été développé et utilisé pour la découverte de SNP à l'échelle du génome chez Aegilops tauschii - la source diploïde du génome D du blé, et avec une taille de génome de 4,02 Gb, dont 90 % sont des séquences répétitives . L'ADN génomique d'Ae. tauschii accession AL8/78 a été séquencé avec la plateforme Roche 454 NGS. L'ADN génomique et l'ADNc d'Ae. tauschii accession AS75 a été séquencée principalement avec SOLiD, bien que certaines séquences génomiques Solexa et Roche 454 aient également été générées.Un total de 195 631 SNP putatifs ont été découverts dans des séquences de gènes, 155 580 SNP putatifs ont été découverts dans des régions à copie unique non caractérisées et 145 907 SNP putatifs ont été découverts dans des jonctions répétées. Ces SNP étaient dispersés dans l'ensemble de l'Ae. génome tauschii. Pour évaluer le taux de découverte de SNP faux positifs, l'ADN contenant des SNP putatifs a été

Le programme de premier cycle en physique et sa relation avec l'astronomie à l'Université de Cambridge sont décrits. Il est question de la recherche astronomique et des établissements de recherche à Cambridge . Les opinions personnelles d'un étudiant sur les recherches de troisième cycle menées à Cambridge sont également incluses. (KR)

Nasu, Hisanori Ito, Toshiaki

DNASIS-DBREF31 est une base de données pour les séquences d'ADN et de protéines sous forme de disque compact optique (CD) ROM, développée et commercialisée par Hitachi Software Engineering Co., Ltd. Les séquences de bases d'acides nucléiques et de protéines d'acides aminés peuvent être récupérées à partir d'un CD-ROM unique. La base de données existante est offerte sous forme de service en ligne, de disquettes ou de bande magnétique, qui présentent toutes des problèmes ou autres, tels que la convivialité ou la capacité de stockage. DNASIS-DBREF31 a récemment adopté un CD-ROM comme dispositif de base de données pour réaliser un stockage de masse et une utilisation personnelle de la base de données.

Contexte L'inférence phylogénétique basée sur la probabilité est généralement considérée comme la méthode de classification la plus fiable pour les séquences inconnues. Cependant, les méthodes phylogénétiques traditionnelles basées sur la vraisemblance ne peuvent pas être appliquées à de grands volumes de lectures courtes provenant du séquençage de nouvelle génération en raison de problèmes de complexité informatique et du manque de signal phylogénétique. Le « placement phylogénétique », où un arbre de référence est fixé et les séquences de requêtes inconnues sont placées sur l'arbre via un alignement de référence, est un moyen d'apporter la puissance d'inférence offerte par les approches basées sur la vraisemblance à de grands ensembles de données. Résultats Cet article présente pplacer, un progiciel pour le placement phylogénétique et la visualisation ultérieure. L'algorithme peut placer vingt mille lectures courtes sur un arbre de référence de mille taxons par heure et par processeur, a une complexité temporelle et mémoire essentiellement linéaire dans le nombre de taxons de référence, et est facile à exécuter en parallèle. Pplacer permet de calculer la probabilité postérieure d'un placement sur un bord, ce qui est un moyen statistiquement rigoureux de quantifier l'incertitude bord par bord. Il peut également informer l'utilisateur de l'incertitude de position pour les séquences de requêtes en calculant la distance attendue entre les emplacements de placement, ce qui est crucial dans l'estimation de l'incertitude avec un arbre de référence bien échantillonné. Le logiciel fournit des visualisations utilisant l'épaisseur et la couleur des branches pour représenter le nombre de placements et leur incertitude. Une étude de simulation utilisant des lectures générées à partir de 631 alignements COG montre un niveau élevé de précision pour le placement phylogénétique sur une large gamme de diversité d'alignement, et la puissance des estimations d'incertitude de bord pour mesurer la confiance de placement. Conclusions Pplacer permet un placement phylogénétique efficace et une visualisation ultérieure, rendant la méthodologie phylogénétique basée sur la vraisemblance pratique pour de grandes collections de lectures, il est disponible gratuitement sous forme de code source, de binaires et de service Web. PMID : 21034504

Martin, Guillaume Baurens, Franc-Christophe Droc, Gaëtan Rouard, Mathieu Cenci, Alberto Kilian, Andrzej Hastie, Alex Doležel, Jaroslav Aury, Jean-Marc Alberti, Adriana Carreel, Françoise D'Hont, Angélique

Les progrès récents de la génomique indiquent la signification fonctionnelle d'une majorité de séquences génomiques et leurs interactions à longue distance. Comme un examen détaillé de l'organisation et de la fonction du génome nécessite une séquence génomique de très haute qualité, l'objectif de cette étude était d'améliorer l'assemblage du génome de référence du bananier (Musa acuminata). Nous avons développé un pipeline bioinformatique modulaire pour améliorer les assemblages de séquences génomiques, qui peuvent gérer divers types de données. Le pipeline comprend plusieurs outils semi-automatisés. Cependant, contrairement aux outils automatisés classiques basés sur des paramètres globaux, les outils semi-automatisés proposaient un mode expert pour un utilisateur qui peut décider des améliorations suggérées par des compromis locaux. Le pipeline a été utilisé pour améliorer le projet de séquence du génome de Musa acuminata. Le génotypage par séquençage (GBS) d'une population en ségrégation et le séquençage par paires ont été utilisés pour détecter et corriger les désassemblages d'échafaudage. Les lectures appariées de taille d'insertion longue ont identifié les jonctions d'échafaudage et les fusions manquées par les méthodes d'assemblage automatisées. Les marqueurs GBS ont été utilisés pour ancrer les échafaudages aux pseudo-molécules avec une nouvelle approche bioinformatique qui évite l'étape fastidieuse de la commande des marqueurs lors de la construction de la carte génétique. De plus, une carte du génome a été construite et utilisée pour assembler des échafaudages en super échafaudages. Enfin, une annotation de gène consensus a été projetée sur le nouvel assemblage à partir de deux annotations préexistantes. Cette approche a réduit le nombre total d'échafaudages Musa de 7513 à 1532 (c'est-à-dire de 80%), avec un N50 qui est passé de 1,3 Mb (65 échafaudages) à 3,0 Mb (26 échafaudages). 89,5% de l'assemblage était ancré sur les 11 chromosomes Musa par rapport aux 70% précédents. Les sites inconnus (N) ont été réduits de 17,3 à 10,0 %. La publication de la version 2 du génome de référence de Musa acuminata fournit une plate-forme pour une analyse détaillée de la variation, de la fonction et de l'évolution du génome du bananier. Les outils bioinformatiques développés dans ce travail peuvent être utilisés pour améliorer les assemblages de séquences génomiques dans

Bourgine, Bernard Lasseur, Éric Leynet, Aurélien Badinier, Guillaume Ortega, Carole Issautier, Benoit Bouchet, Valentin

En 2012, le BRGM a lancé un vaste programme de construction de la nouvelle plateforme française de référence géologique (RGF). L'un des objectifs de ce programme est de fournir au public des données géologiques validées, fiables et cohérentes en 3D, avec une estimation de l'incertitude. Environ. 100 000 forages sur l'ensemble du territoire national français fournissent une première interprétation en termes de profondeurs des principales interfaces géologiques, mais avec une fiabilité incontrôlée, inconnue et souvent faible. L'objectif de cet article est de présenter la procédure qui a été testée sur deux zones en France, afin de valider (ou non) ces forages, dans le but d'être généralisée au maximum aux près de 100 000 forages en attente de validation. L'approche est basée sur les étapes suivantes, et inclut la gestion de l'incertitude à différentes étapes : (a) Sélection d'un réseau lâche de forages possédant une information de diagraphie ou de carottage permettant une interprétation fiable. Cette première interprétation est basée sur la corrélation de données de diagraphie de puits et permet de définir un cadre stratigraphique de séquence 3D identifiant des surfaces isochrones. Une interprétation lithostratigraphique est également réalisée. Soit « A » la collection de tous les forages utilisés pour cette étape (typiquement 3 % du nombre total de forages à valider) et « B » les autres forages à valider, (b) Analyse géostatistique des interfaces géologiques caractéristiques. L'analyse est effectuée d'abord sur les données de type « A » (pour valider le modèle de variogramme), puis sur les données de type « B » et enfin sur « B » connaissant « A ». Elle repose sur des tests de validation croisée et l'évaluation de l'incertitude associée à chaque interface géologique. Dans cette étape, nous prenons en compte les contraintes d'inégalité fournies par les forages qui ne coupent pas toutes les interfaces, ainsi que le « pieu litho-stratigraphique » définissant les formations et leurs relations (surfaces de dépôt ou érosion). L'objectif est d'identifier rapidement et semi-automatiquement les erreurs potentielles parmi les données, jusqu'à

Mee, Edward T. Preston, Mark D. Minor, Philip D. Schepelmann, Silke Huang, Xuening Nguyen, Jenny Wall, David Hargrove, Stacey Fu, Thomas Xu, George Li, Li Cote, Colette Delwart, Eric Li, Linlin Hewlett, Indira Simonyan, Vahan Ragupathy, Viswanath Alin, Voskanian-Kordi Mermod, Nicolas Hill, Christiane Ottenwälder, Birgit Richter, Daniel C. Tehrani, Arman Jacqueline, Weber-Lehmann Cassart, Jean-Pol Letellier, Carine Vandeputte, Olivier Ruelle, Jean-Louis Deyati, Avisek La Neve, Fabio Modena, Chiara Mee, Edward Schepelmann, Silke Preston, Mark Minor, Philip Eloit, Marc Muth, Erika Lamamy, Arnaud Jagorel, Florence Cheval, Justine Anscombe, Catherine Misra, Raju Wooldridge, David Gharbia, Saheer Rose , Graham Ng, Siemon HS Charlebois, Robert L. Gisonni-Lex, Lucy Mallet, Laurent Dorange, Fabien Chiu, Charles Naccache, Samia Kellam, Paul van der Hoek, Lia Cotten, Matt Mitchell, Christine Baier, Brian S. Sun, Wenping Malicki, Heather D.

Contexte Le séquençage profond non biaisé offre la possibilité d'améliorer le dépistage des virus adventices dans les vaccins et les produits biothérapeutiques. La mise en œuvre réussie de ces tests nécessitera des matériaux de contrôle appropriés pour confirmer les performances et la sensibilité des tests. Méthodes Un matériel de référence commun contenant 25 virus cibles a été produit et 16 laboratoires ont été invités à le traiter en utilisant leur test de détection de virus adventice préféré. Résultats Quinze laboratoires ont renvoyé des résultats, obtenus à l'aide d'un large éventail de méthodes de laboratoire humide et informatiques. Six des 25 virus cibles ont été détectés par tous les laboratoires, les virus restants étant détectés par 4 à 14 laboratoires. Six virus non ciblés ont été détectés par trois laboratoires ou plus. Conclusion L'étude a démontré qu'un large éventail de méthodes sont actuellement utilisées pour le dépistage de virus adventices dans les produits biologiques par séquençage en profondeur et qu'elles peuvent donner des résultats très différents. Cela souligne le besoin de matériaux de référence communs pour garantir des performances de dosage satisfaisantes et permettre des comparaisons entre les laboratoires. PMID : 26709640

Krahn, Thomas Wibberg, Daniel Maus, Irena Winkler, Anika Pühler, Alfred Poirel, Laurent Schlüter, Andreas

La séquence complète du génome de la souche de référence Acinetobacter baumannii CIP 70.10 (ATCC 15151) a été établie. La souche a été isolée en France en 1970, est sensible à la plupart des composés antimicrobiens et est donc importante pour les analyses comparatives du génome avec des souches cliniques multirésistantes (MDR) d'A. baumannii afin d'étudier le développement et l'acquisition de résistance chez ce pathogène humain émergent. Copyright © 2015 Krahn et al.

Gopalakrishnan, Shyam Samaniego Castruita, Jose A Sinding, Mikkel-Holger S Kuderna, Lukas FK Räikkönen, Jannikke Petersen, Bent Sicheritz-Ponten, Thomas Larson, Greger Orlando, Ludovic Marques-Bonet, Tomas Hansen, Anders J Dalén, Love Gilbert, M Thomas P

Un nombre croissant d'études portent sur la génomique évolutive de la domestication des chiens, principalement par le reséquençage des génomes du chien, du loup et des canidés apparentés. Il n'y a, cependant, qu'un seul génome de canidé assemblé de novo actuellement disponible pour cartographier de telles données - celui d'un chien boxer (Canis lupus familiaris). Nous avons généré le premier génome de loup de novo (Canis lupus lupus) en tant que choix de référence supplémentaire et avons exploré les implications qui pourraient survenir lorsque les données de reséquençage de chiens et de loups précédemment publiées sont remappées sur cette référence. De manière rassurante, nous constatons que quel que soit le choix du génome de référence, la plupart des analyses génomiques évolutives donnent des résultats qualitativement similaires, y compris celles explorant la structure entre les loups et les chiens en utilisant l'analyse des mélanges et des composants principaux. Cependant, nous observons des différences dans la couverture génomique des échantillons re-cartographiés, le nombre de variantes découvertes et les estimations d'hétérozygotie des échantillons. En conclusion, le choix de la référence est dicté par les objectifs de l'étude entreprise si l'étude se concentre sur les différences entre les différentes races de chiens ou la structure fine chez les chiens, alors l'utilisation du génome de référence boxer est appropriée, mais si l'objectif de l'étude doit examiner la variation au sein des loups et leurs relations avec les chiens, il y a alors des avantages évidents à utiliser le génome de référence du loup assemblé de novo.

Davis, G L McMullen, M D Baysdorfer, C Musket, T Grant, D Staebell, M Xu, G Polacco, M Koster, L Melia-Hancock, S Houchins, K Chao, S Coe, E H

Nous avons construit une carte du génome du maïs à 1736 locus contenant 1156 loci sondés par des ADNc, 545 sondés par des clones génomiques aléatoires, 16 par des répétitions de séquences simples (SSR), 14 par des isozymes et 5 par des clones anonymes. Les informations de séquence sont disponibles pour 56% des loci avec 66% des loci séquencés affectés à des fonctions. Au total, 596 nouvelles EST ont été cartographiées à partir d'une bibliothèque B73 de pousses âgées de 5 semaines. La carte contient 237 loci sondés par des clones d'orge, d'avoine, de blé, de riz ou de tripsacum, qui servent de points de référence du génome des graminées dans les comparaisons entre le maïs et d'autres cartes de graminées. Quatre-vingt-dix marqueurs de base sélectionnés pour leur faible nombre de copies, leur polymorphisme élevé et même leur espacement le long du chromosome délimitent les 100 cases sur la carte. La taille moyenne des bacs est de 17 cm. L'utilisation d'attributions de bacs permet la comparaison entre différentes populations et expériences de cartographie du maïs, y compris celles impliquant des stocks cytogénétiques, des mutants ou des loci de caractères quantitatifs. L'intégration de marqueurs autres que le maïs dans la carte étend les ressources disponibles pour la découverte de gènes au-delà des limites des informations cartographiques du maïs dans l'étendue des informations sur la carte, la séquence et le phénotype d'autres espèces de graminées. Cette carte fournit une base pour de nombreuses recherches fondamentales et appliquées, notamment des études sur l'organisation des gènes, l'évolution des gènes et du génome, le clonage ciblé et la dissection de traits complexes. PMID : 10388831

Cette étude a été entreprise pour développer des ressources à l'échelle du génome pour la tête-de-boule (Pimphales promelas), un organisme modèle important largement utilisé à la fois dans la recherche en écotoxicologie aquatique et dans les tests réglementaires de toxicité. Nous rapportons le premier séquençage et deux projets d'assemblages fo.

Des assemblages de génomes ont été produits pour de nombreuses espèces grâce aux progrès des technologies de séquençage. Cependant, de nombreux assemblages sont fragmentés, avec de nombreuses lacunes, ambiguïtés et erreurs. Nous utilisons le génome de la chèvre domestique (Capra hircus) pour démontrer l'état actuel de l'art pour ef.

Le stockage et la transmission de données de séquençage à haut débit consomment des ressources importantes. À mesure que notre capacité à produire de telles données continue d'augmenter, ce fardeau ne fera que s'alourdir. Une approche pour réduire les exigences de stockage et de transmission consiste à compresser ces données de séquençage. Nous présentons une nouvelle technique pour augmenter la compression du séquençage basée sur le concept de compartimentage des lectures similaires afin qu'elles apparaissent à proximité dans le fichier. Nous démontrons qu'en adoptant un schéma de compartimentage dépendant des données et en utilisant un certain nombre d'idées de codage, nous pouvons obtenir des taux de compression considérablement meilleurs que les outils de compression de séquence de novo existants, y compris d'autres schémas de compartimentage et de réorganisation. Notre méthode, Mince, permet de réduire jusqu'à 45 % la taille des fichiers (28 % en moyenne) par rapport aux systèmes de compression de novo de pointe existants. Mince est écrit en C++11, est open source et est disponible sous la licence GPLv3. Il est disponible sur http://www.cs.cmu.edu/∼ckingsf/software/mince. [email protected] Des données supplémentaires sont disponibles sur Bioinformatique en ligne. © L'auteur 2015. Publié par Oxford University Press.

Liu, Shanlin Yang, Chentao Zhou, Chengran Zhou, Xin

Au cours de la dernière décennie, les chercheurs en biodiversité ont consacré des efforts considérables à la construction de codes-barres de référence ADN pour l'enregistrement et l'identification rapides des espèces. Bien que les coûts analytiques des codes-barres ADN standard aient été considérablement réduits depuis le début des années 2000, une nouvelle réduction spectaculaire des coûts des codes-barres est peu probable, car le séquençage Sanger approche de ses limites en termes de débit et de coût chimique. Les contraintes liées au coût des codes-barres ont non seulement conduit à des efforts de codes-barres déséquilibrés dans le monde entier, mais ont également empêché l'identification taxonomique basée sur le séquençage à haut débit (HTS) d'appliquer des noms d'espèces binomiales, qui fournissent des liens cruciaux avec les connaissances biologiques. Nous avons développé un pipeline basé sur Illumina, HIFI-Barcode, pour produire des codes-barres complets de la sous-unité I (COI) de la cytochrome c oxydase à partir d'amplicons de réaction en chaîne par polymérase regroupés générés par des échantillons individuels. Le nouveau pipeline a généré des séquences de codes-barres précises qui étaient comparables aux normes Sanger, même pour différents haplotypes de la même espèce qui ne différaient que de quelques nucléotides. De plus, le nouveau pipeline était beaucoup plus sensible pour récupérer des amplicons en faible quantité. Le pipeline HIFI-Barcode a réussi à récupérer les codes à barres de plus de 78 % des réactions en chaîne par polymérase qui n'ont pas montré de bandes claires sur le gel d'électrophorèse. De plus, les résultats de séquençage basés sur la plate-forme de séquençage moléculaire unique Pacbio ont confirmé l'exactitude des résultats HIFI-Barcode. Au total, le nouveau pipeline peut fournir une solution améliorée pour produire des codes-barres de référence pleine longueur à environ un dixième du coût actuel, permettant la construction de bibliothèques complètes de codes-barres pour la faune locale, menant à une direction réalisable pour les biomes mondiaux de codes-barres ADN. © Les auteurs 2017. Publié par Oxford University Press.

Aegilops tauschii est l'ancêtre diploïde du génome D du blé hexaploïde et une ressource génétique importante pour le blé. Une séquence de qualité de référence pour l'Ae. tauschii génome a été produit avec une combinaison de séquençage de clone ordonné, de séquençage de fusil de chasse du génome entier et de géno optique BioNano.

Écrit de manière experte et richement illustré, The Cambridge Illustrated History of Astronomy offre un compte rendu unique de la théorie et de la pratique astronomiques de l'Antiquité à nos jours. Comment les musulmans du Moyen Âge ont-ils utilisé l'astronomie pour calculer la direction de La Mecque depuis les coins les plus reculés du monde islamique ? Qui était le seul grec ancien à soupçonner que la terre pouvait tourner autour du soleil ? Comment Christophe Colomb a-t-il abusé de sa connaissance d'une éclipse lunaire prédite par un almanach astronomique ? Rempli d'anecdotes et de détails intrigants, ce livre décrit comment nous avons observé le ciel et interprété ce que nous avons vu à différentes périodes de l'histoire, comment cela a influencé nos croyances et notre mythologie et comment de grands astronomes ont contribué à ce que nous savons maintenant. Le résultat est une histoire vivante et très visuelle de l'astronomie - une lecture fascinante pour les spécialistes et les non-spécialistes.

Le Whipple Museum fait partie du département d'histoire et de philosophie des sciences de l'université de Cambridge. Il se trouve sur votre droite dès que vous entrez dans Free School Lane depuis Pembroke Street et est normalement ouvert entre 13h30 et 16h30. en semaine. La salle principale, un hall au toit en poutres de marteau, est un vestige de l'école de Stephen Perse (1624) florissante aujourd'hui ailleurs dans la ville. Il abrite une grande collection d'instruments mathématiques, physiques et astronomiques - abaques, os de Napier, règles à calcul, sextants et autres instruments d'arpentage, télescopes, boussoles et cadrans solaires de poche (notamment en ivoire de Nuremberg 1500-1700) et un Grand Orrery de George Adams (1750 ). La galerie d'une deuxième salle est utilisée pour des expositions spéciales, souvent d'articles du magasin bien achalandé. Certains catalogues spécialisés ont été compilés et sont en vente.

Shum, Bennett O V Henner, Ilya Belluoccio, Daniele Hinchcliffe, Marcus J

La sensibilité et la spécificité des tests de séquençage développés en laboratoire (LDT) de nouvelle génération sont généralement déterminées par une approche spécifique à l'analyte. Les validations spécifiques à un analyte utilisent des contrôles spécifiques à une maladie pour évaluer la capacité d'un LDT à détecter des variants pathogènes connus. Alternativement, une approche basée sur les méthodes peut être utilisée pour les validations techniques LDT. Les validations axées sur les méthodes n'utilisent pas de contrôles spécifiques à la maladie, mais utilisent un ADN de référence de référence qui contient des variantes connues (bénignes, variantes d'importance inconnue et pathogènes) pour évaluer la précision d'appel des variantes d'un flux de travail de séquençage de nouvelle génération. Récemment, quatre matériaux de référence du génome entier (MR) du National Institute of Standards and Technology (NIST) ont été publiés pour normaliser les validations basées sur les méthodes des panels de séquençage de nouvelle génération dans tous les laboratoires. Nous proposons une méthode pratique d'utilisation des RM du NIST pour valider des panels multigéniques. Nous avons analysé l'utilité des MR pour valider un nouveau test de dépistage néonatal ciblant 70 gènes, appelé NEO1. Malgré l'ensemble de vérité des variantes RM du NIST provenant de plusieurs plates-formes de séquençage, réplicats et types de bibliothèques, nous avons découvert un taux de détection de variantes faussement négatives de 5,2 % dans les gènes de l'ensemble de vérité RM qui ont été évalués dans notre validation. Nous avons développé une stratégie utilisant des contrôles complémentaires non RM pour démontrer une sensibilité de 99,6 % du test NEO1 dans la détection des variantes. Nos résultats ont des implications pour les laboratoires ou les organisations d'essais d'aptitude utilisant des RM NIST du génome entier pour les tests. Copyright © 2017 American Society for Investigative Pathology et l'Association for Molecular Pathology. Publié par Elsevier Inc. Tous droits réservés.

Banerjee, Kakoli Prasad, R.A.

Toute la gamme des données génétiques augmente de façon exponentielle. Le génome humain dans son format de base occupe près de trente téraoctets de données et double sa taille tous les deux ans et demi. Il est bien connu que les ressources de calcul sont limitées. La ressource la plus importante dont les données génétiques ont besoin pour leur collecte, leur stockage et leur récupération est leur espace de stockage. Le stockage est limité. Les performances de calcul dépendent également du temps de stockage et d'exécution. Les capacités de transmission dépendent également directement de la taille des données. Par conséquent, les techniques de compression de données deviennent un problème de la plus haute importance lorsque nous sommes confrontés à la tâche de gérer des bases de données aussi gigantesques que GenBank. La décompression est également un problème lorsque des bases de données aussi volumineuses sont gérées. Cet article est destiné non seulement à fournir une compression de données génétiques, mais également à décompresser partiellement les séquences génétiques.

Yassour, Moran Grabherr, Manfred Blood, Philip D. Bowden, Joshua Couger, Matthew Brian Eccles, David Li, Bo Lieber, Matthias MacManes, Matthew D. Ott, Michael Orvis, Joshua Pochet, Nathalie Strozzi, Francesco Weeks, Nathan Westerman, Rick William, Thomas Dewey, Colin N. Henschel, Robert LeDuc, Richard D. Friedman, Nir Regev, Aviv

L'assemblage de novo des données RNA-Seq nous permet d'étudier les transcriptomes sans avoir besoin d'une séquence du génome, comme dans les organismes non modèles d'importance écologique et évolutive, les échantillons de cancer ou le microbiome. Dans ce protocole, nous décrivons l'utilisation de la plate-forme Trinity pour l'assemblage de transcriptome de novo à partir de données RNA-Seq dans des organismes non modèles. Nous présentons également les utilitaires compagnons pris en charge par Trinity pour les applications en aval, notamment le RSEM pour l'estimation de l'abondance des transcrits, les packages R/Bioconductor pour l'identification des transcrits exprimés de manière différentielle dans les échantillons et les approches pour identifier les gènes codant pour les protéines. Dans un didacticiel inclus, nous fournissons un flux de travail pour l'analyse du transcriptome indépendante du génome en tirant parti de la plate-forme Trinity. Le logiciel, la documentation et les démonstrations sont disponibles gratuitement sur http://trinityrnaseq.sf.net. PMID : 23845962

Asamizu, Erika Shirasawa, Kenta Hirakawa, Hideki Sato, Shusei Tabata, Satoshi Yano, Kentaro Ariizumi, Tohru Shibata, Daisuke Ezura, Hiroshi

Un total de 93 682 séquences BAC-end (BES) ont été générées à partir d'une tomate modèle naine, cv. Micro-Tom. Après avoir supprimé les séquences répétitives, les BES ont fait l'objet d'une recherche de similarité par rapport au génome de tomate de référence d'un cultivar standard, "Heinz 1706". En se référant à la carte physique « Heinz 1706 » et en éliminant les hits redondants ou non significatifs, 28 804 « extrémités de paires uniques » et 8 263 « extrémités uniques » ont été sélectionnées pour construire des contigs BAC hypothétiques. La longueur physique totale des contigs BAC était de 495 833 423 pb, couvrant 65,3 % de l'ensemble du génome. La couverture moyenne d'euchromatine et d'hétérochromatine était de 58,9 % et 67,3 %, respectivement. A partir de cette analyse, deux réarrangements génomiques possibles ont été identifiés : l'un au niveau du chromosome 2 (inversion) et l'autre au niveau du chromosome 3 (inversion et translocation). Les polymorphismes (SNP et indels) entre les deux cultivars ont été identifiés à partir des alignements BLAST. En conséquence, 171 792 polymorphismes ont été cartographiés sur 12 chromosomes. Parmi ceux-ci, 30 930 polymorphismes ont été trouvés dans l'euchromatine (1 pour 3 565 pb) et 140 862 ont été trouvés dans l'hétérochromatine (1 pour 2 737 pb). La densité moyenne de polymorphisme dans le génome était de 1 polymorphisme pour 2 886 pb. Pour faciliter l'utilisation de ces données dans la recherche Micro-Tom, les informations de contig et de polymorphisme BAC sont disponibles dans la base de données TOMATOMICS. PMID : 23227037

Grâce à une nouvelle fiducie de 210 millions de dollars annoncée le 11 octobre par la Fondation Bill & Melinda Gates, l'Université de Cambridge lance un nouveau programme d'universitaires à haute visibilité, qui financera chaque année au moins 225 étudiants de l'extérieur du Royaume-Uni. L'université sélectionnera les boursiers Gates Cambridge en fonction du mérite et non des besoins, en se concentrant sur les capacités académiques et le potentiel de leadership.

"Teachers Learning: Professional Development and Education" fait partie de la série Cambridge Education Research, éditée par des collègues seniors de la faculté d'éducation de l'Université de Cambridge, qui a une longue tradition d'implication dans la formation innovante et de haute qualité des enseignants et le développement professionnel continu. …


Voir la vidéo: Presentation on Arabidopsis thaliana (Juillet 2022).


Commentaires:

  1. Moogurg

    Je suis d'accord avec vous, merci pour l'explication. Comme toujours, tout ingénieux est simple.

  2. Anid

    Je considère que vous n'avez pas raison. Je peux le prouver. Écrivez-moi en MP, on en parlera.

  3. Jaryl

    Bravo quel grand message

  4. Derick

    Merci, j'ai vraiment aimé.

  5. Jamian

    À mon avis, vous vous trompez. Entrez, nous discuterons. Écrivez-moi dans PM.

  6. Iason

    J'ai trouvé beaucoup de choses utiles pour moi

  7. Garson

    Il me semble que cela a déjà été discuté, profitez de la recherche du forum.

  8. Shaktizragore

    Je pense que c'est un sujet très intéressant. Parlons avec vous dans le PM.



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