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L'évolution convergente peut-elle être utilisée pour expliquer la similitude du génome des espèces faibles et élevées, par ex. gorille et humain ?

L'évolution convergente peut-elle être utilisée pour expliquer la similitude du génome des espèces faibles et élevées, par ex. gorille et humain ?


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Exemple : 1) molécule Rhodopsin dans les halobactéries pour produire de l'énergie à partir de la lumière. 2) molécule Rhodopsin pour la vision chez l'homme. Ceux-ci seraient de lignées différentes et leur grande similitude serait due à une évolution convergente. De toute évidence, alors sur de longues périodes de temps géologique et prégéologique, comme le dit le proverbe, les choses peuvent évoluer vers une meilleure ou la plus efficace au moins dans le cas particulier. Donc je me demande, on fait beaucoup de cas des similitudes des génomes des espèces hautes et basses pour "prouver" que l'homme descend de l'espèce inférieure. Mais le concept acceptable d'évolution convergente, en général, ne pourrait-il pas être utilisé pour expliquer la similitude entre, par exemple, le génome d'un singe et celui d'un humain ?


Parce qu'il existe généralement de nombreuses molécules différentes possibles qui peuvent remplir des fonctions presque identiques, il est possible mais peu probable que deux lignées évolutives indépendantes se retrouvent avec exactement la même molécule pour remplir la même fonction. Si les molécules A1 et A2 remplissent la fonction FA dans les lignées 1 et 2 respectivement, et les molécules B1 et B2 remplissent la fonction FB dans les lignées 1 et 2 respectivement ; et si la probabilité que A1 soit identique à A2 est PA, et la probabilité que B1 soit identique à B2 est PB, alors la probabilité que les deux les lignées utilisent respectivement les mêmes molécules pour remplir la fonction FA et FB est (PA)(PB) : le produit des deux probabilités.

Disons que la probabilité PA est de 0,01 et que la probabilité PB est également de 0,01. Alors la probabilité que les deux lignées aient des molécules identiques respectivement pour chacune des deux fonctions est (PA)(PB) = 0,0001. Faites le même exercice pour seulement dix de ces fonctions, et le résultat est le produit des dix probabilités : (PA)(PB)(PC)… (PJ) = $10^{-20}$, un TRES petit nombre. Ainsi, la probabilité d'une évolution convergente se produisant à l'échelle moléculaire sur une partie significative du génome est négligeable.

Au niveau du phénotype, cependant, une évolution convergente est beaucoup plus probable. Différentes molécules et différentes trajectoires de développement peuvent produire des structures phénotypiques qui remplissent des fonctions étroitement similaires et peuvent même se ressembler étroitement. Considérez par exemple les ailes des chauves-souris, des oiseaux et des insectes. Les phénotypes peuvent être similaires, mais au niveau génomique il y a très peu de similitude.

La conclusion à tirer est que SI il existe une similitude génomique étroite entre deux lignées sur plus de quelques loci génétiques, alors les lignées sont étroitement liées et divergent d'un ancêtre commun.


Vous êtes confus par les termes.

il y a une différence entre une évolution convergente au niveau génétique et au niveau fonctionnel.

La rhodopsine est un grouper de molécules de protéines similaires avec une structure similaire dont certaines ont une fonction similaire. Ce n'est pas une seule molécule identique. Les humains et les halobactéries n'ont pas la même molécule de rhodopsine ni les mêmes gènes de rhodopsine.

La structure moléculaire de la rhodopsine peut être similaire mais ce n'est pas la même ET la génétique et le processus de sa production sont radicalement différents. les halobactéries et les animaux ont des gènes de rhodopsine très différents, et même chez les animaux, les gènes de rhodopsine varient beaucoup, mais varient selon un schéma prévisible qui reflète leurs relations évolutives.

Il s'agit d'une évolution convergente à un niveau fonctionnel, trébuchant sur des configurations similaires qui produisent des résultats similaires, même si le codage de cette structure est radicalement différent. pensez aux similitudes entre les ailes d'insecte et de colibri. Ce ne sont pas des gènes similaires mais des molécules ou des structures similaires.

L'évolution convergente au niveau génétique est extrêmement rare et est principalement due à la loi du grand nombre qu'autre chose. Ce sont toujours de petites similitudes au milieu de vastes mers de différences. l'équivalent de deux livres de deux auteurs différents contenant la même phrase même si tout le reste du livre est différent. Et même dans ce cas, il a tendance à ne se produire que chez des espèces étroitement apparentées où la génétique est suffisamment similaire pour que les chances d'obtenir deux fois la même mutation soient statistiquement possibles.

sources : https://pubs.acs.org/doi/abs/10.1021/bi00136a001

https://pubs.acs.org/doi/pdf/10.1021/bi00128a002

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/037811199500458I

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0966842X06002307


Non. Premièrement, l'idée d'espèces « inférieures » et « supérieures » est l'une de ces croyances « pas même fausses » dont nous sommes accablés pour des raisons qu'il vaut mieux ne pas discuter ici. Un singe, ou un singe ou une étoile de mer, n'est pas mieux ou moins bien adapté à son environnement qu'un humain. Et nous avons de bonnes preuves, telles que les archives fossiles, reliant les singes et les humains indépendamment des preuves génomiques. (Dont une grande partie était connue des décennies avant la découverte de l'ADN.)

@S. La réponse de McGrew discute de la probabilité statistique que des génomes similaires se produisent à la suite d'une évolution convergente. Mais abordons la question dans l'autre sens, et regardons quelques exemples d'évolution convergente réelle.

Premièrement, les ichthyosaures https://en.wikipedia.org/wiki/Ichthyosaur et les cétacés https://en.wikipedia.org/wiki/Cetacea Façonnés par les pressions de leur environnement marin, ils se ressemblent suffisamment pour qu'un simple observateur pourrait avoir du mal à décider à quel groupe appartenait une espèce particulière. Pourtant, un groupe est constitué de reptiles, les autres de mammifères, séparés par des centaines de millions d'années de leur dernier ancêtre commun. Leur forme corporelle est similaire, mais leurs génomes sont très différents.

Les colibris https://en.wikipedia.org/wiki/Hummingbird et les papillons de nuit des colibris https://www.fs.fed.us/wildflowers/pollinators/pollinator-of-the sont un autre exemple, encore plus éloigné. -month/hummingbird_moth.shtml Ils se ressemblent suffisamment pour qu'ils soient difficiles à distinguer pour l'observateur occasionnel, ils occupent le même habitat (je vois les deux dans mon jardin d'été), se nourrissent à peu près de la même manière - pourtant on est un oiseau, le autre un insecte. Encore une fois, les similitudes d'apparence et de comportement sont le résultat de pressions évolutives agissant sur des génomes très différents.

Il existe de nombreux autres exemples d'évolution convergente. Dans la plupart des cas, sinon tous, les similitudes sont devenues le résultat de pressions environnementales similaires agissant sur les génomes, PAS le résultat de génomes évoluant pour être presque similaires. Autrement dit, si vous compariez les génomes de deux de ces espèces convergentes, ils n'auraient pas plus en commun que deux espèces non convergentes des mêmes groupes.


Évolution moléculaire convergente et parallèle chez quatre espèces d'anoures de haute altitude de la région tibétaine

À ce jour, les preuves de la prévalence relative ou de la rareté de l'évolution moléculaire convergente et parallèle sont contradictoires, et la compréhension de la façon dont ces processus contribuent à l'adaptation est limitée. Nous avons comparé quatre espèces d'anoures de haute altitude (Bufo tibétain, Parkeri Nanorana, Rana kukunoris et Scutiger boulengeri) de la région tibétaine, et a examiné les substitutions d'acides aminés convergentes et parallèles entre elles et comment elles peuvent avoir contribué à l'adaptation à haute altitude.

Résultats

Les données génomiques des quatre espèces de haute altitude et de huit de leurs proches parents de basse altitude ont été recueillies. Un total de 1098 orthologues partagés par toutes les espèces ont été identifiés. Nous avons d'abord effectué des comparaisons par paires en utilisant le test de Zhang et Kumar. Puis le Rconv l'indice a été calculé et un tracé de corrélation de convergence/divergence a été effectué. De plus, des gènes soumis à une sélection positive et avec un taux d'évolution élevé ont été examinés. Nous avons détecté un grand nombre de sites d'acides aminés avec des substitutions convergentes ou parallèles. Plusieurs couples d'espèces de haute altitude, en particulier, R. kukunoris vs N. parkeri et B. tibetanus vs S. boulengeri, avait des quantités excessives de substitutions convergentes par rapport à l'attente neutre. Néanmoins, ces sites étaient principalement concentrés dans un petit nombre de gènes (3–32), et aucune convergence à l'échelle du génome n'a été détectée. De plus, la majorité de ces gènes convergents n'étaient ni sous sélection positive détectable ni n'avaient des taux d'évolution élevés, bien que l'analyse de prédiction fonctionnelle ait suggéré que certains des gènes convergents pourraient potentiellement contribuer à l'adaptation à haute altitude.

Conclusion

Il existe une quantité substantielle d'évolution convergente au niveau des acides aminés parmi les amphibiens de haute altitude, bien que ces sites soient concentrés dans quelques gènes, non répandus dans les génomes. Cela peut être attribué au fait que toutes les espèces cibles proviennent du même environnement. La prévalence relative des substitutions convergentes chez les amphibiens de haute altitude offre une excellente opportunité pour une étude plus approfondie de l'évolution moléculaire convergente.


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GROUPES DE GÈNES D'HÉMOGLOBINE CHEZ LES VERTÉBRÉS À MÂCHOIRES

Régulation développementale de l'expression dans les clusters de gènes α-Globin et β-Globin

Chez tous les vertébrés à mâchoires, les érythrocytes produits à des stades de développement distincts contiennent différentes formes d'hémoglobine. Toutes les espèces examinées produisent des hémoglobines spécifiques à l'embryon dans les cellules érythroïdes primitives dérivées du sac vitellin, certaines espèces produisent une forme spécifique au fœtus dans le foie et toutes les espèces produisent une hémoglobine "adulte" dans les cellules érythroïdes produites dans la moelle osseuse ( Maniatis et autres 1980 Karlsson et Nienhuis 1985). Comme la principale hémoglobine A adulte, chacun d'eux est un hétérotétramère de deux globines de type α et de deux globines de type β, chacune liée par l'hème. Les globines de type α sont paralogues, ce qui signifie qu'elles sont des gènes homologues générés par duplication de gènes. La ζ-globine est fabriquée dans les globules rouges embryonnaires et la α-globine est produite dans les globules rouges fœtaux et adultes (Fig. 2) (Higgs et al. 2005). De même, les gènes paralogues de la globine de type β sont également exprimés à des stades progressifs de la gestation. Chez l'homme, la ε-globine est fabriquée dans les érythrocytes embryonnaires, les γ-globines sont produites dans les cellules érythroïdes du foie fœtal et les δ- et β-globines sont fabriquées dans les cellules érythroïdes de la moelle osseuse adulte (Grosveld et al. 1993). Les hémoglobines produites à des stades de développement distincts ont des affinités différentes pour l'oxygène et sont soumises à une régulation complexe par des cofacteurs, favorisant un mouvement global d'oxygène de la circulation sanguine maternelle vers celle du fœtus ou de l'embryon.

Modèles d'évolution des complexes de gènes de l'hémoglobine chez les vertébrés à mâchoires. Les clusters de gènes dans les espèces contemporaines sont schématisés au Haut de la figure, et les arrangements génétiques inférés dans le dernier ancêtre commun aux vertébrés à mâchoires sont schématisés à la bas. Les gènes entre parenthèses avec un point d'interrogation pourraient être soit présents dans la LCA et perdus dans une ou plusieurs lignées descendantes, soit ils pourraient être absents dans la LCA mais acquis par transposition dans certaines lignées descendantes. (Lignes grises épaisses) Les principales bifurcations au cours de l'évolution des lignées illustrées par les espèces au Haut. Les cartes des groupes de gènes ont été dérivées d'une combinaison d'annotations de visualisation dans le navigateur de génomes de l'UCSC (Kent et al. 2002) de génomes assemblés d'humains (Lander et al. 2001), d'ornithorynque (Warren et al. 2008), de poulet (Hillier et al. 2004), grenouille Xenopus tropicalis (Hellsten et al. 2010), et les poissons Médaka (Kasahara et al. 2007) et de publications récentes (Fuchs et al. 2006 Opazo et al. 2008b Patel et al. 2008). Les gènes sont représentés par des encadrés, ceux au-dessus de la ligne transcrits de gauche à droite et ceux en dessous de la ligne dans l'orientation opposée. (Rouge) Gènes de globine de type β (jaune) Gènes de globine de type α (bleu clair) OU les gènes d'autres ont des couleurs distinctives pour chaque locus (par exemple, des nuances de vert pour les gènes autres que la globine au locus LA). (Petits cercles oranges) Principales régions régulatrices. Les cartes génétiques ne sont pas complètes et ne sont pas non plus à l'échelle. Les gènes présentés ici ont été choisis pour illustrer la logique des arrangements ancestraux proposés et des transpositions dans deux clades. Le numéro à gauche de chaque cluster spécifie le chromosome sur lequel il se trouve pour les clusters de gènes de grenouille, l'identifiant d'échafaudage est donné. Le nom de la lettre grecque est spécifié pour les gènes de l'hémoglobine chez l'homme, l'ornithorynque et le poulet, mais le générique “α-globin” ou “β-globin” est utilisé pour la grenouille et le poisson parce que les gènes sont moins bien caractérisé. (Ce diagramme est adapté de Hardison 2008.)

Les multiples gènes régulés par le développement dans les groupes de gènes du gnathostome α-globine sont dérivés d'un groupe de gènes ancestral commun (Flint et al. 2001). Cependant, les gènes de globine de type β chez les mammifères sont plus similaires les uns aux autres qu'ils ne le sont aux multiples gènes de globine de type β chez les oiseaux (Hardison et Miller 1993 Reitman et al. 1993). Cela implique que les groupes de gènes de globine de type β ont été générés par des duplications de gènes indépendantes dans les lignées d'oiseaux et de mammifères. Parce que la régulation différentielle au cours du développement est une propriété cohérente de ces groupes de gènes dérivés indépendamment, soit un mécanisme de régulation du développement ancestral a été appliqué sur les gènes nouvellement dupliqués, soit le mécanisme a évolué par convergence. Les mécanismes de régulation sont complexes et, comme cela est discuté dans la dernière section, les mécanismes actuels sont des combinaisons de caractéristiques conservées et acquises.

Régulation coordonnée entre les clusters de gènes α-Globin et β-Globin

L'expression des gènes de la globine de type α et β doit être strictement coordonnée. Une production équilibrée de α-globine et de β-globine dans les cellules érythroïdes est nécessaire pour la formation efficace de l'hémoglobine, et un déséquilibre conduit aux phénotypes pathologiques des anémies héréditaires appelées thalassémies (Weatherall et Clegg 2001). La séparation des groupes de gènes de la globine de type α et β dans les amniotes nécessite une coordination de l'expression entre différents chromosomes.

Les espèces de poissons présentent un contraste intéressant, en ce que le groupe de gènes orthologue (gènes homologues générés par un événement de spéciation) à celui du groupe de gènes de mammifères α-globine contient à la fois des gènes de globine de type α et β ( figure 2 ). Certains des gènes du plus grand groupe de gènes de la globine chez les poissons sont exprimés chez les larves, et d'autres sont exprimés chez les adultes (Chan et al. 1997). Ainsi, au sein de ce groupe de gènes de globine de poisson, les gènes sont régulés de manière coordonnée (équilibrage des synthèses de α-globine et de β-globine) et de manière différentielle au cours du développement (larvaire vs adulte).

Évolution de plusieurs clusters de gènes de la globine chez les vertébrés

Comme nous venons de le voir, l'expression différentielle des gènes paralogues de la globine au sein d'un cluster et la régulation coordonnée entre les clusters de gènes sur différents chromosomes sont des propriétés cohérentes chez les amniotes (oiseaux et mammifères). L'histoire qui se déroule concernant la façon dont cela s'est produit au cours de l'évolution des vertébrés est dynamique et complexe. L'analyse des cartes des gènes de la globine et des gènes environnants chez les espèces de vertébrés contemporaines suggère un modèle présentant un mouvement vers de nouveaux emplacements ou une rétention différentielle des gènes de la globine, mais conduisant toujours à de multiples groupes de gènes d'hémoglobine chez la plupart sinon tous les vertébrés examinés (Fig. 2).

Des gènes diagnostiques pour une région génomique particulière peuvent être trouvés flanquant des groupes de gènes d'hémoglobine (Bulger et al. 1999 Flint et al. 2001 Gillemans et al. 2003). Le diagramme de la figure 2 se concentre sur les gènes de diagnostic flanquant une copie unique pour plus de clarté (Hardison 2008). Un groupe de gènes de la globine se trouve dans tous les gnathostomes examinés, il est flanqué d'un côté par les gènes MPG et NPRL3 (Flint et al. 2001), et le locus peut être appelé “MN,” l'acronyme de ces deux gènes (Fig. 2). La principale région de l'ADN régulant l'expression des gènes de la globine (MRE) est située dans un intron de NPRL3 (Higgs et al. 1990). Fréquemment, le gène RHBDF1 est adjacent au MPG gène. Contrairement aux mammifères placentaires et aux poulets, qui n'ont que des gènes de globine de type α au MN locus, les loci orthologues de l'ornithorynque monotrème et des marsupiaux ont un ensemble de gènes de la globine de type α plus un gène de la globine lié à la β-globine, le gène de la ω-globine (Wheeler et al. 2004 Patel et al. 2008). De plus, l'ornithorynque MN locus contient un homologue du gène de la globine Y (GB), une globine découverte chez les amphibiens. Clonage moléculaire direct à partir du génome de la grenouille Xénope laevis (Jeffreys et al. 1980) et l'examen de l'assemblage du génome de Xenopus tropicalis (Fuchs et al. 2006 Hellsten et al. 2010) révèlent un gène différent de la β-globine lié à plusieurs gènes de la α-globine au MN lieu. Étant donné la présence de gènes de la globine à ce locus dans tous les gnathostomes examinés, on peut en déduire avec une grande confiance que le MN locus contenait des gènes de globine dans le dernier ancêtre commun (LCA) des vertébrés (Fig. 2).

Un deuxième locus contient les gènes α- et β-globine dans le poisson-globe Rubripes de fugu (Gillemans et al. 2003), et l'examen des assemblages génomiques du poisson zèbre et Médaka montre une disposition similaire (Fig. 2). Les gènes de la globine dans ce locus sont flanqués des gènes LCMT1 et AQP8, et le locus peut être appelé “LA.” Le gène ARHGAP17 fait également partie de ce locus chez de nombreuses espèces. Ces trois gènes autres que la globine sont dans le même arrangement et dans le même ordre chez les tétrapodes (humain, ornithorynque, poulet et grenouille), mais le LA locus est dépourvu de gènes de globine chez ces espèces. Cela suggère deux modèles différents pour ce locus dans l'ACV des vertébrés à mâchoires. Un modèle postule que le LCA avait des gènes de globine au LA locus (Gillemans et al. 2003), et ces gènes de la globine ont été conservés chez les poissons mais perdus chez les tétrapodes. L'inverse postule que les gènes de la globine n'étaient pas présents au LA locus de la LCA, mais s'y est déplacé au cours de la lignée pour pêcher.

Un troisième locus ne contient que des gènes de globine de type β dans les amniotes. Les gènes de la globine de type β dans les amniotes sont flanqués de gènes des récepteurs olfactifs (OR) (Bulger et al. 1999 Patel et al. 2008). Chez les mammifères placentaires, des centaines de gènes OR se trouvent dans ce locus, ainsi que des familles multigéniques supplémentaires telles que GARNITURE gènes. Ainsi, il faut chercher plusieurs mégabases loin des gènes de globine de type β pour trouver des gènes à copie unique qui sont distinctifs pour ce locus, qui sont DCHS1 d'un côté et STIM1 de l'autre. Par conséquent, ce lieu peut être appelé DS (Fig. 2) le RRM1 le gène est adjacent à STIM1 dans de nombreuses espèces. La présence de gènes de globine de type β dans le DS locus dans les amniotes, mais l'absence chez les poissons et les amphibiens s'explique le plus facilement par la transposition des gènes de la globine de type β dans le DS locus dans l'amniote de la tige ( Fig. 2 ) (Patel et al. 2008). Une proposition selon laquelle ils étaient présents à la DS dans l'ACV des vertébrés à mâchoires nécessite également des suppressions indépendantes dans les lignées de poissons et d'amphibiens, ainsi, la parcimonie favorise le modèle de transposition. Une source possible pour les gènes de la globine de type β pourrait être le MN locus (Patel et al. 2008), mais il pourrait aussi provenir du LA lieu (Hardison 2008).

Aucun gène de la globine n'a été associé au LA ou DS loci dans l'actuelle assemblée de X. tropicalis, mais un contig couvre un groupe de gènes de globine de type β liés à RHBDF1 (Fig. 2). Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si ce cluster est lié à la MN locus (Fuchs et al. 2006) ou s'ils sont sur des chromosomes différents.

En résumé, l'histoire des groupes de gènes codant pour les hémoglobines est dynamique et complexe. Les MN Le locus ne contient plus que les gènes de la α-globine chez les eutherians, il a conservé ces gènes et les gènes flanquants non-globine depuis le LCA du gnathostome, tout en perdant les gènes de la β-globine dans de nombreuses lignées de vertébrés. Des gènes de globine de type β ont été acquis au DS locus dans l'amniote de la tige, et par la suite, ils se sont dupliqués et ont acquis une expression développementale différentielle indépendamment dans les lignées aviaires et mammifères. Les LA locus a subi des pertes ou des gains dramatiques de gènes de globine.

Stabilité relative du cluster de gènes de la globine de type α

La localisation cohérente des gènes de la globine de type α dans le MN locus dans les gnathostomes indique une histoire plus stable que celle des gènes de la globine de type β. Cette plus grande stabilité est également observée dans la composition et les modèles d'expression des gènes de la globine de type α. Des comparaisons phylogénétiques approfondies indiquent que ce groupe de gènes dans l'ACV des tétrapodes contenait des orthologues des gènes ζ-globine, μ-globine (également appelée α D ) et α-globine (ou α A ) (Hoffmann et Storz 2007 Hoffmann et al. 2008), et cet arrangement est toujours observé chez les poulets ( Fig. 3 ). Avant la divergence des trois principales sous-classes de mammifères (monotrèmes, marsupiaux et placentaires), les gènes ζ-globine et α-globine se sont dupliqués. La plupart des mammifères contemporains conservent au moins deux copies de ces gènes (dans certains cas, ce sont des pseudogènes). Le gène de la θ-globine semble avoir été généré par une duplication d'un gène de la α-globine après la divergence des monotrèmes des autres mammifères (Hoffmann et al. 2008). Les gènes μ-globine et θ-globine sont chacun présents en une seule copie, et bien qu'ils soient transcrits, aucune preuve n'a été trouvée pour les produits polypeptidiques de l'un ou l'autre chez les mammifères (Clegg 1987 Hsu et al. 1988 Leung et al. 1989 Goh et al. 2005 Cooper et al. 2006). L'orthologue du gène de la μ-globine est exprimé dans les cellules érythroïdes adultes des oiseaux, produisant la α D-globine.

Cartes des gènes de globine de type orthologue α et calendrier d'expression dans les amniotes. Chaque gène est représenté par un rectangle, coloré par la relation orthologique avec les gènes humains, étiqueté par les lettres grecques à la Haut. Le moment de l'expression est indiqué par un fond ombré distinct comme indiqué dans la légende. La lettre “p” désigne un pseudogène. Les tailles et l'espacement entre les gènes ne sont pas à l'échelle. Les groupes de gènes ou des parties de ceux-ci sont dupliqués ou triplés chez le lapin, la souris, le rat et le tenrec, indiqués par les parenthèses et les indices. Le gène ω-globine code pour une globine de type β qui a été identifiée chez les marsupiaux et les monotrèmes. Les attributions de relations orthologues sont basées sur le regroupement au sein de comparaisons phylogénétiques de séquences codantes et de régions flanquantes (Hardison et Gelinas 1986 Cheng et al. 1987 Hoffmann et al. 2008) et la détermination automatisée des orthologues à l'aide d'une méthode qui reconnaît les conversions géniques (Song et al. .2012). La séquence “jonction” du lapin HBA cluster, associé aux points d'arrêt de recombinaison, est affecté à la position μ dans ce diagramme, mais il ne contient qu'un reste d'un gène de la globine.

Le moment de l'expression des gènes codant pour les globines de type α est remarquablement cohérent. Chez toutes les espèces examinées, y compris les oiseaux, les orthologues actifs du gène ζ-globine sont exprimés dans les cellules érythroïdes embryonnaires, et les orthologues du gène α-globine sont exprimés dans les cellules érythroïdes fœtales et adultes ( Fig. 3 ) (Higgs et al. 1989 Whitelaw et al. 1990).

Le groupe de gènes de la globine de type α Est-ce que montrer quelques caractéristiques dynamiques. Des gènes sont perdus et gagnés dans des lignées spécifiques (Hoffmann et al. 2008), et certains des gènes ont subi de multiples événements de conversion au cours de l'évolution des mammifères (Hess et al. 1984 Song et al. 2011, 2012). Cependant, le contexte génomique, c'est-à-dire le MN locus, a été une constante tout au long de l'évolution des gnathostomes, et les modèles d'expression des gènes ζ- et α-globine sont étonnamment cohérents chez les amniotes.

Gains et pertes spécifiques à la lignée des gènes de la globine β-Like

Au sein des trois principales sous-classes de mammifères, les gènes de la globine de type β au locus DS ont été dupliqués et perdus dans des lignées spécifiques (Fig. 4). Les monotrèmes et les marsupiaux ont deux gènes de globine de type β. Chez les marsupiaux, l'orthologue de la ε-globine est exprimé dans les érythrocytes embryonnaires, tandis que l'orthologue de la β-globine est exprimé dans les cellules érythroïdes fœtales et adultes (Koop et Goodman 1988). Les deux gènes de la β-globine chez l'ornithorynque sont plus similaires les uns aux autres qu'aux autres gènes de la globine de type β, ce qui correspond soit à un événement de conversion génique (Patel et al. 2008) soit à une duplication de gène indépendante de celle qui ont établi les gènes therian ε-globine et β-globine (Opazo et al. 2008b). Les deux gènes de la β-globine chez l'ornithorynque sont exprimés chez les adultes (Patel et al. 2008), mais aucune information n'est actuellement disponible sur le fait que le gène de la β-globine le plus à gauche de l'ornithorynque (dans l'orientation de la figure 4 ) est également exprimé dans les cellules érythroïdes embryonnaires, comme cela est attendu en fonction de sa position.

Cartes des gènes de globine de type orthologue β et calendrier d'expression chez les mammifères. Les symboles et les arrière - plans sont similaires à ceux de la figure 3 . Lorsque le moment de l'expression est prédit plutôt que déterminé expérimentalement (ou très probablement, comme dans le cas de l'expression embryonnaire des orthologues du gène ε-globine), l'ombrage de fond est délimité par une ligne pointillée. Les groupes de gènes sont triplés chez les chèvres et dupliqués chez les vaches, indiqués par les parenthèses et les indices. L'orthologie et les attributions d'expression pour ceux-ci sont basées en grande partie sur la première copie de la duplication segmentaire, les trois orthologues de la β-globine sont exprimés chez les chèvres juvéniles, adultes et fœtales (Townes et al. 1984). Les attributions de relations orthologues sont basées sur le regroupement au sein de comparaisons phylogénétiques de séquences codantes (Koop et Goodman 1988 Opazo et al. 2008a,b, 2009 Patel et al. 2008) et la détermination automatisée des orthologues à l'aide d'une méthode qui reconnaît les conversions géniques (Song et al. al. 2012). Le moment de l'expression est basé sur plusieurs rapports dans la littérature (Stockell et al. 1961 LeCrone 1970 Efstratiadis et al. 1980 Rohrbaugh et Hardison 1983 Shapiro et al. 1983 Townes et al. 1984 Schimenti et Duncan 1985 Koop et Goodman 1988 Tagle et al. 1988 Whitelaw et al 1990 Johnson et al 1996, 2000 Satoh et al 1999 Patel et al 2008).

Un groupe proposé de cinq gènes de globine de type β, dans l'orientation 5′-ε-γ-η-δ-β-3′, dans la tige eutherian est cohérent avec les arrangements de gènes chez les espèces contemporaines (Goodman et al. 1984 Hardies et al. 1984 Hardison 1984). Les similitudes relatives entre les gènes orthologues indiquent que ce groupe de gènes a été formé par une série de duplications, d'abord pour faire de l'ancêtre des gènes β- et δ-globine et l'ancêtre des ε-, γ-, et les gènes de la globine η, suivis de duplications pour générer le groupe de cinq gènes proposé (Hardison et Miller 1993). La duplication initiale a établi deux lignées principales de gènes de globine de type β qui diffèrent par leurs positions dans les groupes de gènes et par leur moment d'expression (Fig. 4). Les gènes des lignées β- et δ-globine sont situés à droite dans les groupes de gènes et, s'ils sont actifs, sont exprimés dans les cellules érythroïdes fœtales et/ou adultes. Les gènes des lignées génétiques ε-, γ- et η-globine sont vers la gauche dans les groupes de gènes et sont exprimés dans les cellules érythroïdes embryonnaires, à l'exception des gènes γ-globine chez les primates anthropoïdes, qui ont été cooptés pour une expression spécifique du fœtus.

L'ensemble complet des cinq gènes de la globine de type β n'est utilisé chez aucun mammifère existant examiné. Au moins un pseudogène est trouvé dans ce groupe de gènes pour presque toutes les espèces eutheriennes (Fig. 4), et toute exception à cela pourrait refléter un manque de caractérisation détaillée des gènes. Les pseudogènes sont des segments d'ADN avec des séquences homologues à celles des gènes de globine activement exprimés, mais ils hébergent des mutations, telles que des décalages de cadre ou des terminateurs de chaîne, qui empêchent l'expression pour former une protéine de globine.

La suppression peut complètement inactiver un gène, et la perte de gène s'est également produite largement dans les groupes de gènes de la globine de type β des eutherians. Certaines pertes de gènes ont tendance à être cohérentes entre les membres de chaque ordre eutherien (Fig. 4). Aucun orthologue pour le gène η-globine n'est trouvé dans les espèces échantillonnées de l'ordre Glires (rongeurs et lagomorphes), mais il est présent dans les clades sœurs Primates et Laurasiatherians (représentés par chien, cheval, chauve-souris, chèvre et vache ). Cela suggère fortement que le gène η-globine a été perdu dans l'ACV pour Glires (Opazo et al. 2008a). Le gène de la η-globine est également absent des membres échantillonnés des super-ordres Xenarthra ou Afrotheria, ce qui peut s'expliquer soit par la perte de gènes dans le LCA, soit peut-être par la duplication pour former la η-globine après que ces super-ordres aient divergé de la autres eutheriens. Aucun gène actif de la γ-globine n'a été identifié chez les Laurasiatheriens, le gène étant soit absent, partiellement supprimé, soit abritant des mutations inactivantes. Notez que la perte du gène γ-globine n'était pas dans la tige Laurasiatherian, mais différentes pertes et inactivations se sont produites dans les lignées de chaque espèce.

Toutes les espèces examinées au sein des therians (mammifères marsupiaux et placentaires) ont un orthologue du gène ε-globine. Ce gène a les caractéristiques les plus cohérentes entre les espèces de tous les gènes de globine de type paralogue β. Il est toujours présent à l'extrémité gauche du groupe de gènes, il s'agit presque toujours d'un seul gène et, chez toutes les espèces examinées, il n'est exprimé que dans les cellules érythroïdes embryonnaires (Fig. 4).

Les gènes γ-globine du galago et des espèces de primates prosimiens dans l'ordre Glires (lapin, souris et rat) sont exprimés dans les cellules érythroïdes embryonnaires (Rohrbaugh et Hardison 1983 Whitelaw et al. 1990 Satoh et al. 1999), alors que les gènes γ-globine des primates anthropoïdes (singes, singes et humains) ne sont exprimés que dans les cellules érythroïdes fœtales (Fig. 4) (Johnson et al. 1996, 2000). Une interprétation courante est que le modèle d'expression embryonnaire était ancestral et que le recrutement à l'expression fœtale était une adaptation chez les anthropoïdes, coïncidant avec une duplication du gène γ-globine (Johnson et al. 1996). Les gènes de la γ-globine sont également présents chez les Afrotheriens, mais le moment du développement de leur expression n'a pas été rapporté.

L'homologue du gène η-globine chez la chèvre est exprimé de manière embryonnaire (Shapiro et al. 1983). Actuellement, c'est le seul exemple d'un gène actif de la η-globine, mais des études d'expression chez d'autres Laurasiatheriens révéleraient s'il est actif chez d'autres espèces et si le moment de l'expression est embryonnaire. Les hémoglobines fœtales et adultes se sont avérées identiques pour le cheval (Stockell et al. 1961) et le chien (LeCrone 1970), et sur la base de l'absence de preuve d'une hémoglobine spécifique du fœtus, les homologues de la η-globine devraient être exprimé de manière embryonnaire sur la figure 4 . Le gène η-globine est un pseudogène chez tous les primates.

Le gène δ-globine est présent dans presque toutes les espèces eutheriennes examinées, mais il s'agit fréquemment d'un pseudogène (Fig. 4). Dans tous les cas examinés de manière suffisamment détaillée, le gène de la δ-globine a été impliqué dans une conversion génique, la séquence du gène paralogue de la β-globine étant copiée dans le locus du gène de la δ-globine (Spritz et al. 1980 Martin et al 1983 Hardies et al 1984 Hardison et Margot 1984 Song et al 2012). Les limites des conversions sont différentes dans chaque espèce, indiquant qu'il s'agit de conversions de gènes indépendantes. Les bases structurelles et mécaniques de cette propension à la conversion ne sont pas comprises. Au galago, le remplacement par les séquences du gène β-globine s'étend dans la région du promoteur, conduisant à une expression de haut niveau de ce gène (Tagle et al. 1991). Cela, à son tour, a conduit à des efforts pour concevoir une forme du gène δ-globine qui s'exprimerait à des niveaux suffisamment élevés pour fournir une thérapie potentielle (Tang et al. 1997).

Chez la plupart des espèces eutheriennes, le gène β-globine est exprimé dans les cellules érythroïdes fœtales et adultes (Fig. 4). Parallèlement au recrutement des gènes de la γ-globine pour l'expression fœtale chez les primates anthropoïdes, le début de l'expression du gène de la β-globine a été retardé peu de temps avant la naissance chez les primates catarrhins (singes, grands singes et humains de l'Ancien Monde) ( Johnson et al. 2000). Le début de l'expression du gène de la β-globine est plus précoce dans la vie fœtale chez les singes du Nouveau Monde (Johnson et al. 1996), représentant peut-être un état de transition intermédiaire entre le début fœtal observé chez la plupart des eutheriens et le début prénatal observé chez l'homme.

Cet aperçu de l'évolution des gènes de la β-globine illustre la diversité des événements qui ont été inférés, y compris les duplications, les suppressions, les inactivations et les réactivations. Il montre que les gènes de la ε-globine ont été stables au cours de l'évolution eutherienne, alors que les gènes de la γ-, η- et δ-globine ont été acquis et perdus fréquemment, parfois dans des ordres entiers de mammifères. De plus, le moment de l'expression peut changer considérablement entre les clades, notamment le retard dans l'expression des gènes γ-globine (fœtale) et β-globine (adulte) chez les primates anthropoïdes. Les stratégies poursuivies pour réactiver l'expression du gène de la γ-globine dans les cellules érythroïdes adultes, que ce soit par voie pharmacologique ou par thérapie génique, sont en quelque sorte des tentatives de moduler les modèles d'expression chez l'homme qui récapitulent les changements d'expression qui se sont produits au cours de l'évolution eutherienne.


Considérations pratiques

Les organismes qui peuvent être d'excellents organismes de recherche du point de vue de l'évolution ou de l'histoire naturelle présentent généralement des défis techniques supplémentaires qui doivent être pris en compte.

Quelles sont les boîtes à outils méthodologiques disponibles ?

Afin d'établir un lien entre le génotype et le phénotype, des technologies sont nécessaires pour affiner le(s) gène(s) d'intérêt et les manipuler. Cela peut être fait avec les transcriptomes via le séquençage de l'ARN, qui convient à n'importe quel organisme, ou avec le séquençage du génome, qui est actuellement plus limité aux organismes avec des génomes plus petits. De plus, de nombreuses technologies prometteuses de manipulation du génome, comme CRISPR, ne sont établies que pour une poignée d'organismes, bien que cela soit en train de changer. Les embryons d'animaux à fécondation externe sont beaucoup plus faciles à manipuler et les technologies de manipulation du génome chez les insectes, les poissons téléostéens et les amphibiens sont donc plus avancées que celles des vertébrés amniotes à fécondation interne. Il semble également y avoir une variabilité dans la facilité avec laquelle certaines technologies peuvent être transférées entre les organismes. Par exemple, les technologies CRISPR chez les poissons téléostéens semblent être transférables à un large éventail d'espèces téléostéens alors que ce n'est peut-être pas le cas pour les amphibiens, bien qu'il s'agisse principalement d'un facteur d'élevage d'embryons plutôt que de CRISPR lui-même (voir plus loin). Ainsi, il faut considérer la disponibilité d'outils méthodologiques pour un clade d'intérêt ou la facilité d'établir de tels outils à partir de zéro.

Les animaux se reproduiront-ils et pouvez-vous élever des embryons en laboratoire ?

D'après notre expérience, c'est la difficulté d'élever des animaux et d'élever des embryons en laboratoire qui dicte le rythme du développement de la technologie d'édition du génome. Ces difficultés incluent la capacité d'effectuer in vitro fécondation ou obtenir de grandes quantités d'embryons unicellulaires à partir d'accouplements naturels. De grandes quantités sont nécessaires pour établir les paramètres d'injection des œufs, les taux d'efficacité et la notation du phénotype. Cependant, nous notons ici que l'utilisation de CRISPR n'est pas un sauveur pour tous les systèmes qui étudient les interactions génotype à phénotype lorsque l'on prend en compte les espèces avec des temps de génération longs (par exemple les salamandres et les tortues), les groupes étudiant les traits multigéniques sous-jacents au comportement ou les phénotypes entraînés par des changements. dans les régions cis-régulatrices.

Pouvez-vous mener des études dans la nature ?

L'étude des comportements écologiquement pertinents nécessite de compléter les études de comportement en laboratoire par des études de terrain dans la nature. Lors du choix des animaux à étudier, il faut également tenir compte de leur facilité d'observation et de capture sur le terrain ainsi que de la sécurité des sites de terrain pour les stagiaires. À l'époque de l'Anthropocène, de nombreux animaux sont menacés d'extinction (Young et al., 2016) et les scientifiques devraient examiner attentivement l'impact sur la population des études nécessitant l'euthanasie.De plus, si ces organismes se trouvent dans un pays étranger, le partenariat avec des scientifiques locaux ou des organisations avec des collaborations authentiques est important pour décoloniser la science de terrain (Baker et al., 2019).


Les Lennoaceae, une petite famille de plantes monophylétiques de parasites racinaires endémiques aux Amériques, sont l'une des dernières lignées d'angiospermes parasites à évolution indépendante qui n'ont pas de plastome publié. Dans cette étude, nous présentons les plastomes assemblés et annotés de deux espèces couvrant le nœud de la couronne de Lennoaceae, Lennoa madreporoides et Pholisma Arenarium, ainsi que leur proche parent autotrophe de la famille soeur Ehretiaceae, Tiquilia plicata. On constate que les plastomes de L. madreporoides et P. arenarium sont de taille et de contenu génétique similaires, et considérablement réduits par rapport à T. plicata, conforme aux tendances observées dans d'autres lignées holoparasitaires. En particulier, la plupart des gènes des plastes impliqués dans la fonction de photosynthèse ont été perdus, tandis que les gènes domestiques (gènes codant pour les protéines ribosomiques, ARNr et ARNt) sont conservés. Une exception notable est la persistance d'un rbcL cadre de lecture ouvert dans P. arenarium mais non L. madreporoides suggérant une fonction non photosynthétique pour ce gène. Parmi les gènes codants retenus, N/S les ratios indiquent que certains restent sous sélection purificatrice, tandis que d'autres montrent une sélection relâchée. Dans l'ensemble, cette étude appuie les preuves croissantes de l'évolution convergente du plastome chez les plantes à fleurs après le passage à l'hétérotrophie.

La photosynthèse est la principale stratégie d'acquisition de carbone et d'énergie utilisée par les autotrophes, mais certaines plantes (1 à 2 % des angiospermes) survivent en acquérant une partie ou la totalité de ces ressources nécessaires auprès d'autres plantes. Cette hétérotrophie peut se produire indirectement, dans laquelle la plante parasite s'associe à des champignons mycorhiziens afin d'exploiter le mutualisme fongique avec des plantes autotrophes (mycohétérotrophie), ou directement, dans laquelle la plante parasite s'attache au tissu vasculaire d'une ou plusieurs plantes hôtes à l'aide de techniques spécialisées. organes appelés haustoria. Parmi les angiospermes, le parasitisme direct a évolué au moins 13 fois ( Westwood et al. 2010 Su et al. 2015) et a, dans la plupart des cas, conduit à la perte complète de l'autotrophie (c'est-à-dire l'holoparasitisme). Dans presque toutes les lignées de plantes parasites, l'évolution de l'hétérotrophie est associée à des changements spectaculaires dans la morphologie, l'histoire de la vie et l'architecture génomique, collectivement appelés « syndrome de réduction parasitaire » (Colwell 1994). Les origines indépendantes du parasitisme à travers la phylogénie végétale offrent une excellente occasion d'évaluer le niveau de convergence de divers traits écologiques, morphologiques et génétiques, ainsi que de développer et de tester des modèles qui peuvent décrire de manière prévisible les trajectoires évolutives des plantes parasites.

Une attention particulière a été accordée aux modifications du génome chloroplastique (plastome). Comme le chloroplaste est le site de l'activité photosynthétique dans les cellules végétales, les plastomes de la plupart des plantes contiennent sans surprise des gènes qui codent pour des parties clés de l'appareil photosynthétique, ainsi que des gènes d'entretien et plusieurs autres dont la fonction est inconnue ( Wicke et al. 2011 Braukmann et al .2017). En général, les plastomes des plantes hétérotrophes ont accumulé beaucoup plus de mutations et de changements structurels, et présentent des réductions substantielles à la fois de la longueur de séquence et du contenu génétique par rapport à leurs homologues hautement conservés chez les autotrophes étroitement apparentés. On pense que cela est dû au relâchement de la sélection purificatrice sur les gènes liés à la photosynthèse suite à l'évolution de l'hétérotrophie ( Bellot et Renner 2015 Naumann et al. 2016 Wicke et al. 2016 Graham et al. 2017).

Les premières études sur l'évolution du plastome chez les plantes parasites ont été menées chez les Orobanchaceae (Epifagus virginiana, dePamphilis et Palmer 1990 Wolfe et al. 1992), et ce clade continue d'être l'un des nombreux systèmes modèles pour les études descriptives et les grandes synthèses menant au développement de la théorie de l'évolution ( Wicke et al. 2013, 2016). Dans le même temps, les études parmi de nombreuses lignées d'holoparasites évoluées indépendamment sont importantes pour tester la généralisabilité des modèles ou des processus identifiés dans un système particulier. Cet effort, pour générer des plastomes séquencés représentant chaque origine de parasitisme, est presque terminé, avec des études publiées d'espèces dans les clades suivants : Cassytha (Lauraceae, Wu et al. 2017), Hydnoraceae ( Naumann et al. 2016), Cynomoriaceae ( Bellot et al. 2016), Apodanthaceae ( Bellot et Renner 2015), Cytinaceae ( Roquet et al. 2016), Cuscuta (Convolvulaceae, Funk et al. 2007 McNeal et al. 2007), Orobanchaceae ( dePamphilis et Palmer 1990 Wolfe et al. 1992 Li et al. 2013 Samigullin et al. 2016 Wicke et al. 2016 Cho et al. 2018 Schneider et al. 2018) et les Santalales ( Petersen et al. 2015).

De plus, un effort de séquençage substantiel de Rafflesia lagascae (Rafflesiaceae) par Molina et al. (2014) ont trouvé des fragments de plusieurs gènes de chloroplastes pseudogénéisés et de régions non géniques à partir des répétitions inversées (IR). Cependant, aucune preuve d'un génome de plaste intact n'a été trouvée, à partir de laquelle les auteurs ont conclu que le plastome peut être absent. Le plastome très réduit de Mitrastemon (Mitrastemonaceae) a été décrite par Shyu (2013) dans son doctorat. Cependant, à notre connaissance, cette recherche n'a pas encore été officiellement publiée. Les trois lignées restantes comprennent les Balanophoraceae holoparasites, dont on pense qu'elles ont un plastome fortement réduit sinon absent ( Nickrent et al. 1997), hémiparasite Kramería (Krameriaceae), qui semble posséder un plastome presque complet (données inédites), et les holoparasites Lennoaceae (Boraginales).

Les Lennoaceae sont une petite famille monophylétique de parasites racinaires herbacés et achlorophylliens qui poussent du sud-ouest de l'Amérique du Nord au nord de l'Amérique du Sud ( Yatskievych et Mason 1986 Boraginales Working Group 2016). D'un point de vue morphologique, les espèces de ce clade présentent bon nombre des mêmes traits dérivés que d'autres holoparasites racinaires : des feuilles vestigiales ressemblant à des écailles, la perte d'un système racinaire développé et la réduction de la partie aérienne de la plante à une inflorescence dense. Les espèces et les populations de Lennoaceae ont généralement des niveaux élevés de spécificité d'hôte ( Yatskievych 1982 Yatskievych et Mason 1986). Cependant, la convergence potentielle de l'évolution moléculaire ou génomique est relativement inconnue. Dans la poursuite de l'objectif plus large d'identifier les trajectoires évolutives partagées entre les plantes parasites, l'objectif principal de cette étude est de séquencer, d'annoter et de comparer les génomes chloroplastiques de deux espèces qui couvrent le nœud de la couronne des Lennoaceae, Pholisma Arenarium et Lennoa madreporoides, avec une espèce de sa famille sœur autotrophe, Tiquilia plicata (Ehrétiacées). Curieusement, cette espèce, ainsi que son congénère T. palmeri, sont des hôtes communs de leur proche parent parasite Pholisma sonorae ( Yatskievych et Mason 1986), un phénomène appelé adelphoparasitisme. Avec ces données, nous cherchons à tester l'hypothèse, étayée par des preuves provenant d'autres lignées de plantes parasites évoluées indépendamment, que la réduction du plastome est relativement avancée chez les holoparasites, y compris la perte complète des gènes liés à la photosynthèse, et un assouplissement de la sélection purificatrice sur d'autres gènes.


Discussion

Un objectif important de la recherche sur les agents pathogènes zoonotiques est d'identifier les variations génétiques et fonctionnelles associées aux lignées ou sous-lignées qui provoquent une infection humaine. L'analyse comparative de la variation des séquences nucléotidiques à travers le génome a amélioré la compréhension de l'épidémiologie et de l'évolution des Campylobacter (Sheppard, Didelot, Jolley, et al. 2013 Gilbert et al. 2016 Llarena et al. 2016). Bien que cela ait fourni une base pour identifier les gènes candidats ayant une signification fonctionnelle potentielle ( Morley et al. 2015 Pascoe et al. 2015 Yahara et al. 2017), l'analyse simple du génome ignore souvent les facteurs liés à la traduction et à la production de chaînes d'acides aminés spécifiques et protéines qui peuvent être importantes dans l'adaptation ou la pathogénicité de l'hôte. Par exemple, bien que les quatre nucléotides puissent former 64 triplets différents, ils ne codent que 20 acides aminés. Cela signifie que le même acide aminé peut être codé par différents triplets, généralement avec une variation au niveau de la troisième base, et que des génomes divergents peuvent avoir des séquences d'acides aminés convergentes potentiellement importantes sur le plan fonctionnel dans l'adaptation ou la pathogenèse de l'hôte. L'analyse des séquences d'acides aminés codées dans cette étude a identifié des groupes de séquences de nucléotides polyphylétiques au sein du groupe CC21 qui se sont regroupés au sein des mêmes groupes de séquences d'acides aminés. Ces clusters convergents de KPAX d'acides aminés humains uniquement, dans des contextes génomiques divergents, peuvent avoir été négligés en utilisant des approches conventionnelles basées sur la séquence de nucléotides.

Analyse comparative de la séquence nucléotidique du 601 C. jejuni Les génomes de cette étude ont identifié des ST appartenant au groupe CC21 et CC45 qui auraient été isolées à différentes fréquences à partir de lignées de sources animales et humaines agricoles. Ceci est cohérent avec d'autres études génomiques des populations, où la variation de l'abondance relative a été expliquée par la capacité différente de certaines souches à survivre tout au long de la chaîne de production avicole aux concentrations d'oxygène atmosphérique ( Yahara et al. 2017). Le portage asymptomatique de C. jejuni n'est pas considéré comme courant chez les humains dans les pays industrialisés ( Lee et al. 2013). Par conséquent, dans un modèle de transmission simple, on s'attendrait à ce que des grappes d'acides aminés soient présentes à la fois chez les animaux réservoirs et chez les hôtes humains infectés. Pour cette raison, l'existence de clusters KPAX d'acides aminés fortement humains uniquement est inattendue. Il y a deux explications possibles. Premièrement, les isolats attribués aux grappes KPAX exclusivement humaines proviennent d'une source qui n'est pas représentée dans notre collection d'isolats, qui n'a pas été capturée par l'échantillonnage des isolats utilisés dans cette étude. Deuxièmement, il existe des isolats qui partagent des grappes d'acides aminés au sein du groupe CC21 C. jejuni dans notre ensemble de données qui augmentent en fréquence relative chez l'homme, par rapport aux isolats d'autres hôtes. De plus, il est possible que le portage asymptomatique de Campylobacter peut être sous-estimée et sous-déclarée ( Calva et al. 1988 Louwen et al. 2012 Lee et al. 2013 Islam et al. 2017). Ces facteurs pourraient influencer l'évolution et la structure des populations de bactéries symptomatiques.

L'examen des enregistrements d'isolats dans l'ensemble de la base de données pubMLST a révélé que 97 % des isolats attribués aux groupes d'acides aminés KPAX uniquement humains sont des ST qui ont été isolées d'autres espèces hôtes ainsi que des humains (tableau 1). Notamment, seulement cinq ST de groupes KPAX uniquement humains (correspondant à 7/276 isolats dans notre ensemble de données) n'ont jamais été signalés chez des hôtes non humains, que ce soit dans notre ensemble de données ou à partir d'enregistrements d'isolats dans pubMLST. Sur la base des sources connues de C. jejuni dans l'infection humaine, y compris les isolats du groupe CC21 ( Sheppard, Dallas, MacRae, et al. 2009 Sheppard, Dallas, Strachan, et al. 2009), la similitude étroite entre C. jejuni les populations sur les aliments et celles provenant d'échantillons cliniques ( Kittl et al. 2013), et la présence de ST appartenant à des groupes d'acides aminés KPAX uniquement humains parmi les hôtes agricoles dans pubMLST, il est peu probable qu'elles indiquent une population source d'hôtes inconnue, bien que cela ne peut être exclu dans cette étude.

Nos résultats sont donc cohérents avec l'augmentation de la fréquence relative de sous-groupes de séquences d'acides aminés particuliers qui sont rares chez les hôtes animaux, parmi les isolats humains. Le potentiel de colonisation de l'hôte est influencé par les variations génomiques adaptatives qui existent avant et après la transmission à la nouvelle espèce hôte ( Geoghegan et al. 2016). Dans les deux cas, les goulots d'étranglement de la population réduisent la variance génétique dans la population lors de la transmission inter-hôtes, ce qui expliquerait la fréquence relative accrue des groupes d'acides aminés KPAX uniquement humains. Il reste difficile de différencier les changements génétiques associés aux goulots d'étranglement et à la dérive des changements physiologiques adaptatifs qui ont un impact direct sur la pathogenèse, tels que le tropisme et la virulence des tissus humains. De plus, le passage humain peut induire une variation génétique dans les gènes de contingence codant la structure de surface par des décalages de trame et des variations de phase (Bayliss et al. 2012 Revez et al. 2013 Thomas et al. 2014). Cependant, le partage de groupes de séquences d'acides aminés par des lignées polyphylétiques est une preuve d'homoplasie et l'étude de la fonction putative de ces gènes peut fournir des indices sur leur rôle potentiel dans la colonisation humaine. Des clusters KPAX exclusivement humains sont présents dans toutes les lignées majeures du groupe CC21 ( fig. 2) et sont notamment absents parmi les isolats CC45. Cette asymétrie ne peut pas être expliquée par une taille d'échantillon insuffisante de la population CC45 dans notre ensemble de données et peut suggérer que, bien qu'elles soient un colonisateur humain efficace, les souches CC45 peuvent ne pas disposer du fond génétique approprié pour l'acquisition d'éléments génomiques associés à une colonisation humaine élevée. que nous observons dans le groupe CC21. Une analyse plus approfondie d'ensembles d'échantillons plus importants, incluant potentiellement des analyses phénotypiques, est nécessaire pour le confirmer.

Les méthodes d'association à l'échelle du génome qui ont été récemment appliquées aux bactéries (Sheppard, Didelot, Meric, et al. 2013) permettent d'étudier la variation génétique qui sous-tend des phénotypes importants. En quantifiant la séquence nucléotidique enrichie en isolats humains ( Lees et al. 2016) à travers les génomes, nous avons pu étudier la fonction putative des gènes avec des clusters d'acides aminés KPAX uniquement humains. Au total, 26 gènes ont été identifiés (tableau 2), dont la moitié ont été précédemment liés à la colonisation ou à la pathogenèse de l'hôte, neuf chez l'homme ou des cellules humaines, quatre chez le poulet. Par exemple, flgH, un gène associé à l'assemblage flagellaire (tableau 2) et autrement associé à l'adaptation chez un hôte mammifère ( Sheppard, Didelot, Meric, et al. 2013). La motilité flagellaire s'est avérée importante pour la colonisation des humains et des poulets, et peut-être pour la sécrétion de facteurs de virulence dans les cellules hôtes ( Guerry 2007). Les gènes directement impliqués dans la colonisation de l'hôte comprenaient également CEUC, impliquée dans l'absorption de l'entérochéline (tableau 2). L'absorption de sidérophores a été décrite comme un trait de virulence/colonisation de l'hôte dans Campylobacter (Richardson et Park 1995), et un ceuE mutant s'est avéré altéré dans les capacités de colonisation des poulets ( Palyada et al. 2004). De plus, le cdsA gène est situé dans la région génomique connue maf adhésines, impliquées dans la survie et la colonisation de l'hôte ( Karlyshev et al. 2002). Mutants knock-out de cj0005c, une oxydoréductase non caractérisée, s'est avérée fortement altérée dans les capacités d'infection et l'adhérence aux cellules Caco2 humaines in vitro ( Tareen et al. 2011), alors qu'un gène voisin, cj0006, codant pour un transporteur putatif, a été montré dans des études transcriptomiques mondiales comme étant surexprimé in vivo lorsque C. jejuni infecte le poulet ( Hu et al. 2014). Finalement, le tyrS gène, prédit pour coder une tyrosyl-ARNt synthétase, a été observé comme étant surexprimé dans une souche de poulet colonisateur pauvre de C. jejuni (Seal et al. 2007). De plus, il a été associé à l'adaptation des mammifères (bovins) dans un précédent GWAS de notre laboratoire (Sheppard, Didelot, Meric, et al. 2013).

Des gènes censés jouer un rôle dans le métabolisme ont également été mis en évidence. Les ackA et aspB les gènes sont impliqués dans le métabolisme de l'acétate et de l'aspartate, respectivement, et il a été démontré dans des études de mutagenèse qu'ils sont importants pour l'entrée dans les cellules épithéliales humaines in vitro ( Novik et al. 2010). Les fdhD Le gène codant pour une formiate déshydrogénase a également été associé à des isolats appartenant à des groupes d'acides aminés exclusivement humains. Le métabolisme du formate a déjà été impliqué dans l'association de l'hôte et la survie dans la chaîne de production alimentaire de la ferme à la maladie humaine ( Yahara et al. 2017). Les racR gène qui régule l'utilisation du fumarate dans un environnement pauvre en oxygène a également présenté une variation associée à l'homme et racR-des mutants déficients ont montré une colonisation réduite des poulets in vivo ( Bras et al. 1999 van der Stel et al. 2015). D'autres gènes présentant des variations associées aux groupes d'acides aminés humains CC21 comprenaient le ADNX gène qui code pour une ADN polymérase et est un marqueur des séquelles de la campylobactériose syndrome de Guillain-Barre ( Godschalk et al. 2006) et trpC qui code pour une indole-3-glycérol-phosphate synthase dans une région génomique importante pour l'hyperinvasivité des cellules humaines ( Javed et al. 2010).

Variation génomique associée à C. jejuni les isolats comprennent des éléments associés à l'hôte principal ( Sheppard, Didelot, Meric, et al. 2013) et à la chaîne de production alimentaire ( Yahara et al. 2017), ainsi qu'une variation qui confère un avantage adaptatif à la colonisation humaine et peut avoir un impact direct sur la pathogenèse (Thompson et Gaynor 2008). Les preuves des goulots d'étranglement génétiques et de la sélection favorisés par ce paysage de fitness complexe se refléteront non seulement dans la variation de la séquence de nucléotides, mais aussi dans les caractéristiques, telles que l'ordre des gènes, la distribution des CDS sur les brins principaux et retardés, l'asymétrie GC et l'utilisation des codons ( Bentley et Parkhill 2004 Rocha 2004). En combinant l'analyse de la séquence nucléotidique et de la variation des acides aminés, nous avons pu identifier un sous-ensemble de C. jejuni. Comme ces isolats se trouvent chez des hôtes non humains, nous interprétons cela comme la preuve d'un goulot d'étranglement génétique qui augmente la fréquence relative de certaines souches chez les individus infectés. Bien que des études à plus grande échelle soient nécessaires pour confirmer un rôle adaptatif potentiel pour la variation associée à l'homme, notre analyse a identifié un groupe de pathogènes humains C. jejuni qui ne présentent pas une épidémiologie source-puits typique, reflétant potentiellement le tropisme ou la virulence des tissus humains.


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Résultats

Taux élevé de substitution homoplastique non synonyme dans H. pylori gènes de base

Nous avons analysé les gènes codant pour les protéines de 38 H. pylori souches qui ont été choisies sur la base des profils de typage de séquences multilocus (MLST http://pubmlst.org/helicobacter/) (Fig. 1). Deux Helicobacter cetorum souches (MIT 00-7128 et MIT 99-5656) ont été utilisées comme groupes externes pour reconstruire la phylogénie. Sur les 1566 gènes codant pour les protéines annotés dans le génome de la souche de référence 26 695, 992 gènes (63 %) étaient présents dans les 38 souches, sur la base d'un seuil ≥ 90 % d'identité de séquence de nucléotides et de couverture en longueur des gènes (tableau 1). La diversité nucléotidique moyenne par paire (π) de ces noyaux H. pylori gènes était de 3,81 ± 0,03 %, avec environ 10 fois plus de substitutions synonymes (silencieuses) que non synonymes (remplacement d'acides aminés) en moyenne (tableau 1). En utilisant les séquences protéiques extraites de ces 992 gènes centraux, nous avons déterminé l'étendue de l'homoplasie dans les différences de séquences d'acides aminés, c'est-à-dire des changements identiques trouvés à plusieurs reprises dans les mêmes positions de protéines dans différentes souches qui n'étaient pas liées par une ascendance commune. Presque tous les gènes centraux (98 %, tableau 1) présentaient une homoplasie dans leurs protéines codées, 8 % des positions par protéine en moyenne étant homoplastiques.

Phylogramme de séquences concaténées de 7 gènes de ménage (atpA, efp, muT, ppa, trpC, ureje, yphC) pour 38 H. pylori souches analysées, ainsi que deux H. cétorum souches utilisées comme groupes externes. Le rectangle rouge comprend les souches de la population amérindienne (représentant le sous-ensemble « local » analysé dans le fichier supplémentaire 2 : Figure S1). Les astérisques rouges (*) à côté des noms de souches désignent les représentants du sous-ensemble « global » (analysé dans le fichier supplémentaire 2 : Figure S1)

Notre ensemble de données comprenait 12 souches d'Amérindiens (à la fois en Amérique du Nord et du Sud) et 26 souches de diverses autres populations humaines dans le monde. Comme prévu, parmi les souches amérindiennes étroitement apparentées (encadrées dans un rectangle rouge, Fig. 1), la diversité nucléotidique moyenne par paire (π) du noyau H. pylori gènes était significativement inférieure à la diversité de l'ensemble des souches, à la fois au niveau non synonyme et synonyme (sous-ensemble « local », tableau 1). A titre de comparaison, nous avons sélectionné parmi les souches restantes un autre sous-ensemble de 12 souches non amérindiennes présentant une distribution mondiale (marquée par des astérisques, Fig. 1). La diversité des gènes de base dans ce sous-ensemble (sous-ensemble « global », tableau 1) était plus élevée que l'ensemble complet et presque le double de celle de l'ensemble de données local.Malgré la différence de diversité nucléotidique entre les sous-ensembles, la grande majorité des gènes étaient affectés par une homoplasie non synonyme dans les sous-ensembles de 12 souches locales ou globales, ainsi que dans l'ensemble complet de 38 souches. Comme prévu, le nombre moyen de positions d'acides aminés affectées par l'homoplasie dans les deux sous-ensembles de 12 souches était directement corrélé avec le niveau global de diversité nucléotidique. Le sous-ensemble global a montré deux fois plus de substitutions d'acides aminés identiques répétées que le sous-ensemble amérindien local. Une sélection de 5 ensembles supplémentaires de 12 souches de notre groupe de souches mondiales non amérindiennes a montré une tendance identique des valeurs de sous-ensemble global par rapport au sous-ensemble amérindien local (Fichier supplémentaire 1 : Tableau S1). Cependant, l'ensemble complet avait la fréquence la plus élevée d'homoplasie d'acides aminés, en accord avec sa taille beaucoup plus grande et sa diversité plus élevée (tableau 1). Ainsi, la grande majorité des gènes dans H. pylori est affectée par une homoplasie non synonyme à haute fréquence, évidente dans des collections étroitement apparentées ou phylogénétiquement diverses, en corrélation avec la diversité globale des nucléotides.

Effet de la recombinaison sur le taux d'homoplasie non synonyme

L'homoplasie pourrait résulter d'une recombinaison homologue entre des souches divergentes, une interprétation traditionnelle, étant donné H. pyloride la compétence naturelle et des possibilités d'infection par de multiples souches, au moins transitoirement [8, 27, 28]. Nous avons appliqué PhiPack [29] pour détecter des événements de recombinaison intragénique dans tous les gènes centraux. Cela a détecté une recombinaison dans 49,2 % des gènes avec homoplasie non synonyme dans l'ensemble de données complet, 40,8 % dans les 12 souches des ensembles de données mondiaux et 23,3 % dans l'ensemble de données amérindiennes locales généralement plus étroitement liées. Cependant, lorsque l'analyse PhiPack a été appliquée à des régions continues de 2, 3, 5 et 10 gènes (plutôt qu'à des gènes individuels), la fréquence des événements de recombinaison détectés a augmenté de façon exponentielle et, à un certain point, la fréquence est devenue plus élevée dans l'ensemble local que dans le global (Fichier supplémentaire 2 : Figure S1). Mais, en étendant l'analyse d'un seul à plusieurs gènes, la probabilité de détecter une recombinaison pourrait être plus élevée. Pour vérifier si c'était au moins le cas pour une région continue de 2 ou 3 gènes, nous avons choisi un bac de séquences longues de 1000 à 1999 pb pour des ensembles de données à gène unique, à 2 gènes et à 3 gènes contenant respectivement 347, 252 et 65 séquences. . De plus, la diversité des nucléotides pour l'ensemble de gènes unique (π = 0,039 ± 0,0004) était presque la même pour l'ensemble de données à 2 gènes (π = 0,039 ± 0,0005) ou pour l'ensemble de données à 3 gènes (π = 0,037 ± 0,001). Nous avons détecté 243 gènes (70 %) comme recombinants dans l'ensemble de gènes unique de longueurs plus élevées, ce qui était supérieur à la fréquence globale des gènes avec recombinaison intragénique (49 %). Cependant, en comparaison, les ensembles de données à 2 et 3 gènes de longueurs et de valeurs de diversité similaires ont montré 194 gènes (77 %) et 55 gènes (85 %) respectivement comme recombinants. Ainsi, la recombinaison intragénique semble être moins fréquente que la recombinaison intergénique dans H. pylori, tandis que les membres des sous-populations amérindiennes pourraient être exposés à des opportunités accrues de recombinaison en raison de la structure géographique comme suggéré précédemment [30].

Les taux d'homoplasie non synonyme ont été réévalués après la séparation des gènes basée sur l'analyse PhiPack en recombinants et non recombinants. Le nombre moyen de positions d'acides aminés affectées par des changements identiques répétés était 1,4 fois plus élevé dans les gènes recombinants que non recombinants (9,03 ± 0,20 % contre 6,66 ± 0,21 % positions, respectivement, P < 0,0001) (tableau 1). Le même schéma de taux plutôt modestement élevés d'homoplasie non synonyme dans les gènes recombinants par rapport aux gènes non recombinants a également été observé dans les ensembles de données locaux et mondiaux (tableau 1). Nous en déduisons que l'homoplasie non synonyme n'est que partiellement due à des événements de recombinaison intra-génique.

La plupart des changements non synonymes répétés ne sont pas liés à des changements synonymes répétés

Nous avons utilisé un outil statistique récemment développé, synDss [31] pour évaluer le lien entre les changements répétés non synonymes et synonymes, un résultat attendu de la recombinaison génétique. Contrairement au PhiPack basé sur le score d'alignement, synDss calcule séparément les distances de codon synonymes et non synonymes dans chaque fenêtre glissante pour un gène donné (en calculant deux types d'incongruence phylogénétique sur la base d'informations de substitution synonymes uniquement et non synonymes uniquement) pour tester la recombinaison en intra régions -géniques. En raison de la nature intensive en calcul de cet outil, nous nous sommes concentrés sur 25 gènes recombinants et 25 non-recombinants sélectionnés au hasard, tels que définis par PhiPack (Fichier supplémentaire 1 : Tableau S2 et Fichier supplémentaire 2 : Figure S2).

Dans l'ensemble, dans les 50 gènes combinés, synDss a détecté 27 gènes qui ont franchi les seuils de signification bootstrap respectifs de 95 % pour l'incongruence phylogénétique, suggérant ainsi des grappes de changements répétés non liés phylogénétiquement - 17 dans les ensembles recombinants et 10 dans les ensembles non recombinants (test exact de Fisher deux- à queue P = 0,088). Seuls 6 gènes ont franchi les seuils de signification pour les changements non synonymes et synonymes, et tous représentaient un ensemble recombinant défini par PhiPack (test exact de Fisher bilatéral P = 0,03). Fait intéressant, 17 gènes ont montré une signification en raison des substitutions non synonymes uniquement, ce qui était beaucoup plus élevé que les gènes montrant des valeurs significatives pour les substitutions non synonymes et synonymes (6 gènes test exact de Fisher bilatéral P = 0,016) et, surtout, pour les substitutions synonymes uniquement (4 gènes test exact de Fisher bilatéral P = 0,003). Cependant, entre les ensembles de gènes recombinants et non recombinants basés sur PhiPack, il n'y avait pas de différence statistique dans le nombre de gènes montrant une signification pour les changements non synonymes uniquement (10 et 7 gènes, respectivement, test exact de Fisher bilatéral P = 0,55) ou pour les changements synonymes uniquement (1 et 3 gènes, respectivement, test exact de Fisher bilatéral P = 0,61). La correction de tests multiples utilisant la méthode de Benjamini-Hochberg [32] a montré que la P les valeurs sont tombées en dessous du taux de fausses découvertes de 5 %.

Une explication possible pour un grand nombre de cas montrant une incongruence phylogénétique significative pour l'homoplasie non synonyme uniquement pourrait être un manque de puissance de détection de recombinaison dans l'analyse de substitution synonyme. Cependant, une telle explication est peu probable puisque le taux observé de substitutions synonymes est bien plus élevé que le taux non synonyme dans H. pylori (Tableau 1). Il est important de noter que dans la phylogénie des gènes, les sites homoplastiques d'acides aminés correspondants n'étaient regroupés dans aucune paire d'allèles, excluant ainsi la possibilité qu'une recombinaison se produise dans une situation extrême sans changements synonymes. Par conséquent, bien que synDss ait partiellement validé que certains des H. pyloriL'homoplasie non synonyme de est d'origine recombinante, la majorité des changements non synonymes répétés ne sont pas liés à des changements synonymes répétés, et ne sont donc pas susceptibles de provenir d'une recombinaison intra-génique.

Prévalence des mutations convergentes dans les protéines avec des changements homoplastiques

Les changements homoplastiques (c'est-à-dire identiques répétés) constituent un type de changement convergent qui, pris isolément, pourrait être attribué à la recombinaison. Un autre type implique des changements répétés non identiques (c'est-à-dire non homoplasiques) aux mêmes positions et représente une preuve sans ambiguïté de convergence par mutation. Nous avons examiné si les positions d'acides aminés avec homoplasie étaient également ciblées par la convergence non homoplasique. Pour cette analyse d'homoplasie supplémentaire, nous nous sommes concentrés sur l'ensemble défini par PhiPack de 504 gènes non recombinants, afin de réduire une éventuelle ambiguïté dans les résultats.

Nous avons trouvé une fréquence élevée de mutations répétées mais non identiques (c'est-à-dire convergentes non homoplasiques) dans les protéines codées par ces 504 noyaux H. pylori gènes (Fig. 2). Fait intéressant, 73 % des positions présentant des mutations convergentes non homoplasiques étaient également ciblées par des modifications homoplasiques dans notre jeu de données de 38 génomes, et la fréquence des modifications homoplasiques était plus élevée que celle des modifications non homoplasiques. Pour déterminer si le modèle observé pouvait s'expliquer par une accumulation aléatoire de mutations sans sélection, pour chaque gène, nous avons effectué une simulation de mutations sous neutralité, sur la base du taux de mutation naturellement observé. Nous avons constaté que la fréquence de convergence des acides aminés non homoplastiques (non identiques) était > 3 fois plus élevée dans les ensembles de données réels que dans les jeux de données simulés. De plus, la différence de fréquence de convergence des acides aminés homoplastiques (identiques) était > 50 fois plus élevée dans les jeux de données réels que dans ceux simulés (Fig. 3), suggérant une accumulation non neutre de changements convergents (P < 0,0001). De plus, comme prévu sous neutralité, les données simulées ont montré une fréquence plus élevée de changements d'acides aminés non homoplastiques que les changements homoplastiques (Fig. 3), ce qui contrastait avec la prévalence observée de changements homoplastiques dans H. pylori gènes.

Distribution moyenne des positions des acides aminés avec différents types de mutations ponctuelles dans les protéines codées des gènes centraux non recombinants avec des changements convergents dans H. pylori

Comparaison des fréquences de mutation convergentes dans les protéines codées d'ensembles de données réels et simulés de H. pylori gènes centraux non recombinants

En principe, la fréquence élevée des mutations convergentes dans des positions particulières pourrait survenir uniquement par hasard en raison de H. pylorile taux de mutation global élevé et la disponibilité limitée de sites mutables qui tolèrent les changements sans altérer la fonction. Pour tester cela, nous avons évalué la fréquence moyenne des mutations par site muté dans les protéines codées et avons trouvé une distribution bimodale avec deux pics distincts de fréquences - l'un avec une seule position de mutation et l'autre avec une moyenne de quatre mutations par site, affectée par de multiples changements répétés de nature identique et/ou non identique (homoplastique ou convergente non homoplasique) (Fig. 4). Nous avons ensuite analysé la fréquence de mutation dans 5 réplicats sélectionnés au hasard de 100, 50, 25 et 10 gènes de base choisis au hasard (Fichier supplémentaire 2 : Figure S3). Nous avons constaté que la distribution de fréquence de mutation bimodale était également préservée dans les sous-ensembles plus petits de 100, 50 et 25 membres (une telle bimodalité n'était pas évidente dans le sous-ensemble de 10 gènes en raison du bruit de petite taille de l'échantillon) (Fichier supplémentaire 2 : Figure S3). Ainsi, la distribution bimodale à travers le génome n'est pas attribuable à une distribution asymétrique des mutations dans un ensemble de gènes limité.

Distribution de fréquence moyenne des mutations dans les protéines codées montrant une convergence dans les gènes centraux non recombinants de H. pylori

Nous avons ensuite effectué une analyse de simulation d'un ensemble aléatoire de 25 gènes, en utilisant deux ensembles de taux de mutation et de valeurs dN/dS : (a) comme observé dans le H. pylori gènes, et (b) deux fois plus élevé que les valeurs observées dans le H. pylori gènes. Dans les deux cas, les distributions des fréquences de mutation des acides aminés dans les ensembles de données simulées étaient unimodales, et non bimodales comme observé pour les ensembles de données réels, les probabilités de mutations multiples par site diminuant progressivement (Fichier supplémentaire 2 : Figure S4). Pris ensemble, ces résultats démontrent que la convergence homoplastique et non homoplastique se chevauchent fortement, et que l'apparition de changements convergents non synonymes dans H. pylori les gènes non recombinants ne peuvent pas être expliqués par une accumulation neutre de mutations. Cela suggère une action sous-jacente d'une forte sélection positive pour une évolution convergente.

Gamme diversifiée de catégories fonctionnelles enrichies

Le taux élevé d'acquisition de mutations convergentes dans H. pylori suggère une sélection positive robuste dans les gènes affectés (Fichier supplémentaire 1 : Tableau S3). Sur les 487 gènes non recombinants présentant des mutations convergentes potentielles, 158 (32 %) appartenaient à 16 catégories de processus biologiques qui étaient statistiquement enrichies ou surreprésentées (P < 0,05) dans l'ensemble de données sur un total de 67 catégories (Fig. 5). Ceux-ci comprenaient des gènes impliqués dans la sécrétion de protéines, la chimiotaxie, le transport, la virulence, l'assemblage flagellaire, la dégradation de l'ARN, la régulation transcriptionnelle, ainsi que plusieurs voies métaboliques ou biosynthétiques. Il est important de noter que plusieurs gènes dans chacune de ces voies ont accumulé des mutations convergentes à travers différents H. pylori lignées. Notamment, nous n'avons pas trouvé d'enrichissement des gènes représentant certaines des catégories fonctionnelles couramment surreprésentées dans E. coli ou Salmonelle [20], tels que les systèmes à deux composants, la réparation de l'ADN, ou les voies de biosynthèse de cofacteurs, vitamines, quinones, glucides, etc. Ainsi, H. pylori les protéines affectées par des changements homoplastiques qui proviennent probablement d'une évolution convergente ne sont pas distribuées au hasard parmi les catégories fonctionnelles. Cela implique que bon nombre des changements observés dans la séquence des protéines ont contribué à H. pyloril'adaptation à des environnements particuliers de la muqueuse gastrique.

Catégories fonctionnelles enrichies (ou surreprésentées) de protéines codées par des gènes centraux non recombinants avec des mutations convergentes


Références et notes

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  3. Un pseudogène peut être comparé à une automobile sans roue. Mais, comme nous le verrons, l'immobilité n'implique pas nécessairement la non-fonction. Tout au long de ce travail, j'utilise «evolspeak» à des fins de clarté. Cependant, j'aimerais voir émerger un langage non préjudiciable (par exemple, génoïde au lieu de pseudogène, variance nucléotidique au lieu de substitution nucléotidique ou mutation inactivante, etc.).
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  24. L'un des auteurs de cet article sera le Dr Paul Nelson, Ph.D. en philosophie avec accent sur la biologie, de l'Université de Chicago. Nelson est actif dans le mouvement du design intelligent.
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  30. Voici un exemple facétieux : l'évolutionniste dit d'abord que les pseudogènes n'ont aucune fonction. Lorsqu'une fonction est découverte, il se concentre sur la technicité du pseudogène étant vert et dit : " La fonction peut être applicable aux pseudogènes verts, mais à aucun autre ! " Quand, cependant, la fonction émerge pour les pseudogènes rayés, l'évolutionniste change d'air et dit : « Eh bien, les pseudogènes verts et les pseudogènes rayés ont des fonctions, mais cela ne veut vraiment rien dire. » Le temps passe et une fonction apparaît pour les pseudogènes à pois. Nous entendons donc maintenant : « les pseudogènes sont sans fonction, à l'exception mineure des verts, des rayures et des pois. » Et ainsi de suite À l'infini.
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  34. Un exemple de ceci serait une inspection d'un entrepôt dans lequel 1 000 boîtes de fruits sont stockées. Tous les 1 000 sont déclarés par le propriétaire comme étant exempts de vermine. Un inspecteur ouvre 5 boîtes et trouve de la vermine. Suite au sophisme de l'ATM, tel que pratiqué par Max 6 par rapport à la fonction pseudogène, le propriétaire pourrait plaider : « Vous n'avez pas montré que l'écrasante majorité des boîtes (les 995) contiennent de la vermine ! » Évidemment, cela ne fonctionnera pas. Un soupçon raisonnable entoure désormais les 995 boîtes restantes et, à moins de les examiner toutes, la charge de la preuve incombe désormais au propriétaire de défendre leur intégrité. De la même manière, les découvertes de pseudogènes fonctionnels créent un soupçon raisonnable sur la majorité (prétendument) non fonctionnelle. À moins d'un examen de chaque pseudogène (même cela ne serait probablement pas concluant), la charge de la preuve se déplace désormais vers ceux qui continuent de préconiser la non-fonction globale du pseudogène.
  35. Popper, K.R., La logique de la découverte scientifique, Basic Books, New York, pp. 87, 315, 1959. Dans son exemple classique, l'affirmation selon laquelle tous les corbeaux sont noirs est falsifiée par l'observation d'un seul corbeau blanc. Considérons maintenant la croyance populaire (mais erronée) selon laquelle la foudre frappant deux fois au même endroit est infiniment improbable. Combien d'exemples de foudre frappant à différentes localités le prouveront ? Aucune, car, comme le souligne Popper, les théories ne sont pas validées par tout quantité de preuves sympathiques. Combien de fois la foudre doit-elle frapper deux fois pour réfuter cela ? Exactement un. Et, après cela, il devient inutile d'exiger plus d'exemples, ou d'ergoter pour savoir si la foudre pourrait frapper le même endroit deux fois ou même 20 fois. L'erreur ATM permet aux évolutionnistes, en substance, de reconnaître un arbre après l'autre et pourtant de refuser d'admettre qu'ils sont dans une forêt. Essentiellement, le même sophisme se produit lorsque les évolutionnistes affirment 6 que la découverte de pseudogènes fonctionnels ne menace pas la supposition que la plupart des pseudogènes sont inutiles. Vraiment!
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  49. Considérez ce contre-exemple illustratif : une condamnation repose uniquement sur les résultats d'une technique médico-légale. Des preuves récentes prouvent qu'il implique parfois des innocents. À l'avenir, cette technique sera probablement déclarée inadmissible devant les tribunaux. Mais le défendeur ne saisit pas une évolution future souhaitée : il cite le courant situation, qui a déjà créé un doute raisonnable quant à sa culpabilité, et pour laquelle il devrait être acquitté. De la même manière, plus qu'un doute raisonnable déjà existe à propos de croyances généralisées sur les « pseudogènes non fonctionnels ».
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  53. Collura, R.V. et Stewart, C-B., Insertions and duplications of mtDNA in the Nuclear genomes of Old World singes et hominoïdes, La nature378:487, 1995.
  54. Ueda, S. et al., Une immunoglobuline Epsilon-pseudogene tronquée est trouvée chez le gorille et l'homme mais pas chez le chimpanzé, Proc. Nat. Acad. Sci. Etats-Unis82:3712–3713, 1985.
  55. Ueda, S. et al., De multiples événements de recombinaison dans les gènes epsilon et alpha des immunoglobulines de primate suggèrent une relation plus étroite entre les humains et les chimpanzés et les gorilles, J. Évolution moléculaire27:77–83, 1988.
  56. Revolo, Phylogénie moléculaire des hominoïdes, Biologie moléculaire et évolution14(3):248–265, 1997.
  57. Hillis, D.M., SINE du caractère parfait, Proc. Nat. Acad. Sci. Etats-Unis96:9979-9980, 1999. Chaque fois qu'une fraction significative de loci manque dans une comparaison phylogénétique de plusieurs organismes, il n'y a aucun moyen de déterminer si les membres des taxons en question ont déjà contenu l'élément inséré. Le partage hiérarchique de certains éléments insérés devient alors intestable. En conséquence, les loci manquants introduisent inévitablement un facteur de flou par rapport à toute évaluation des « erreurs partagées ».
  58. Sharon, D. et al., Evolution primate d'un cluster de récepteurs olfactifs : diversification par conversion génique et émergence récente de pseudogènes, Génomique61:27-32, 1999. Même si cette situation est décidée par des délétions d'une base, il faut se rappeler que (comme discuté ailleurs) la grande majorité des délétions dans les pseudogènes n'ont qu'une seule base de long. Dans un contexte plus large, le groupe de gènes et de pseudogènes qui composent le groupe de récepteurs olfactifs (OR) ne montre pas un déploiement hiérarchique simple. Divers événements de conversion (y compris les gènes fusionnés et les gènes dupliqués) sont chacun apomorphes pour les humains et les chimpanzés. Deux événements de conversion génique se produisent au même endroit dans les chromosomes du singe, et cela est attribué à un point chaud dans le génome.

Si l'on examine le pourcentage global du répertoire de gènes OR des primates qui est occupé par des pseudogènes, on observe une augmentation brute du pourcentage par rapport aux infra-ordres de primates de plus en plus dérivés. Mais cette progression grossière s'effondre dès qu'on inclut les prosimiens. Ces primates les moins dérivés ont une teneur en pseudogènes en pourcentage qui chevauche même celle des hominoïdes hautement dérivés. Rouquier, S. et al., Le répertoire des gènes des récepteurs olfactifs chez les primates et la souris, Proc. Nat. Acad. Sci. Etats-Unis 97:2873, 2000.


Voir la vidéo: Créationnisme: peut-on nier la théorie de lévolution? (Juillet 2022).


Commentaires:

  1. Kano

    Pouvez-vous me dire où je peux lire à ce sujet?

  2. Macinnes

    C'est vrai! Je pense que c'est un concept très différent. Entièrement d'accord avec elle.

  3. Wynston

    Les accessoires de théâtre se révèlent

  4. Yannic

    L'éducation est ce qui reste après que tout ce qu'on nous a enseigné est oublié. Si vous aimez rouler, allez en enfer. Les femmes aiment avec leurs oreilles et les hommes aiment partout où ils le doivent. Fille, parlez-vous français? Une fois que j'ai quitté le restaurant et que un salaud a marché sur ma main ...

  5. Dridan

    Aujourd'hui, j'ai beaucoup lu sur ce sujet.

  6. Hasani

    Il est plus facile de dire quoi faire.



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