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Pourquoi le chromosome 1 est-il appelé chromosome 1 ?

Pourquoi le chromosome 1 est-il appelé chromosome 1 ?



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Le chromosome 1 est la désignation du plus gros chromosome humain. Les humains ont deux copies du chromosome 1, comme ils le font avec tous les autosomes, qui sont les chromosomes non sexuels. Le chromosome 1 couvre environ 249 millions de paires de bases de nucléotides, qui sont les unités d'information de base pour l'ADN. Il représente environ 8% de l'ADN total dans les cellules humaines.

Pourquoi le chromosome 1 est-il appelé chromosome 1 ? Le fait d'être le plus gros chromosome humain est-il la seule raison ?


Les chromosomes ont d'abord été connus à partir de caryogrammes (c'est le mot pour des images chromosomiques comme celles-ci) un peu comme celui-ci (1) (2) :

Les scientifiques qui ont étudié ces chromosomes n'en savaient pas grand-chose au début. Ils ont été découverts avant que l'on comprenne quoi que ce soit sur les gènes, mais en 1922, on pensait qu'ils étaient les porteurs de gènes. Sans grande compréhension des chromosomes, et certainement aucune compréhension de ce qu'ils transportaient, les scientifiques avaient besoin d'un moyen simple de les commander et de les comparer. Ils ont choisi une option simple - la taille - et les ont jumelés, puis les ont alignés du plus grand au plus petit. Parce que les chromosomes sexuels ne rentraient pas dans ce schéma de paires correspondantes, ils ont été laissés à la fin.

D'où Le chromosome 1 est le chromosome 1 car c'est le plus gros chromosome autosomique.

Remarques:

  1. Le premier caryogramme actuel était celui d'une plante, celui-ci est celui d'un homme.
  2. L'image ci-dessus est du domaine public, obtenue à partir de Wikipédia et créée à l'origine par le National Human Genome Research Institute.

La taille est difficile à juger lorsque les chromosomes sont de tailles similaires, et c'était plus difficile avant la coloration des bandes.

Pour cette raison, certains systèmes de dénomination des chromosomes regroupent les chromosomes en différentes catégories de type centromère (acrocentrique, télocentrique), de sorte que les plus gros ne descendent pas toujours nécessairement par ordre de taille. Certains génomes utilisent encore un système de sous-classification, comme le félin (A1, A2, B1, B2), bien qu'il soit beaucoup plus facile de traiter les chromosomes numériquement dans les programmes.


Chromosomes et sexe : compréhension de la 9e année pour la biologie de l'IGCSE3.26 3.27

Après avoir passé les deux derniers jours à rédiger du matériel sur l'un des sujets les plus difficiles de la spécification de biologie de l'IGCSE (synthèse de l'ADN et des protéines), je vais écrire aujourd'hui sur quelque chose de beaucoup plus simple. Vous devez comprendre comment le sexe d'un être humain est déterminé au moment de la fécondation. Mais c'est un sujet qui peut dérouter les étudiants, je vais donc essayer de vous l'expliquer du mieux que je peux.

Le sexe d'un humain (masculin ou féminin) est déterminé par la 23e paire de chromosomes. N'oubliez pas que ce n'est pas parce que les humains déterminent leur sexe de cette façon que les autres espèces doivent être identiques. En fait, d'autres espèces utilisent une variété de moyens pour garantir la bonne proportion de mâles et de progénitures.

Comme vous pouvez le voir sur l'image ci-dessus, la 23e paire de chromosomes chez l'homme s'appelle le chromosomes sexuels. La personne dont les chromosomes sont montrés ci-dessus est un homme car il a un chromosome X et un chromosome Y dans sa 23e paire. Si nous regardions une image d'un ensemble de chromosomes féminins humains, les paires 1 à 22 seraient exactement comme ci-dessus, mais la 23e paire serait différente. Il y aurait deux grands chromosomes X plutôt qu'un grand X et un petit chromosome Y comme indiqué ci-dessus.

Ainsi, une femme humaine a XX comme 23e paire de chromosomes, un homme humain a XY comme 23e paire.

Gamètes (les spermatozoïdes et les ovules) sont fabriqués selon un processus appelé Méiose. Rappelez-vous que méiose produit des cellules filles qui sont haploïde (cela signifie qu'ils n'ont qu'un membre de chaque paire de chromosomes et donc la moitié du matériel génétique)

Lorsqu'une cellule femelle subit une méiose dans son ovaire, les cellules filles produites (ovules) contiendront une de chacune des 23 paires de chromosomes. Pour la 23e paire, ce sera toujours un chromosome X puisque les deux chromosomes de la 23e paire sont des chromosomes X.

Lorsqu'une cellule mâle subit une méiose dans le testicule, les cellules filles produites (cellules spermatiques) contiendront une de chacune des 22 paires de chromosomes exactement comme ci-dessus. Mais les 23 paires sont différentes les unes des autres et donc la moitié des spermatozoïdes contiendront un chromosome X en tant que 23e chromosome et la moitié des spermatozoïdes contiendront un chromosome Y en tant que 23e chromosome.

Si vous comprenez l'image ci-dessus, vous comprenez la détermination du sexe chez les humains. Vous devez également être capable de dessiner un diagramme génétique pour le montrer.

Phénotype : Maman papa

23ème paire : XX XY

Gamètes : X ½X ½Y

Fertilisation:

Progéniture 23e paire de chromosomes : ½ XX et ½ XY

Phénotypes de la descendance : ½ femelle et ½ mâle


La course au séquençage du génome humain – Tien Nguyen

Chromosomes et gènes

Chaque espèce possède un nombre caractéristique de chromosomes. L'espèce humaine est caractérisée par 23 paires de chromosomes, comme le montre Chiffre ci-dessous et Chiffre au dessous de. Vous pouvez regarder une courte animation sur les chromosomes humains sur ce lien :

Que sont les chromosomes (Bozeman Science):

Nombres de chromosomes pendant la division (sœurs amibes)

Essayez de remplir cet imprimable après avoir regardé la vidéo ci-dessus :

Sur les 23 paires de chromosomes humains, 22 paires sont des autosomes (numéros 1-22 dans Chiffre dessus). Autosomes sont des chromosomes qui contiennent des gènes pour des caractéristiques qui ne sont pas liées au sexe. Ces chromosomes sont les mêmes chez les mâles et les femelles. La grande majorité des gènes humains sont localisés sur des autosomes. Sur le lien ci-dessous, vous pouvez cliquer sur n'importe quel chromosome humain pour voir quels traits ses gènes contrôlent.

Chromosomes sexuels

TED Ed : Détermination du sexe : plus compliquée que vous ne le pensiez
Remarque : il y a une brève mention de l'évolution.

La paire restante de chromosomes humains se compose du chromosomes sexuels, X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Chez les femmes, l'un des chromosomes X de chaque cellule est inactivé et appelé corps de Barr. Cela garantit que les femmes, comme les hommes, n'ont qu'une seule copie fonctionnelle du chromosome X dans chaque cellule. Comme vous pouvez le voir de Chiffre ci-dessus et Chiffre ci-dessus, le chromosome X est beaucoup plus gros que le chromosome Y. Le chromosome X a environ 2 000 gènes, tandis que le chromosome Y en a moins de 100, dont aucun n'est essentiel à la survie. Pratiquement tous les gènes du chromosome X ne sont pas liés au sexe. Seul le chromosome Y contient des gènes qui déterminent le sexe. Un seul gène du chromosome Y, appelé SRY (qui signifie gène Y de la région déterminant le sexe), déclenche le développement d'un embryon en un mâle. Sans chromosome Y, un individu se développe en une femme, vous pouvez donc considérer la femme comme le sexe par défaut de l'espèce humaine. Pouvez-vous penser à une raison pour laquelle le chromosome Y est tellement plus petit que le chromosome X ?

Gènes humains

Les humains ont environ 20 000 à 22 000 gènes. Cela peut sembler beaucoup, mais ce n'est vraiment pas le cas. Les espèces beaucoup plus simples ont presque autant de gènes que les humains. Cependant, les cellules humaines utilisent l'épissage et d'autres processus pour fabriquer plusieurs protéines à partir des instructions codées dans un seul gène. Sur les 3 milliards de paires de bases du génome humain, seulement 25 % environ constituent les gènes et leurs éléments régulateurs. Les fonctions de la plupart des autres paires de bases ne sont toujours pas claires. Pour en savoir plus sur les séquences codantes et non codantes de l'ADN humain, regardez l'animation sur ce lien :

La majorité des gènes humains ont deux ou plusieurs allèles possibles. Les différences d'allèles expliquent la variation génétique considérable entre les personnes. En fait, la plupart des variations génétiques humaines sont le résultat de différences dans les bases d'ADN individuelles au sein des allèles.

Lien

Les gènes situés sur le même chromosome sont appelés gènes liés. Les allèles de ces gènes ont tendance à se séparer pendant la méiose, à moins qu'ils ne soient séparés par croisement. Le croisement se produit lorsque deux chromosomes homologues échangent du matériel génétique au cours de la méiose I. Plus deux gènes sont proches l'un de l'autre sur un chromosome, moins leurs allèles sont susceptibles d'être séparés par croisement.

La liaison explique pourquoi certaines caractéristiques sont fréquemment héritées ensemble. Par exemple, les gènes de la couleur des cheveux et de la couleur des yeux sont liés, de sorte que certaines couleurs de cheveux et d'yeux ont tendance à être héritées ensemble, comme les cheveux blonds aux yeux bleus et les cheveux bruns aux yeux marrons. Quels autres traits humains semblent se produire ensemble? Pensez-vous qu'ils pourraient être contrôlés par des gènes liés?

Gènes liés au sexe

Les gènes situés sur les chromosomes sexuels sont appelés gènes liés au sexe. La plupart des gènes liés au sexe se trouvent sur le chromosome X, car le chromosome Y a relativement peu de gènes. À proprement parler, les gènes du chromosome X sont Gènes liés à l'X, mais le terme lié au sexe est souvent utilisé pour les désigner.

Lien de mappage

La liaison peut être évaluée en déterminant la fréquence à laquelle le croisement se produit entre deux gènes sur le même chromosome. Les gènes sur des chromosomes différents (non homologues) ne sont pas liés. Ils s'assortissent indépendamment pendant la méiose, ils ont donc 50% de chances de se retrouver dans différents gamètes. Si des gènes apparaissent dans différents gamètes moins de 50 % du temps (c'est-à-dire qu'ils ont tendance à être hérités ensemble), ils sont supposés être sur le même chromosome (homologue). Ils peuvent être séparés par croisement, mais cela est susceptible de se produire moins de 50 pour cent du temps. Plus la fréquence de croisement est faible, plus les gènes sont présumés être rapprochés sur le même chromosome. Les fréquences de croisement peuvent être utilisées pour construire une carte de liaison comme celle de Chiffre au dessous de. UNE carte de liaison montre l'emplacement des gènes sur un chromosome.

Résumé de la leçon

  • Le génome humain est constitué d'environ 3 milliards de paires de bases d'ADN. En 2003, le Human Genome Project a terminé le séquençage des 3 milliards de paires de bases.
  • Les humains ont 23 paires de chromosomes. Parmi ceux-ci, 22 paires sont des autosomes. Les chromosomes X et Y sont les chromosomes sexuels. Les femelles ont deux chromosomes X et les mâles ont un X et un Y. Les chromosomes humains contiennent un total de 20 000 à 22 000 gènes, dont la majorité ont deux allèles ou plus.
  • Les gènes liés sont situés sur le même chromosome. Les gènes liés au sexe sont situés sur un chromosome sexuel et les gènes liés à l'X sont situés sur le chromosome X. La fréquence de croisement entre les gènes est utilisée pour construire des cartes de liaison qui montrent les emplacements des gènes sur les chromosomes.

Questions de révision de la leçon

Rappeler

1. Décrire le génome humain.

2. Qu'est-ce que le projet du génome humain a réalisé ?

4. Décrire la variation génétique humaine.

Appliquer les concepts

5. Explique comment tu construirais une carte de liaison pour un chromosome humain. De quelles données auriez-vous besoin ?

Pense de façon critique

6. Comparer et contraster les autosomes humains et les chromosomes sexuels.

7. Les personnes aux cheveux roux ont généralement la peau très claire. Quelle pourrait être une explication génétique à cette observation ?

Points à considérer

Vous lisez dans cette leçon sur les chromosomes et les gènes qui contrôlent les traits humains. La plupart des traits sont contrôlés par des gènes sur les autosomes, mais beaucoup sont contrôlés par des gènes sur le chromosome X.


Orientation des chromosomes

La ségrégation précise des chromosomes au cours de la division cellulaire résulte de la fixation des chromosomes aux microtubules émanant des deux pôles de l'appareil à fuseau. La machinerie moléculaire impliquée dans l'établissement et le maintien d'attachements de microtubules correctement orientés reste obscure. Une certaine clarté est maintenant en train d'émerger avec l'identification de Bod1 (Biorientation Defective 1), une protéine qui favorise la biorientation des chromosomes en libérant des chromosomes à partir d'attachements de microtubules mal orientés.

Une ségrégation précise des chromosomes est requise pour la viabilité des cellules et des organismes, car les erreurs sont irréversibles et provoquent une aneuploïdie. La structure à base de microtubules appelée fuseau est responsable de la ségrégation des chromosomes pendant la mitose. Les microtubules fusiformes se fixent aux chromosomes par l'intermédiaire de structures uniques appelées kinétochores qui forment des structures appariées adjacentes à l'hétérochromatine centromérique (Fig. 1). Pour séparer fidèlement, les kinétochores sœurs sur chaque chromosome doivent s'attacher aux microtubules des pôles opposés du fuseau afin que les chromatides sœurs se déplacent vers les cellules filles opposées lorsqu'elles se séparent en anaphase. Le processus d'établissement et de maintien de l'attachement biorienté approprié des chromosomes aux microtubules fusiformes est complexe, et il passe fréquemment par des étapes intermédiaires d'attachement inapproprié (Fig. 1). Les intermédiaires sont transitoires, mais on sait peu de choses sur la machinerie moléculaire qui favorise leur conversion en attachements biorientés corrects. Un aperçu du problème est maintenant fourni par de nouvelles données (voir Porter et al. à la page 187 de ce numéro) qui identifient Bod1, une protéine qui favorise la correction des attachements inappropriés kinétochore-microtubule.

Au cours de la mitose dans les cellules de mammifères, les chromosomes ne maintiennent aucun attachement aux microtubules jusqu'à ce qu'ils soient libérés dans le cytosol lors de la transition de la prophase à la prométaphase. Cette transition est marquée par la rupture de l'enveloppe nucléaire, et deux mécanismes complémentaires fonctionnent pour générer l'attachement des microtubules aux kinétochores (Wadsworth et Khodjakov, 2004). Dans un mécanisme, les extrémités dynamiques plus des microtubules émanant des centrosomes entrent en contact avec les kinétochores pour former des attaches relativement stables. Dans l'autre, de courts tronçons de microtubules s'associent aux kinétochores et sont ensuite stabilisés et se développent vers l'extérieur pour se concentrer sur les pôles du fuseau. Ces deux mécanismes sont suffisamment robustes pour assurer une fixation efficace kinétochore-microtubule, mais ils sont tous deux intrinsèquement stochastiques. Par conséquent, des attachements inappropriés sont fréquemment réalisés au cours des premiers stades de l'assemblage du fuseau, comme le montre la figure 1. Monotely a été directement visualisé dans des cellules vivantes et apparaît lorsqu'un kinétochore forme des attachements de microtubules avant sa sœur (Rieder et Salmon, 1998). Le mérotèle est relativement courant au début de la mitose et, s'il n'est pas corrigé, il entraîne un retard des chromatides à l'anaphase qui sont facilement détectés dans la zone médiane du fuseau après que toutes les autres chromatides se soient disjointes et se soient déplacées vers les pôles (Cimini et Degrassi, 2005). Syntely peut survenir si l'orientation des chromosomes favorise la capture des microtubules centrosomiques et des extrémités du même pôle ou si les mécanismes de focalisation des pôles attirent les microtubules des kinétochores frères vers le même pôle. La fréquence de syntely dans les cellules non perturbées est actuellement inconnue, en partie parce que les pièces jointes syntéliques sont difficiles à visualiser dans les cellules vivantes.

Porter et al. (2007) ont utilisé la protéomique pour identifier les protéines associées aux chromosomes. Cette approche identifiera sûrement des protéines impliquées dans la structure des chromosomes, mais l'une des premières protéines uniques identifiées grâce à cette approche se localise dans les kinétochores et les pôles du fuseau pendant la mitose. Lorsque les cellules sont épuisées de cette protéine à l'aide de l'ARNi, elles sont retardées dans la sortie de la mitose et présentent des chromosomes persistants et non alignés sur les fuseaux mitotiques bipolaires. Une imagerie minutieuse a révélé que de nombreux chromosomes non alignés possèdent des attaches syntéliques aux microtubules en fuseau, ce qui conduit Porter et al. (2007) pour nommer cette protéine Bod1 pour Biorientation Defective 1. Les chromosomes syntéliques dans les cellules déficientes en Bod1 oscillent vers les pôles et les antipolaires, validant leur attachement persistant aux microtubules du fuseau et démontrant que les kinétochores conservent leur capacité de génération de force. Cependant, les attachements syntéliques ne parviennent pas à se résoudre en attachements amphitéliques. L'aspect frappant de ces découvertes est qu'à ce jour, la déficience d'aucune autre protéine n'est connue pour provoquer des attaches chromosomiques syntéliques persistantes dans la mitose. Il est très probable que les cellules déficientes en Bod1 aient également des attaches mérotéliques persistantes sur la base des anaphases défectueuses présentées, mais les auteurs n'ont pas noté cela explicitement. La fréquence des défauts d'alignement des chromosomes dans les cellules mitotiques déficientes en Bod1 était variable d'une cellule à l'autre, mais cela est attendu car l'attachement kinétochore-microtubule est un processus stochastique.

Une question ouverte est de savoir si Bod1 décourage activement les attachements syntéliques aux kinétochores ou s'il fonctionne pour corriger les syntéliques qui découlent habituellement du processus stochastique d'attachement kinétochore-microtubule. Cette distinction n'est pas facile à résoudre expérimentalement car les attachements syntéliques sont difficiles à détecter dans les cellules vivantes, mais les données suggèrent que Bod1 sert à corriger les attachements incorrects. Par exemple, forcer la formation du fuseau à passer par un intermédiaire monopolaire augmente considérablement la fréquence des chromosomes syntéliques (Lampson et al., 2004). Dans ces conditions, les cellules déficientes en Bod1 établissent un fuseau bipolaire mais présentent un nombre élevé de chromosomes syntéliques, indiquant une incapacité à corriger les attachements incorrects. De plus, il existe une fixation chromosomique syntélique persistante dans les cellules déficientes en Bod1 malgré l'oscillation et le mouvement des chromosomes. Cela suggère que les mécanismes de correction sont absents ou affaiblis dans les cellules déficientes en Bod1, et les voies possibles pour la correction syntélique médiée par Bod1 sont présentées sur la figure 2. Ce point peut sembler subtil, mais il est important car les cellules déficientes en Bod1 peuvent fournir un moyen pour estimer la fréquence relative des attaches syntéliques pendant les premiers stades de la formation du fuseau.

La correction des attachements inappropriés des kinétochores est intimement liée à la vitesse à laquelle les kinétochores libèrent des microtubules (Nicklas et Ward, 1994) et est régulée par l'activité de la kinase Aurora B (Lampson et al., 2004 Pinsky et Biggins, 2005). Le taux de libération est probablement lié à la tension de telle sorte qu'une forte tension à travers les kinétochores amphitéliques supprime la libération des microtubules, favorisant la rétention des microtubules des kinétochores et stabilisant les attaches appropriées (Pinsky et Biggins, 2005). Les kinétochores syntéliques ne subissent pas le même niveau de tension et ne parviennent pas à supprimer la libération des microtubules, ce qui favorise la correction des attachements inappropriés. Dans ce contexte, il est intéressant de noter que la quantité de GFP-Bod1 au niveau des kinétochores diminue en métaphase et en anaphase par rapport à la prométaphase. Si Bod1 joue un rôle dans la correction des attachements incorrects en influençant la libération des microtubules, comme suggéré ci-dessus, peut-être que des niveaux élevés au niveau des kinétochores sont inutiles une fois que les attachements amphitéliques stables sont atteints. Cette idée soulève plusieurs hypothèses vérifiables. Premièrement, les cellules déficientes en Bod1 devraient avoir des taux de renouvellement kinétochore–microtubules réduits par rapport aux cellules témoins. Deuxièmement, l'abondance de Bod1 au niveau des kinétochores peut répondre à la tension.

Pour mieux comprendre pourquoi les cellules déficientes en Bod1 entretiennent des attachements kinétochore-microtubules inappropriés, Porter et al. (2007) ont examiné la localisation de la kinésine associée au centromère mitotique de la protéine kinésine-13 dépolymérisant les microtubules (MCAK). MCAK se localise dans les centromères et les kinétochores internes et participe à la libération des microtubules des kinétochores par un mécanisme régulé par la kinase Aurora B conservée (Gorbsky, 2004). Les cellules déficientes en Bod1 n'affichent aucun changement substantiel dans la MCAK totale au niveau des centromères mais sont réduites en quantité de MCAK phosphorylée.De plus, la localisation de la MCAK phosphorylée restante est perturbée au niveau des centromères. Ainsi, la déficience en Bod1 modifie le comportement de MCAK, bien que cela représente très probablement un effet indirect car Bod1 et MCAK se localisent à des positions différentes sur le kinétochore. Bod1 peut être un substrat de la kinase Aurora, influencer la sélection du substrat de la kinase Aurora ou modifier l'activité de l'un des autres membres de la famille de la kinésine-13 qui sont exprimés dans les cellules humaines (Manning et al., 2007).

En raison de la nature stochastique de la liaison des microtubules aux kinétochores, la correction des attachements inappropriés est essentielle pour une ségrégation fidèle des chromosomes. L'identification de Bod1 ouvre de nouvelles portes à l'analyse moléculaire de ce processus. Bod1 est un composant d'un grand complexe, et les identités de ses partenaires de liaison peuvent révéler d'autres détails moléculaires et fournir des outils supplémentaires. La correction des erreurs d'attachement kinétochore-microtubule est susceptible d'être un processus complexe pour les cellules de mammifère dans lequel chaque kinétochore lie plusieurs microtubules. Bod1 semble être un élément clé qui aidera à résoudre ce puzzle complexe.


Autosome

Nos rédacteurs examineront ce que vous avez soumis et détermineront s'il faut réviser l'article.

Autosome, l'un des chromosomes numérotés ou non sexuels d'un organisme. Les humains ont 22 ensembles d'autosomes auxquels ils se réfèrent numériquement (par exemple, chromosome 1, chromosome 2) selon un ordre de tri traditionnel basé sur la taille, la forme et d'autres propriétés. Les autosomes diffèrent des chromosomes sexuels, qui constituent la 23e paire de chromosomes dans toutes les cellules humaines normales et se présentent sous deux formes, appelées X et Y. Les autosomes contrôlent l'héritage de toutes les caractéristiques d'un organisme, à l'exception de celles liées au sexe, qui sont contrôlées par les chromosomes sexuels.

On pense généralement que les anomalies numériques dans les autosomes résultent de la non-disjonction méiotique, c'est-à-dire de la division inégale des chromosomes entre les cellules filles, qui peut se produire lors de la formation des gamètes maternels ou paternels. La non-disjonction méiotique conduit à des ovules ou à des spermatozoïdes avec des chromosomes supplémentaires ou manquants. Le syndrome de Down est probablement la plus connue et la plus fréquemment observée des trisomies autosomiques. La trisomie 13 et la trisomie 18 sont d'autres anomalies numériques observées dans les populations humaines, bien qu'à des taux considérablement réduits par rapport au syndrome de Down. Des anomalies structurelles des autosomes se produisent également, notamment des translocations de gros morceaux de chromosomes ainsi que des délétions, des insertions ou des réarrangements plus petits. Même une petite suppression ou un ajout de matériel autosomique – trop petit pour être détecté par les méthodes de caryotypage normales – peut produire de graves malformations et une déficience intellectuelle.

Les rédacteurs de l'Encyclopaedia Britannica Cet article a été récemment révisé et mis à jour par Kara Rogers, rédactrice en chef.


Pourquoi les chromosomes s'enroulent pendant la mitose ?

La mitose est un processus de division cellulaire dans lequel le nombre de chromosomes reste le même génération après génération.

Si vous parlez de l'ensemble du cycle cellulaire plutôt que de la réplication de l'ADN, alors les chromosomes.

Au cours de la prophase, les centrosomes qui ont voyagé vers des extrémités opposées commencent à émaner des fuseaux (microtubules).

La matière qui s'enroule et se condense pour former les chromosomes est la chromatine. Que sont les chromosomes ? Chromosomes.

Parce que la couche externe de la peau est morte et tombe constamment (c'est-à-dire les pellicules) qu'elles doivent subir.

Les fibres fusiformes déplacent les chromosomes pendant la mitose.

Le processus de division cellulaire appelé mitose est plus ou moins similaire chez les plantes et les animaux. Il a lieu.

Si un organisme a un nombre diploïde, c'est-à-dire 2n = 16, il a n = 8 paires de chromosomes homologues. Chaque.

Nous n'allons pas faire votre travail à votre place mais voici de l'AIDE sous forme de lien puisque vous apparemment.

Vous voulez dire le nombre de chromosomes d'un organisme ? Si oui, puisque les nombres varient selon les espèces, je le ferais.


Probabilité de genre : Chromosomes masculins et féminins

Il va y avoir un baby-boom ! Dans cette expérience, vous dessinez des billes de deux tasses différentes pour créer une très grande famille de garçons et de filles.

Comment êtes-vous devenu un garçon ou une fille ? C'est arrivé à cause de tes chromosomes. Les chromosomes sont les instructions à l'intérieur de chacun de nous. Ils nous donnent notre couleur de cheveux, la couleur de nos yeux et les autres caractéristiques de notre corps. Ils déterminent également si nous naissons garçon ou fille.

Les hommes ont du sperme et les femmes ont des ovules ou des ovules. Quand un spermatozoïde et un ovule se combinent, vous obtenez un zygote : une cellule qui est une combinaison de ces deux cellules. C'est le début d'une nouvelle vie humaine, et le moment où cela se produit s'appelle la fécondation.

Les ovules ont tous des chromosomes X. La moitié des spermatozoïdes ont des chromosomes Y et l'autre moitié des chromosomes X. Les filles ont deux chromosomes X. Si un spermatozoïde avec un chromosome X féconde l'ovule, le fœtus sera une femelle. Les garçons ont un chromosome X et un Y. Si un spermatozoïde avec un chromosome Y féconde l'ovule, le fœtus sera de sexe masculin.

Problème

Trouvez la probabilité du sexe d'un bébé.

Matériaux

  • Marqueur permanent
  • Ruban de masquage
  • 2 gobelets en papier
  • 3 billes vertes
  • 1 bille rouge
  • Ami

Procédure

  1. Marquez une tasse &ldquoova&rdquo et mettez 2 billes vertes dans cette tasse.
  2. Marquez l'autre coupe &ldquosperm&rdquo et placez une bille verte et une bille rouge dans cette coupe.
  3. Faites un tableau avec les différentes options : deux verts (FILLE), un rouge et un vert (GARÇON).
  4. Regardez ailleurs et choisissez une bille dans chaque tasse. Quelles sont les chances que ce soit un garçon ou une fille ? Si vous choisissez encore et encore une bille de chaque conteneur, combien de garçons et combien de filles obtiendrez-vous ? Demandez à votre ami de noter les résultats dans le tableau, puis remettez les billes dans les coupelles.
  5. Faites cela 30 fois. Combien de garçons as-tu eu ? Combien de filles?

Résultats

Au fur et à mesure que votre nombre augmente, vous vous rapprochez de la moitié des filles et de la moitié des garçons. À quelle distance vous êtes-vous rapprochés ?

Étant donné que les spermatozoïdes sont également divisés en spermatozoïdes X et Y, les chances d'avoir un garçon ou une fille devraient être égales. Alors pourquoi certaines familles ont-elles toutes des filles ou tous des garçons ?

Chaque fois qu'un spermatozoïde rencontre un ovule, il y a 50 % de chance qu'il fasse un garçon et 50 % de chance qu'il fasse une fille. Peu importe ce qui s'est passé avant cela : chaque fois qu'un ovule est fécondé, cela fait un nouveau zygote qui peut être un garçon ou une fille.

À mesure que les nombres augmentent, la loi des grands nombres commence à devenir facile à voir. Si vous prenez deux ou trois familles que vous connaissez, elles peuvent ne pas avoir le même nombre de garçons et de filles. Cependant, si vous prenez 200 familles au hasard, elles auront probablement un nombre presque égal de filles et de garçons.

Essayez ceci, en prenant comme exemple les familles de votre école ou d'un autre groupe communautaire. La loi des grands nombres fonctionne-t-elle ?

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Pourquoi le chromosome 1 est-il appelé chromosome 1 ? - La biologie

19. Chromosomes et division cellulaire

Dans les chapitres précédents, nous avons examiné la reproduction et le développement. Dans ce chapitre, nous examinons le rôle de deux types de division cellulaire, la mitose et la méiose, dans le cycle de vie humain. Nous considérons la base physique de l'hérédité - les chromosomes - et nous considérons comment les chromosomes sont morcelés pendant la mitose et la méiose. Nous terminons le chapitre en examinant pourquoi il est important pour chaque cellule d'avoir le bon nombre de chromosomes.

Deux types de division cellulaire

Nous commençons notre vie comme une seule cellule appelée zygote, formée par l'union d'un ovule et d'un spermatozoïde. À l'âge adulte, notre corps est constitué de milliards de cellules. Que s'est-il passé dans les années qui ont suivi ? Comment sommes-nous passés d'une cellule unique à la multitude de cellules qui composent les tissus d'un adulte pleinement fonctionnel ? La réponse est la division cellulaire, qui s'est produite encore et encore au fur et à mesure que nous grandissions. Même chez les adultes, de nombreuses cellules continuent de se diviser pour la croissance et la réparation des tissus corporels. À quelques exceptions près, chacune de ces cellules porte la même information génétique que ses ancêtres. Le type de division nucléaire qui donne lieu à des cellules corporelles identiques est appelé mitose.

Au chapitre 17, vous avez appris que les mâles et les femelles produisent des cellules reproductrices spécialisées appelées gamètes (œufs ou spermatozoïdes). Vous vous souviendrez que la méiose est un type particulier de division nucléaire qui donne naissance aux gamètes. Chez les femelles, la méiose se produit dans les ovaires et produit des œufs. Chez les mâles, la méiose se produit dans les testicules et produit des spermatozoïdes. La méiose est importante car à travers elle, les gamètes se retrouvent avec la moitié de la quantité d'informations génétiques (la moitié du nombre de chromosomes) dans la cellule d'origine. Lorsque les noyaux d'un ovule et d'un spermatozoïde s'unissent (fécondation), le nombre de chromosomes est rétabli à celui de la cellule d'origine. En conséquence, le nombre de chromosomes dans les cellules du corps reste constant d'une génération à l'autre.

· Le syndrome de Down, qui résulte d'une erreur de division cellulaire, est la cause héréditaire la plus fréquente de retard léger à modéré.

Les rôles de la mitose (qui produit de nouvelles cellules corporelles) et de la méiose (qui forme les gamètes) sont résumés dans le diagramme du cycle de vie humain de la figure 19.1. Vous en apprendrez plus sur la mitose et la méiose plus loin dans ce chapitre.

FIGURE 19.1. Le cycle de la vie humaine

Un chromosome est une combinaison étroitement enroulée d'une molécule d'ADN (qui contient des informations génétiques pour l'organisme) et de protéines spécialisées appelées histones. Les chromosomes se trouvent dans le noyau cellulaire. L'information contenue dans les molécules d'ADN dans les chromosomes dirige le développement et l'entretien du corps. Les histones combinées à l'ADN servent à soutenir et à contrôler l'activité des gènes. Un gène est un segment spécifique de l'ADN qui dirige la synthèse d'une protéine, qui à son tour joue un rôle structurel ou fonctionnel au sein de la cellule. En codant pour une protéine spécifique, un gène détermine l'expression d'une caractéristique ou d'un trait particulier. Chaque chromosome d'une cellule humaine contient un assortiment spécifique de gènes. Comme des perles sur une ficelle, les gènes sont disposés en une séquence fixe le long de chromosomes spécifiques.

Dans le corps humain, les cellules somatiques, c'est-à-dire toutes les cellules à l'exception des ovules ou du sperme, ont 46 chromosomes. Ces 46 chromosomes sont en fait 23 paires de chromosomes. Un membre de chaque paire provenait de l'ovule de la mère et un autre membre de chaque paire provenait du sperme du père. Ainsi, chaque cellule contient 23 paires de chromosomes homologues, une paire étant deux chromosomes (un de la mère et un du père) avec des gènes pour les mêmes traits. Les paires homologues sont appelées homologues en abrégé. Toute cellule avec deux de chaque type de chromosome est décrite comme étant diploïde (annotée 2n, avec n représentant le nombre de chaque type de chromosome). Dans les cellules diploïdes, les gènes apparaissent donc également par paires. Les membres de chaque paire de gènes sont situés à la même position sur les chromosomes homologues.

L'une des 23 paires de chromosomes est constituée des chromosomes sexuels qui déterminent si une personne est un homme ou une femme. Il existe deux types de chromosomes sexuels, X et Y. Une personne qui a deux chromosomes X est décrite comme XX et est génétiquement une femme, une personne qui a un chromosome X et un Y est décrite comme XY et est génétiquement un homme. Les 22 autres paires de chromosomes sont appelées autosomes. Les autosomes déterminent l'expression de la plupart des caractéristiques héritées d'une personne.

Lors de la mitose, un noyau se divise en deux noyaux filles contenant le même nombre et le même type de chromosomes. Mais la mitose n'est qu'une phase de la vie d'une cellule en division. La séquence entière d'événements qu'une cellule traverse depuis son origine dans la division de sa cellule mère jusqu'à sa propre division en deux cellules filles est appelée le cycle cellulaire (Figure 19.2). Le cycle cellulaire se compose de deux phases principales : l'interphase et la division cellulaire.

FIGURE 19.2. Le cycle cellulaire

L'interphase est la période du cycle cellulaire entre les divisions cellulaires. Il représente la majeure partie du temps qui s'écoule au cours d'un cycle cellulaire. Pendant la croissance active et les divisions (selon le type de cellule), un cycle cellulaire entier peut prendre environ 16 à 24 heures, et seulement 1 à 2 heures sont consacrées à la division. L'interphase n'est pas une "période de repos", comme on le pensait autrefois. Au lieu de cela, l'interphase est un moment où la cellule remplit ses fonctions et se développe. Si la cellule va se diviser, l'interphase est un temps de préparation intense pour la division cellulaire. Pendant l'interphase, l'ADN et les organites sont dupliqués. Ces préparations garantissent que lorsque la cellule se divise, chacune de ses cellules résultantes, appelées cellules filles, recevra les éléments essentiels à sa survie.

L'interphase se compose de trois parties : G1 (premier "lacune"), S (synthèse d'ADN) et G2 (deuxième "écart"). Les trois parties de l'interphase sont des périodes de croissance cellulaire, caractérisées par la production d'organites et la synthèse de protéines et d'autres macromolécules. Il existe cependant des événements spécifiques à certaines parties de l'interphase :

• G1: Une période de croissance importante avant le début de la synthèse de l'ADN.

• S : Le temps pendant lequel l'ADN est synthétisé (répliqué).

• G2: Une période de croissance après la synthèse de l'ADN et avant le début de la mitose.

Les détails de la synthèse de l'ADN (réplication) sont décrits au chapitre 21. Notre discussion dans ce chapitre introduit une terminologie de base relative au cycle cellulaire.

Tout au long de l'interphase, le matériel génétique se présente sous la forme de fils longs et minces qui sont souvent appelés chromatine (Figure 19.3). Ils se tordent au hasard les uns autour des autres comme des brins de fil emmêlés. Dans cet état, l'ADN peut être synthétisé (répliqué) et les gènes peuvent être actifs. Au début de l'interphase, pendant G1, chaque chromosome est constitué d'une molécule d'ADN et de protéines. Lorsque les chromosomes sont répliqués pendant la phase S, les copies chromosomiques restent attachées. Les deux copies, chacune une réplique exacte du chromosome d'origine, restent attachées l'une à l'autre dans une région appelée centromère. Tant que les copies dupliquées restent attachées, chaque copie est appelée une chromatide. Les deux chromatides attachées sont génétiquement identiques et sont appelées chromatides sœurs.

FIGURE 19.3. Modifications de la structure chromosomique dues à la réplication de l'ADN pendant l'interphase et la préparation de la division nucléaire en mitose

Décrire la différence de structure d'un chromosome entre le début de l'interphase et la fin de l'interphase.

Au début de l'interphase, un chromosome est un simple brin d'ADN. À la fin de l'interphase, un chromosome se compose de deux chromatides sœurs qui sont des copies du brin original d'ADN.

Division du noyau et du cytoplasme

Les cellules du corps se divisent continuellement dans l'embryon et le fœtus en développement. Une telle division joue également un rôle important dans la croissance et la réparation des tissus corporels chez les enfants. Chez l'adulte, les cellules spécialisées, comme la plupart des cellules nerveuses, perdent leur capacité à se diviser. Fin en sol1 d'interphase, ces cellules entrent dans ce qu'on appelle le G0 stade où ils exercent leurs activités cellulaires normales mais ne se divisent pas. D'autres cellules adultes, telles que les cellules hépatiques, cessent de se diviser mais conservent la capacité de subir une division cellulaire en cas de besoin de réparation et de remplacement des tissus. D'autres cellules encore se divisent activement tout au long de la vie. Par exemple, la division cellulaire en cours dans les cellules de la peau chez les adultes sert à remplacer le nombre énorme de cellules usées chaque jour.

Nous voyons alors que le cycle cellulaire nécessite une synchronisation et une précision précises. Les protéines surveillent l'environnement à l'intérieur de la cellule pour s'assurer qu'il est approprié pour la division cellulaire et que l'ADN a été répliqué avec précision. Les cellules saines ne se diviseront pas si ces deux conditions ne sont pas remplies. Cependant, comme nous le verrons au chapitre 21a, les cellules cancéreuses échappent à cette régulation et se divisent de manière incontrôlable.

La division des cellules du corps (après l'interphase) consiste en deux processus qui se chevauchent quelque peu dans le temps. Le premier processus, la division du noyau, est appelé mitose. Le deuxième processus est la cytokinèse, qui est la division du cytoplasme qui se produit vers la fin de la mitose (Figure 19.4).

FIGURE 19.4. Un aperçu de la mitose

Mitose : création de cellules corporelles diploïdes génétiquement identiques

Aux fins de la discussion, la mitose est généralement divisée en quatre étapes : prophase, métaphase, anaphase et télophase. Les événements majeurs de chaque étape sont décrits dans la figure 19.5 (p. 396-397).

• Prophase La mitose commence avec la prophase, un moment où des changements se produisent dans le noyau ainsi que dans le cytoplasme. Dans le noyau, la chromatine se condense et forme des chromosomes tandis que l'ADN s'enroule autour des histones. L'ADN s'enroule et se tord ensuite pour former une structure très compactée (voir la figure 19.3). Lorsque l'ADN est dans cet état condensé, il ne peut pas être répliqué et l'activité des gènes est arrêtée. Dans cet état condensé, les chromatides sœurs sont plus faciles à séparer sans se casser. À peu près à ce moment-là, la membrane nucléaire commence également à se briser.

FIGURE 19.5. Les étapes de la division cellulaire (mitose et cytokinèse) capturées dans des micrographies lumineuses et représentées dans des dessins schématiques

En dehors du noyau, dans le cytoplasme, le fuseau mitotique se forme. Le fuseau mitotique est constitué de microtubules associés aux centrioles (voir chapitre 3). Pendant la prophase, les centrioles, dupliqués pendant l'interphase, s'éloignent les uns des autres vers les extrémités opposées de la cellule.

• Métaphase Au cours de l'étape suivante de la mitose, la métaphase, les chromosomes s'attachent aux fuseaux mitotiques, formant une ligne à ce qu'on appelle l'équateur (centre) des fuseaux mitotiques. Cet alignement garantit que chaque cellule fille reçoit une chromatide de chacun des 46 chromosomes lorsque les chromosomes se séparent au centromère. Ainsi, chaque cellule fille est une cellule diploïde génétiquement identique à la cellule mère.

• Anaphase L'anaphase commence lorsque les chromatides sœurs de chaque chromosome commencent à se séparer, se séparant au centromère. Désormais entités distinctes, les chromatides sœurs sont considérées comme des chromosomes à part entière. Les fibres fusiformes tirent les chromosomes vers les pôles opposés de la cellule. A la fin de l'anaphase, des collections équivalentes de chromosomes sont localisées aux deux pôles de la cellule.

• Télophase Au cours de la télophase, une enveloppe nucléaire se forme autour de chaque groupe de chromosomes à chaque pôle, et le fuseau mitotique se désassemble. Les chromosomes deviennent également plus filiformes en apparence.

Les cellules cancéreuses se divisent rapidement et sans fin. Un type de médicament utilisé en chimiothérapie anticancéreuse inhibe la formation de fibres fusiformes. Pourquoi cela peut-il être un traitement anticancéreux efficace ?

La cytokinèse - division du cytoplasme - commence vers la fin de la mitose, parfois pendant la télophase. Pendant cette période, une bande de microfilaments dans la zone où les chromosomes étaient initialement alignés se contracte et forme un sillon, comme le montre la figure 19.6. Le sillon s'approfondit, finissant par pincer la cellule en deux.

FIGURE 19.6. La cytokinèse est la division du cytoplasme pour former deux cellules filles.

Que se passerait-il si une cellule terminait la mitose mais ne terminait pas la cytokinèse ?

Comme nous l'avons vu, une caractéristique majeure de la division cellulaire est le raccourcissement et l'épaississement des chromosomes. Dans cet état, les chromosomes sont visibles au microscope optique et peuvent être utilisés à des fins de diagnostic, par exemple lorsque les parents potentiels souhaitent vérifier leur propre composition chromosomique pour détecter des défauts. Une méthode souvent utilisée prélève des globules blancs dans un échantillon de sang et les fait croître pendant un certain temps dans un milieu nourrissant. La culture est ensuite traitée avec un médicament qui détruit le fuseau mitotique, empêchant ainsi la séparation des chromosomes et l'arrêt de la division cellulaire en métaphase. Ensuite, les cellules sont fixées, colorées et photographiées afin que les images des chromosomes puissent être disposées par paires en fonction de caractéristiques physiques telles que l'emplacement du centromère et la longueur totale. Les chromosomes sont numérotés du plus gros au plus petit, selon une disposition appelée caryotype (figure 19.7). Les caryotypes peuvent être vérifiés pour des irrégularités dans le nombre ou la structure des chromosomes.

FIGURE 19.7. Les chromosomes dans les cellules en division peuvent être examinés pour des défauts de nombre ou de structure. Un caryotype est construit en organisant les chromosomes à partir de photographies en fonction de la taille et de l'emplacement du centromère.

Méiose : Création de gamètes haploïdes

Nous avons vu que les cellules somatiques contiennent une paire homologue de chaque type de chromosome, un membre de chaque paire du père et un membre de chaque paire de la mère. Rappelons qu'une cellule avec des paires de chromosomes homologues est décrite comme étant diploïde, 2n. Les gamètes (œufs ou spermatozoïdes) diffèrent des cellules somatiques en ce qu'elles sont haploïdes, indiquées par n, ce qui signifie qu'elles n'ont qu'un seul membre de chaque paire de chromosomes homologues. Comme vous l'avez lu plus tôt dans le chapitre, les gamètes sont produits par un type de division cellulaire appelé méiose, qui est en fait deux divisions qui donnent jusqu'à quatre cellules filles haploïdes. Lorsqu'un spermatozoïde féconde un ovule, une nouvelle cellule, le zygote, est créée. Parce que l'ovule et le sperme contribuent tous deux à un ensemble de chromosomes au zygote, il est diploïde. Après de nombreuses divisions cellulaires mitotiques, un zygote peut éventuellement se développer en un nouvel individu.

La méiose remplit deux fonctions importantes dans la reproduction sexuée :

• La méiose maintient le nombre de chromosomes dans une cellule du corps constant de génération en génération.

• La méiose augmente la variabilité génétique dans la population.

La méiose maintient le nombre de chromosomes dans une cellule du corps constant au fil des générations, car elle crée des gamètes haploïdes (sperme et ovule) avec un seul membre de chaque paire de chromosomes homologues. Si les gamètes étaient produits par mitose, ils seraient diploïdes chaque spermatozoïde et ovule contiendrait 46 chromosomes au lieu de 23. Ensuite, si un spermatozoïde contenant 46 chromosomes fécondait un ovule avec 46 chromosomes, le zygote aurait 92 chromosomes. Le zygote de la génération suivante aurait 184 chromosomes, ayant été formé par un ovule et un spermatozoïde contenant chacun 92 chromosomes. La génération suivante aurait 368 chromosomes dans chaque cellule, et la suivante 736—et ainsi de suite. Vous pouvez voir que le nombre de chromosomes deviendrait rapidement lourd et, ce qui est plus important, modifierait la quantité d'informations génétiques dans chaque cellule. Comme nous le verrons vers la fin du chapitre, même une copie supplémentaire d'un seul chromosome provoque généralement la mort d'un embryon.

La méiose augmente également la variabilité génétique dans la population. Plus loin dans ce chapitre, nous examinons les mécanismes par lesquels il accomplit cette augmentation. La variabilité génétique est importante car elle fournit la matière première à travers laquelle la sélection naturelle peut agir, conduisant aux changements décrits collectivement sous le nom d'évolution. La relation entre la variabilité génétique et l'évolution est discutée au chapitre 22.

Deux divisions cellulaires méiotiques : préparation à la reproduction sexuée

Tout d'abord, voyons comment la méiose maintient le nombre de chromosomes constant. Les stades de la méiose sont résumés à la figure 19.8. La méiose et la mitose commencent de la même manière. Les deux sont précédés du même événement, la réplication des chromosomes. Contrairement à la mitose, cependant, la méiose comporte deux divisions. Dans la première division, le nombre de chromosomes est réduit, car les deux homologues de chaque paire de chromosomes (chacun répliqué en deux chromatides attachées par un centromère) sont séparés en deux cellules de sorte que chaque cellule possède un membre de chaque paire de chromosomes homologues. Dans la deuxième division, les chromatides répliquées de chaque chromosome sont séparées. On voit donc que la méiose commence avec une cellule diploïde et, deux divisions plus tard, produit quatre cellules haploïdes. Les mouvements ordonnés des chromosomes pendant la méiose garantissent que chaque gamète haploïde produit contient un membre de chaque paire de chromosomes homologues. Bien que cela ne soit pas montré dans la figure récapitulative, chacune des deux divisions méiotiques a quatre étapes similaires à celles de la mitose : prophase, métaphase, anaphase et télophase.

FIGURE 19.8. Présentation de la méiose. La méiose réduit le nombre de chromosomes du nombre diploïde au nombre haploïde. La méiose implique deux divisions cellulaires.

Méiose I . La première division méiotique, la méiose I, produit deux cellules, chacune avec 23 chromosomes. Notez que les cellules filles ne contiennent pas d'assortiment aléatoire de 23 chromosomes. Au lieu de cela, chaque cellule fille contient un membre de chaque paire homologue, chaque chromosome étant constitué de deux chromatides sœurs.

Il est important que chaque cellule fille reçoive un chromosome de chaque type pendant la méiose I. Si l'une des cellules filles avait deux chromosomes 3 et aucun chromosome 6, elle ne survivrait pas. Bien qu'il y aurait encore 23 chromosomes présents, une partie des instructions pour la structure et la fonction du corps (chromosome 6) serait manquante. La séparation des chromosomes homologues se produit de manière fiable pendant la méiose I car, pendant la prophase I (le I indique que cette phase a lieu pendant la méiose I), les membres des paires homologues s'alignent les uns à côté des autres par un phénomène appelé synapsis ("rapprocher"). Par exemple, le chromosome 1 originaire de votre père s'alignerait avec le chromosome 1 originaire de votre mère. Le chromosome paternel 2 s'apparierait avec le chromosome maternel 2, et ainsi de suite. Au cours de la métaphase I, des paires homologues appariées se positionnent sur la ligne médiane de la cellule et se fixent aux fibres fusiformes. L'appariement des chromosomes homologues permet de garantir que les cellules filles recevront un membre de chaque paire homologue. Considérez l'analogie suivante. En associant vos chaussettes avant de les ranger dans un tiroir, vous avez plus de chances de mettre des chaussettes assorties à vos pieds que si vous en tiriez deux au hasard.

Ensuite, au cours de l'anaphase I, les membres de chaque paire de chromosomes homologues se séparent et chaque homologue se déplace vers les extrémités opposées de la cellule. Au cours de la télophase I, la cytokinèse commence, résultant en deux cellules filles, chacune avec un membre de chaque paire de chromosomes. Chaque chromosome de chaque cellule fille se compose toujours de deux chromatides sœurs répliquées. La télophase I est suivie d'une interkinésie, une brève période semblable à une interphase. L'interkinésie diffère de l'interphase mitotique en ce qu'il n'y a pas de réplication de l'ADN pendant l'interkinésie.

Méiose II Au cours de la deuxième division méiotique, la méiose II, chaque chromosome s'aligne indépendamment au centre de la cellule (comme cela se produit dans la mitose) et les chromatides sœurs (réplicats attachés) constituant chaque chromosome se séparent. La séparation des chromatides sœurs se produit dans les deux cellules filles produites lors de la méiose I. Cet événement donne quatre cellules, chacune contenant un chromosome de chaque type. Les événements de la méiose II sont similaires à ceux de la mitose, sauf que seuls 23 chromosomes s'alignent indépendamment dans la méiose II par rapport aux 46 chromosomes s'alignant indépendamment dans la mitose. La figure 19.9 illustre les événements de la méiose. Le tableau 19.1 et la figure 19.10 comparent la mitose et la méiose.

FIGURE 19.9. Les étapes de la méiose

TABLEAU 19.1. Mitose et méiose comparées

Implique une division cellulaire

Implique deux divisions cellulaires

Produit deux cellules diploïdes

Produit jusqu'à quatre cellules haploïdes

Se produit uniquement dans les ovaires et les testicules lors de la formation des gamètes (ovule et spermatozoïde)

Résultats de croissance et de réparation

Résultats dans la production de gamètes (ovules et spermatozoïdes)

Pas d'échange de matériel génétique

Des parties de chromosomes sont échangées lors du croisement

Les cellules filles sont génétiquement similaires

Les cellules filles sont génétiquement différentes

ILLUSTRATION 19.11. Comparaison de la spermatogenèse et de l'ovogenèse. La méiose produit des cellules haploïdes qui se différencient en gamètes matures. La spermatogenèse produit quatre spermatozoïdes spécialisés pour transporter l'information génétique du mâle vers l'ovule. L'ovogenèse produit jusqu'à trois corps polaires et un ovule qui regorge de nutriments pour nourrir l'embryon précoce.

Variabilité génétique : croisement et assortiment indépendant

Au moment de la fécondation, lorsque les noyaux d'un ovule et d'un spermatozoïde fusionnent, un nouvel individu unique se forme. Bien que certaines caractéristiques familiales puissent être transmises, chaque enfant possède son propre assortiment de caractéristiques génétiques (figure 19.12).

FIGURE 19.12. Chaque enfant hérite d'une combinaison unique de caractéristiques génétiques maternelles et paternelles en raison du brassage des chromosomes qui se produit pendant la méiose. Cette photographie montre Eric et Mary Goodenough avec leurs quatre fils : Derick, Stephen, David et John.

La variation génétique résulte en grande partie du brassage des formes maternelles et paternelles des gènes au cours de la méiose. Ce mélange se produit notamment par un processus appelé croisement, dans lequel des morceaux correspondants de chromatides d'homologues maternels et paternels (chromatides non sœurs) sont échangés pendant la synapsis lorsque les homologues sont alignés côte à côte. Après le croisement, les chromatides affectées ont un mélange d'ADN des deux parents. Parce que les homologues s'alignent gène par gène au cours de la synapse, les segments échangés contiennent des informations génétiques pour les mêmes traits. Cependant, comme les gènes de la mère et ceux du père peuvent diriger des expressions différentes du trait (lobes d'oreille attachés ou non attachés, par exemple), les chromatides affectées par le croisement ont une nouvelle combinaison de gènes. Ainsi, le croisement augmente la variabilité génétique des gamètes (Figure 19.13).

FIGURE 19.13. Traverser. Au cours de la synapse, lorsque les chromosomes homologues de la mère et du père sont étroitement alignés, des segments correspondants de chromatides non sœurs sont échangés. Chacune des chromatides affectées possède un mélange d'informations génétiques maternelles et paternelles.

L'assortiment indépendant est une deuxième façon dont la méiose permet le brassage des gènes entre les générations (figure 19.14). Rappelons que les paires homologues de chromosomes s'alignent à l'équateur (point médian) des fuseaux mitotiques au cours de la métaphase I. Cependant, l'orientation des membres de la paire est aléatoire par rapport à quel membre est le plus proche de quel pôle. Ainsi, tout comme les chances qu'une pièce de monnaie soit tirée face, il y a cinquante-cinquante chances qu'une cellule fille donnée reçoive le chromosome maternel d'une paire particulière. Chacune des 23 paires de chromosomes s'oriente indépendamment pendant la métaphase I. Les orientations des 23 paires détermineront les assortiments de chromosomes maternels et paternels dans les cellules filles. Ainsi, chaque enfant (autre que les frères et sœurs identiques) des mêmes parents a une constitution génétique unique.

FIGURE 19.14. Assortiment indépendant. Le positionnement relatif des chromosomes homologues maternels et paternels par rapport aux pôles de la cellule est aléatoire. Les membres de chaque paire homologue s'orientent indépendamment des autres paires. Notez qu'avec seulement deux paires homologues, il existe quatre combinaisons possibles de chromosomes dans les gamètes résultants.

Chromosomes supplémentaires ou manquants

La plupart du temps, la méiose est un processus précis qui entraîne la distribution uniforme des chromosomes aux gamètes. Mais la méiose n'est pas infaillible. Une paire de chromosomes ou de chromatides sœurs peut adhérer si étroitement les uns aux autres qu'ils ne se séparent pas pendant l'anaphase. En conséquence, les deux vont à la même cellule fille, et l'autre cellule fille ne reçoit aucun de ce type de chromosome (Figure 19.15). L'échec des chromosomes homologues à se séparer pendant la méiose I ou des chromatides sœurs à se séparer pendant la méiose II est appelé non-disjonction.

FIGURE 19.15. La non-disjonction est une erreur qui se produit lors de la division cellulaire au cours de laquelle les chromosomes homologues ou les chromatides sœurs ne parviennent pas à se séparer lors de l'anaphase. L'une des cellules filles résultantes aura trois chromosomes d'un même type, et l'autre cellule fille sera dépourvue de ce type de chromosome.

Un nourrisson sur 700 naît avec trois copies du chromosome 21 (trisomie 21), une maladie connue sous le nom de syndrome de Down. Les symptômes du syndrome de Down comprennent un retard mental modéré à sévère, une petite taille ou des parties du corps raccourcies en raison d'une mauvaise croissance du squelette et des traits caractéristiques du visage (Figure 19.A). Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement un nez aplati, une langue saillante vers l'avant qui force la bouche à s'ouvrir, des yeux inclinés vers le haut et un pli de peau au coin interne de chaque œil. Environ 50 % de tous les nourrissons atteints du syndrome de Down ont des malformations cardiaques, et beaucoup d'entre eux meurent à cause de cette malformation. Le blocage du système digestif, en particulier de l'œsophage ou de l'intestin grêle, est également courant et peut nécessiter une intervention chirurgicale peu de temps après la naissance.

FIGURE 19.A. Une personne atteinte du syndrome de Down est modérément à sévèrement retardée mentalement et a une apparence caractéristique.

Le risque d'avoir un bébé trisomique augmente avec l'âge de la mère. Une femme de 30 ans est deux fois plus susceptible de donner naissance à un enfant trisomique qu'une femme de 20 ans. Après 30 ans, le risque augmente considérablement. À 45 ans, une mère est 45 fois plus susceptible de donner naissance à un enfant trisomique qu'une femme de 20 ans.

Aujourd'hui, les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus longtemps et avec une meilleure qualité de vie que par le passé. Ces améliorations sont dues à de meilleurs soins de santé, à des approches pédagogiques plus efficaces et à un plus grand éventail d'opportunités. L'espérance de vie approche désormais les 60 ans dans de nombreux pays.

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est courant et généralement recommandé pour les femmes enceintes de plus de 30 ans. Environ 95 % des tests de dépistage « positifs » sont faux. Néanmoins, toutes les femmes dont le test initial est positif pour porter un fœtus atteint du syndrome de Down sont encouragées à subir des tests plus invasifs et 1% à 2% des grossesses testées par ces procédures entraînent une fausse couche. En conséquence, le dépistage prénatal du syndrome de Down fait courir un risque à 700 000 grossesses chaque année.

Questions à considérer

Down Syndrome International encourage les examens des politiques de dépistage et le débat public sur l'acceptation du dépistage génétique des handicaps mentaux et physiques.

• Si vous ou un être cher étiez enceinte, préconiseriez-vous le dépistage prénatal du syndrome de Down ? Pourquoi ou pourquoi pas?

• Qui doit payer pour le dépistage prénatal ? La personne? Assureur maladie ? Le gouvernement?

• Êtes-vous d'accord pour dire que le dépistage génétique des handicaps mentaux et physiques devrait être recommandé ?

Que se passe-t-il si la non-disjonction crée un gamète avec un chromosome supplémentaire ou manquant et que ce gamète est ensuite uni à un gamète normal pendant la fécondation ? Le zygote résultant aura un excès ou un déficit de chromosomes. Par exemple, si le gamète anormal a un chromosome supplémentaire, le zygote résultant aura trois chromosomes d'un même type et deux des autres. Cette condition, dans laquelle il y a trois représentants d'un chromosome, est appelée trisomie. Si, d'un autre côté, un gamète auquel manque un représentant d'un type de chromosome se joint à un gamète normal pendant la fécondation, le zygote résultant n'aura qu'un seul de ce type de chromosome, plutôt que les deux chromosomes normaux. La condition dans laquelle il n'y a qu'un seul représentant d'un chromosome particulier dans une cellule est appelée monosomie. Le déséquilibre du nombre de chromosomes provoque généralement des anomalies de développement. La plupart du temps, les malformations qui en résultent sont suffisamment graves pour entraîner la mort du fœtus, ce qui entraînera une fausse couche. En effet, dans environ 70 % des fausses couches, le fœtus a un nombre anormal de chromosomes.

Lorsqu'un fœtus hérite d'un nombre anormal de certains chromosomes, par exemple le chromosome 21 ou les chromosomes sexuels, l'affection qui en résulte n'est généralement pas fatale (voir l'essai sur les problèmes éthiques, la trisomie 21). La perturbation de l'équilibre chromosomique est cependant à l'origine d'un syndrome spécifique. (Un syndrome est un groupe de symptômes qui surviennent généralement ensemble.)

Comme les autosomes, les chromosomes sexuels peuvent ne pas se séparer pendant l'anaphase. Cette erreur peut se produire pendant la formation de l'ovule ou du sperme. Un mâle est chromosomiquement XY, donc lorsque le X et le Y se séparent pendant l'anaphase, un nombre égal de spermatozoïdes portant X et Y sont produits. Cependant, si la non-disjonction des chromosomes sexuels se produit pendant la formation du sperme, la moitié du sperme résultant portera à la fois les chromosomes X et Y, tandis que l'autre spermatozoïde résultant ne contiendra aucun chromosome sexuel. Une femelle est chromosomiquement XX, donc chacun des œufs qu'elle produit doit contenir un seul chromosome X. Cependant, lorsque la non-disjonction des chromosomes sexuels se produit, un ovule peut contenir deux chromosomes X ou aucun. Lorsqu'un gamète avec un nombre anormal de chromosomes sexuels est joint à un gamète normal pendant la fécondation, le zygote résultant a un nombre anormal de chromosomes sexuels (Figure 19.16).

FIGURE 19.16. Les chromosomes sexuels peuvent ne pas se séparer lors de la formation d'un gamète. Ici, un ovule avec un nombre anormal de chromosomes sexuels rejoint un spermatozoïde normal lors de la fécondation, le zygote résultant a un nombre anormal de chromosomes sexuels. Les déséquilibres des chromosomes sexuels perturbent le développement normal des structures reproductives.

Le syndrome de Turner survient chez les personnes qui n'ont qu'un seul chromosome X (XO). Environ 1 nourrisson de sexe féminin sur 5000 naît avec le syndrome de Turner, mais cela ne représente qu'un faible pourcentage des zygotes XO qui se forment. La plupart de ces zygotes XO sont perdus lors de fausses couches. Une personne atteinte du syndrome de Turner a l'apparence externe d'une femme. Le seul signe du syndrome de Turner peut être un épais pli de peau sur le cou. En vieillissant, cependant, elle est généralement sensiblement plus petite que ses pairs. Sa poitrine est large et ses seins sous-développés. Chez 90 % des femmes atteintes du syndrome de Turner, les ovaires sont également peu développés, ce qui conduit à l'infertilité. La grossesse peut être possible grâce à la fécondation in vitro (voir chapitre 18), dans laquelle un ovule fécondé d'une donneuse est implanté dans son utérus.

Le syndrome de Klinefelter est observé chez les hommes XXY. Bien que le chromosome X supplémentaire puisse être hérité à la suite d'une non-disjonction pendant la formation de l'ovule ou du sperme, il est deux fois plus susceptible de provenir de l'ovule. L'augmentation de l'âge maternel peut augmenter légèrement le risque.

Le syndrome de Klinefelter est assez fréquent. Environ 1 sur 500 à 1 sur 1000 de tous les nouveau-nés de sexe masculin est XXY. Cependant, tous les hommes XXY ne présentent pas les symptômes d'un chromosome X supplémentaire. En fait, certains d'entre eux vivent leur vie sans jamais se douter qu'ils sont XXY. Lorsqu'il y a des signes qu'un homme est atteint du syndrome de Klinefelter, ils n'apparaissent généralement pas avant la puberté. Au cours de l'adolescence, les testicules d'un mâle XY augmentent progressivement de taille. En revanche, les testicules de nombreux hommes XXY restent petits et ne produisent pas une quantité adéquate de l'hormone sexuelle masculine, la testostérone. En raison de l'insuffisance de testostérone, ces mâles peuvent devenir plus grands que la moyenne mais rester moins musclés. Les caractéristiques sexuelles secondaires, telles que les poils du visage et du corps, peuvent ne pas se développer pleinement. Les seins peuvent également se développer légèrement. Le pénis est généralement de taille normale, mais les testicules peuvent ne pas produire de spermatozoïdes, de sorte que les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent être stériles.

La non-disjonction peut également entraîner une femelle avec trois chromosomes X (XXX, syndrome triple-X) ou un mâle avec deux chromosomes Y (XYY, syndrome de Jacob, produit lorsque les chromatides d'un chromosome Y répliqué ne parviennent pas à se séparer). La plupart des femmes atteintes du syndrome triple-X (XXX) ont un développement sexuel normal et sont capables de concevoir des enfants. Certaines femmes triple-X ont des troubles d'apprentissage et des compétences linguistiques retardées. Les hommes avec deux chromosomes Y (XYY) sont souvent plus grands que la normale, et certains ont une intelligence légèrement inférieure à la normale.

Si vous aviez un fils atteint du syndrome de Klinefelter, voudriez-vous qu'il reçoive des traitements à la testostérone après la puberté ?

Dans ce chapitre, nous avons considéré la division cellulaire : la mitose, qui donne naissance à de nouvelles cellules corporelles pour la croissance et la réparation, et la méiose, qui donne naissance aux gamètes (œufs et spermatozoïdes). Dans le chapitre suivant, nous examinons plus en détail la mitose et explorons les cellules souches, qui sont des cellules non spécialisées qui peuvent se diviser en continu et se développer en différents types de tissus.

Mettre en valeur les concepts

Deux types de division cellulaire (p. 392)

• Le cycle de vie humain nécessite deux types de division nucléaire : la mitose et la méiose. La mitose crée des cellules qui sont des copies exactes de la cellule d'origine. La mitose se produit dans la croissance et la réparation. La méiose crée des cellules avec la moitié du nombre de chromosomes comme dans la cellule d'origine. La production de gamètes nécessite la méiose.

Forme des chromosomes (p. 393)

• Un chromosome contient de l'ADN et des protéines appelées histones. Un gène est un segment d'ADN qui code pour une protéine qui joue un rôle structurel ou fonctionnel dans la cellule. Les gènes sont disposés le long d'un chromosome dans un ordre spécifique. Chacun des 23 types différents de chromosomes dans les cellules humaines contient une séquence spécifique de gènes.

• Les cellules somatiques (toutes les cellules sauf les ovules et les spermatozoïdes) sont diploïdes, c'est-à-dire qu'elles contiennent des paires de chromosomes, un membre de chaque paire de chaque parent. Les chromosomes homologues portent des gènes pour les mêmes traits. Chez l'homme, le nombre diploïde de chromosomes est de 46 ou 23 paires homologues. Une paire de chromosomes, les chromosomes sexuels, détermine le sexe. Les mâles sont XY et les femelles sont XX. Les 22 autres paires de chromosomes sont appelées autosomes. Les ovules et les spermatozoïdes sont haploïdes, ils ne contiennent qu'un seul ensemble de chromosomes.

• Le cycle cellulaire comprend deux phases principales : l'interphase et la division cellulaire. L'interphase est la période entre les divisions cellulaires.

• Pendant l'interphase, l'ADN et les organites se répliquent en vue de la division de la cellule et de la production de deux cellules filles identiques. La division des cellules somatiques consiste en une mitose (division du noyau) et une cytokinèse (division du cytoplasme).

Mitose : création de cellules corporelles diploïdes génétiquement identiques (pp. 394-398)

• En mitose, la cellule d'origine, ayant répliqué son matériel génétique, le répartit également entre ses deux cellules filles. Il existe quatre stades de la mitose : la prophase, la métaphase, l'anaphase et la télophase.

• La cytokinèse, division du cytoplasme, débute généralement au cours de la télophase. Une bande de microfilaments sur la ligne médiane de la cellule se contracte et forme un sillon. Le sillon se creuse et finit par pincer la cellule en deux.

• Un caryotype est un arrangement de chromosomes basé sur leurs caractéristiques physiques, telles que la longueur et la position du centromère.

Méiose : création de gamètes haploïdes (pp. 398-407)

• La méiose, un type particulier de division nucléaire qui se produit dans les ovaires ou les testicules, commence par une cellule diploïde et produit quatre cellules haploïdes qui deviendront des gamètes (ovules ou spermatozoïdes).

• La méiose est importante car elle réduit de moitié le nombre de chromosomes dans les gamètes, maintenant ainsi le nombre de chromosomes constant entre les générations. Lorsqu'un spermatozoïde féconde un ovule, une cellule diploïde appelée zygote est créée. Après de nombreuses divisions mitotiques réussies, le zygote peut devenir un nouvel individu.

• Avant le début de la méiose, les chromosomes sont répliqués et les copies restent attachées les unes aux autres par des centromères. Les copies répliquées jointes sont appelées chromatides sœurs.

• Il existe deux divisions cellulaires dans la méiose. Au cours de la première division méiotique (méiose I), les membres des paires homologues sont séparés. Ainsi, les cellules filles ne contiennent qu'un seul membre de chaque paire homologue (bien que chaque chromosome soit toujours constitué de deux chromatides sœurs répliquées). Au cours de la deuxième division méiotique (méiose II), les chromatides sœurs sont séparées.

• La recombinaison génétique au cours de la méiose entraîne une variation entre les descendants des deux mêmes parents. L'une des causes de la recombinaison génétique est le croisement, dans lequel des segments correspondants d'ADN sont échangés entre les homologues maternels et paternels, créant de nouvelles combinaisons de gènes dans les chromatides résultantes.

• Une deuxième cause de recombinaison génétique est l'assortiment indépendant d'homologues maternels et paternels dans les cellules filles pendant la méiose I. L'orientation des membres de la paire par rapport aux pôles de la cellule détermine si une cellule fille recevra le maternel ou le paternel. chromosome d'une paire donnée. Chaque paire s'aligne indépendamment des autres.

• La non-disjonction est l'échec des chromosomes homologues ou des chromatides sœurs à se séparer au cours de la division cellulaire. Il en résulte un nombre anormal de chromosomes dans les gamètes résultants et des zygotes créés par la fécondation impliquant ces gamètes, ce qui entraîne généralement la mort du fœtus. La non-disjonction du chromosome 21 peut entraîner le syndrome de Down.

1. Expliquez la relation entre les gènes et un chromosome. р. 393

2. Définir la mitose et la cytokinèse. p. 394-398

3. Pourquoi la méiose est-elle importante ? p. 398

4. Décrire l'alignement des chromosomes sur la ligne médiane pendant la méiose I et la méiose II. Expliquez l'importance de ces alignements dans la création de gamètes haploïdes à partir de cellules diploïdes. p. 400-403

5. Expliquez comment le croisement et l'assortiment indépendant entraînent une recombinaison génétique qui entraîne une variabilité parmi la progéniture (à l'exception des jumeaux identiques) des deux mêmes parents. p. 403-404

6. Définir la non-disjonction. Expliquez comment la non-disjonction peut entraîner un nombre anormal de chromosomes chez une personne. p. 405

7. Quelles sont les causes du syndrome de Down ? Quelles sont les caractéristiques habituelles de la condition? p. 405

8. Le processus de mitose entraîne

9. L'ADN est synthétisé (répliqué) pendant

10. Le croisement se produit à quel stade de la méiose ?

11. Pendant la méiose, les processus de _____ et _____ augmentent la diversité génétique.

12. _____ chromosomes portent des gènes pour les mêmes traits.

13. _____ est l'appariement des chromosomes pendant la méiose.

14. Le stade de la mitose au cours duquel les chromatides sœurs se séparent est _____.

15. Le stade de la méiose au cours duquel les chromatides sœurs se séparent est _____.

Appliquer les concepts

1. Un biologiste cellulaire étudie le cycle cellulaire. Elle fait pousser les cellules en culture et elles se divisent activement par mitose. Une cellule particulière a deux fois moins d'ADN que la plupart des autres cellules. A quel stade de la mitose se trouve cette cellule ? Comment savez-vous?

2. Que se passerait-il si les fibres fusiformes ne se formaient pas pendant la mitose ?

3. Quelle condition est indiquée par le caryotype suivant ?

Maîtriser l'information

Plusieurs troubles génétiques sont causés par trop ou trop peu de chromosomes. Utilisez au moins trois sources fiables (livres, revues, sites Web) pour décrire au moins un tel trouble autre que le syndrome de Down, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter. Indiquez quels chromosomes sont supplémentaires ou manquants dans le trouble et notez les symptômes du trouble. Énumérez chaque source que vous avez considérée et expliquez pourquoi vous avez choisi les trois sources que vous avez utilisées.

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Fichier supplémentaire 1 : Figure S1

. Workflow pour le pipeline d'assemblage B73-Ab10. Figure S2. Complémentation des lacunes d'assemblage PacBio par des contigs Nanopore. Figure S3. L'alignement des assemblages à base de BAC des centromères B73 sur l'assemblage fusionné au format de carte optique. Tableau S1. Statistiques d'assemblage et lacunes dans les assemblages B73-Ab10. Tableau S2. Précision des assemblages de génomes évaluée par comparaison avec les cartes de Bionano. Tableau S3. Coordonnées et composition des centromères définis par CENH3 ChIP-seq dans l'assemblage B73-Ab10. Tableau S4. Enrichissement en CENH3 et mappabilité des lectures Illumina dans les centromères actifs. Tableau S5. Composants répétitifs dans les assemblages B73-Ab10. Tableau S6. Composition des tableaux CentC. Tableau S7. Composition de potentiomètres Knock180 et TR-1. Tableau S8. Distributions des gènes et des transposons dans l'haplotype Ab10 et les régions N10 correspondantes.


Pourquoi le chromosome 1 est-il appelé chromosome 1 ? - La biologie

Projet 2 : Isolement et caractérisation des mutations chez Drosophila melanogaster

L'un des organismes les plus largement utilisés dans les études génétiques est la mouche des fruits, Drosophila melanogaster. Thomas Hunt Morgan a été le pionnier des études génétiques sur la drosophile à l'Université de Columbia en 1911. Aujourd'hui, il existe un vaste corpus de connaissances concernant la génétique de la mouche des fruits. La drosophile possède quatre paires de chromosomes (un nombre relativement petit) qui ont été largement caractérisés. En moins de deux semaines, la mouche des fruits subit une séquence de développement spécifique depuis l'œuf fécondé jusqu'à la larve, la prénymphe, la nymphe, puis l'adulte. Le généticien peut suivre l'héritage des modèles morphologiques, physiologiques et développementaux. Dans ce projet, vous (le généticien) effectuerez un criblage pour identifier et caractériser les mutants de drosophile qui présentent des anomalies morphologiques. Vous caractériserez ensuite les mutations que vous identifiez, dans l'espoir d'en savoir plus sur les gènes impliqués.

Les chromosomes de Drosophila melanogaster

La drosophile individuelle a quatre paires de chromosomes. Une femme a chacun deux chromosomes 1 (plus communément appelé chromosome X), 2, 3 et 4. Un homme a un chromosome X, un chromosome Y et deux chacun des chromosomes 2, 3 et 4. Le chromosome Y et le chromosome 4 sont tous deux très petits et portent peu de gènes. La majorité des gènes de la mouche sont portés sur les chromosomes X, 2 et 3. Les chromosomes X et Y sont impliqués dans la détermination du sexe et sont donc appelés chromosomes sexuels. Les chromosomes 2, 3 et 4 sont appelés autosomes. Chez la mouche des fruits, le sexe est déterminé par le nombre relatif de chromosomes X et d'autosomes. Si une mouche a deux chromosomes X et deux de chaque autosome (un rapport X:autosome de 1:1), elle se développera comme une femelle. Si une mouche n'a qu'un seul chromosome X et deux de chaque autosome (un rapport X:autosome de 1:2), elle se développera comme un mâle. Chez la drosophile, le chromosome Y ne détermine pas la masculinité ! (Ceci est en contraste avec le cas chez les mammifères, dans lesquels la présence du chromosome Y détermine la masculinité.). En fait, une mouche qui a deux chromosomes X et un chromosome Y se développera comme une femelle.

Développement de Drosophila melanogaster

L'accouplement chez la mouche des fruits a lieu 6 à 8 heures après la sortie de la femelle adulte de sa nymphe. Les œufs peuvent être pondus à ce moment-là, ou conservés et pondus plus tard. Une femelle reçoit environ 4000 spermatozoïdes d'un mâle et les stocke dans des sacs spéciaux. Les spermatozoïdes sont libérés au fur et à mesure que les ovules sont produits. Chaque femelle peut pondre plusieurs centaines d'œufs fécondés à la surface d'une source de nourriture. Chaque œuf fécondé se développe sur une période de 24 heures en une larve. La larve s'enfouit dans la source de nourriture et mange des cellules de levure. Quatre à cinq jours et deux mues (perte de la cuticule extérieure de la larve) plus tard, la larve grimpe sur une surface solide et se nymphose pour former une prénymphe qui se couvre d'un étui nymphal dur. La prépupe se développe en nymphe en 12 heures. Au cours des 4 à 5 jours suivants, la nymphe se développe en un adulte, qui émerge de l'étui nymphal en cours d'éclosion. Initialement, la mouche est longue et mince, avec des ailes repliées et de couleur claire. Progressivement, les ailes s'étendent et la mouche prend une forme plus arrondie et une couleur plus foncée. L'ensemble du cycle de vie, qui prend 10 à 14 jours à 25 °C, est illustré à la figure 1.

Figure 1. Le cycle de vie de la drosophile.

L'étude des mutations chez Drosophila melanogaster

Les mutations sont des outils puissants en analyse génétique. La logique derrière l'analyse mutationnelle est que nous pouvons en apprendre davantage sur la fonction d'un gène en examinant ce qui ne va pas lorsque ce gène ne fonctionne pas correctement. Les gènes peuvent être modifiés par rapport à leurs formes de type sauvage par des mutations, qui souvent perturbent ou éliminent complètement la fonction des gènes. L'analyse mutationnelle a été appelée "dissection génétique". La première étape d'une dissection génétique est la chasse aux mutants (organismes individuels porteurs de gènes mutants). Les mutants apparaissent spontanément dans n'importe quelle population à faible fréquence. Cependant, grâce à l'utilisation de mutagènes, nous pouvons augmenter considérablement la probabilité de trouver des mutants utiles. L'utilisation d'un mutagène pour induire des mutations est appelée mutagenèse. Un mutagène qui s'est avéré extrêmement efficace pour induire des mutations chez la drosophile est le produit chimique éthyl méthane sulfonate (EMS). L'EMS peut ajouter un groupe éthyle (-CH2CH3) à de nombreuses positions sur les quatre bases présentes dans l'ADN, modifiant ainsi leurs propriétés d'appariement. Le changement le plus courant induit par l'EMS est l'ajout d'un groupe éthyle à la guanine (G), lui permettant de s'apparier avec la thymine (T). Cet appariement illégitime conduit à des transitions GC --> AT au prochain cycle de réplication (voir le manuel de Griffiths, p. 596).
L'EMS induit une forte proportion de mutations ponctuelles. Ce mutagène est facilement administré aux mouches adultes en les plaçant sur du papier filtre saturé d'une solution aqueuse mixte d'EMS et de sucre. Les mâles nourris avec 0,025 M EMS produisent des spermatozoïdes porteurs de mutations mortelles sur 70 % de tous les chromosomes X, et sur presque tous les chromosomes 2 et 3. À ces niveaux d'induction de mutation, il est possible de rechercher (dépister) des mutations à des loci spécifiques, ou pour les mutants qui présentent des phénotypes inhabituels (voir le manuel de Griffiths, p. 202). Dans ce projet, vous allez cribler des mouches qui ont subi une mutagenèse avec EMS, pour trouver des mutants avec des phénotypes anormaux.

L'utilisation du chromosome X attaché dans la mutagenèse de la drosophile

La majorité des mutations intéressantes qui seront détectées dans un criblage suite à la mutagenèse EMS seront récessives, ne produisant ainsi aucun phénotype mutant à moins d'être homozygote. Une exception à cette exigence d'homozygotie pour l'expression de phénotypes mutants récessifs est le cas des mutations liées au chromosome X chez les mouches mâles. Étant donné qu'une mouche mâle n'a qu'un seul chromosome X (et est donc appelée hémizygote pour tous les gènes liés à l'X), elle exprimera le phénotype anormal associé à toute mutation récessive sur le X. En utilisant un chromosome spécial appelé X attaché chromosome (représenté par X^X), il est possible de dépister les mâles de la génération F1 à la recherche de mutations intéressantes sur le chromosome X. Le chromosome X attaché est un chromosome composé formé par la fusion de deux chromosomes X. Un chromosome X^X est hérité comme une seule unité, et les mouches portant un chromosome X^X seront des femelles. Une femelle qui a un chromosome X^X et qui a également un chromosome Y peut être accouplée avec un mâle normal pour produire une femelle X^X/Y et une progéniture F1 mâle X/Y, comme le montre la figure 2. Chromosomes X attachés permettent d'effectuer une mutagenèse rapide de l'EMS et un criblage de mutants en alimentant EMS des mâles de la génération parentale, en les accouplant à des femelles X^X et en criblant les mâles de la descendance F1 résultants pour des phénotypes anormaux. Un schéma pour effectuer ce type de mutagenèse et de criblage est décrit dans la figure 3. Dans la génération F1, seuls les mâles porteront des chromosomes X mutagénisés. Étant donné que les mâles sont hémizygotes pour tous les gènes liés à l'X, des mutations récessives liées à l'X seront exprimées chez ces mâles F1.

Dans ce projet de laboratoire, vous recevrez un grand groupe de descendants F1 résultant de l'accouplement de mâles de type sauvage traités par EMS avec des femelles X attachées. Ce groupe de mouches F1 devrait contenir un certain nombre de mutants liés à l'X. Vous êtes à la recherche de mutants intéressants. Vous travaillerez en binôme, mais toute la classe coopérera à cette recherche de mutants, et vous pourrez partager des mutants entre vous. Vous découvrirez ces mutants en recherchant des mouches présentant des phénotypes différents du type sauvage. Un exemple d'un tel phénotype serait des yeux qui sont d'une couleur différente de la couleur des yeux rouge foncé de type sauvage. Vous pouvez également trouver des mouches qui ont des ailes, des poils ou d'autres parties du corps d'apparence anormale. Une fois que vous aurez identifié autant de mutants intéressants que possible, vous voudrez les caractériser. Pour une mutation donnée, vous voudrez déterminer si cette mutation peut être transmise à la génération suivante. Vous voulez également déterminer si chaque mutation est, en fait, sur le chromosome X. Vous devriez concevoir des expériences pour répondre à ces questions. Une fois que vous avez déterminé lesquelles de vos mutations sont transmissibles, il est temps d'en choisir une à examiner plus en détail. Vous voudrez mapper la mutation à une région spécifique du chromosome X. Ce manuel de laboratoire est conçu pour vous fournir des conseils. Il n'est pas destiné à vous guider étape par étape à travers chaque expérience. Vous devez effectuer cette analyse de la manière la plus indépendante possible ! Avec l'aide de vos instructeurs, vous devez concevoir et réaliser des expériences pour répondre aux questions énumérées ci-dessus. Un calendrier potentiel pour ce projet est présenté ci-dessous.

Procédures expérimentales (travail en groupe de 4)

Au cours de cette session de laboratoire, vous commencerez le dépistage des mouches mutantes. Vous allez d'abord anesthésier et examiner un groupe de drosophiles de type sauvage. Vous devez vous familiariser avec l'apparence d'une mouche de type sauvage et apprendre à distinguer les mâles des femelles. Une fois que vous vous sentirez à l'aise de travailler avec des mouches, vous recevrez une bouteille de culture contenant une descendance F1 de mâles de type sauvage traités par EMS accouplés avec des femelles X attachées. La bouteille contiendra des femelles X F1 attachées et des mâles X*/Y F1. (Voir Figure 3) Vous vous concentrerez sur les mâles, à la recherche de mouches aux phénotypes anormaux.

Il vous sera fourni :

un flacon contenant des mouches des fruits de type sauvage
un anesthésiant pour mouches
mouche anesthésique chimique
une carte en papier blanc
un pinceau
un microscope à dissection
un grand groupe de descendants F1 résultant de l'accouplement de mâles de type sauvage traités par EMS avec
femelles attachées-X.
un flacon de femelles vierges attachées X [ C (1) A, y ]
flacons de culture de mouches vides

Examen des mouches des fruits de type sauvage

Vous recevrez d'abord un flacon contenant des mouches des fruits de type sauvage. Anesthésiez toutes les mouches dans le flacon comme décrit ci-dessous et tel que démontré par votre instructeur de laboratoire.

1) Retirez le capuchon inférieur de votre anesthésique à mouches et retirez le tampon en caoutchouc mousse qui se trouve à l'intérieur de l'appareil.

2) "Chargez" votre anesthésiant anti-mouches en mettant environ 10 gouttes d'anesthésique Fly Nap sur le coussin en caoutchouc mousse et en replaçant le coussin à l'intérieur de l'appareil. Remettez le capuchon inférieur.

3) Retirez le capuchon supérieur de votre anesthésiant anti-mouches. Tapotez légèrement et rapidement le fond du flacon de mouches sur un tampon sur votre paillasse, puis retirez le bouchon du flacon. Retournez rapidement le flacon anti-mouches sur le dessus de l'anesthésique ouvert et tapotez le tout légèrement et rapidement sur un tampon, de sorte que les mouches tombent dans l'anesthésique.

4) Fermez rapidement l'anesthésiant et gardez les mouches dans la chambre d'anesthésie jusqu'à ce qu'elles cessent toutes de bouger (cela devrait prendre quelques minutes).

5) Jetez les mouches anesthésiées hors de l'anesthésiant sur une carte en papier blanc et visualisez-les à l'aide d'un microscope à dissection.

6) Entraînez-vous à déplacer les mouches sur la carte en papier blanc avec un pinceau fin. Remarquez la couleur rouge foncé des yeux de type sauvage.

7) À l'aide des schémas de la figure 4 et fournis dans la salle de laboratoire, séparez les mâles des femelles. Les mâles ont un abdomen plus étroit que les femelles, et l'extrémité postérieure de l'abdomen du mâle est plus pigmentée que celle de la femelle. Les mâles ont des organes génitaux sombres sur les extrémités postérieures extrêmes de leur abdomen que les femelles n'ont pas. Les mâles ont également des poils spécialisés appelés "peignes sexuelles" sur leur paire de pattes la plus antérieure. Si vous avez du mal à distinguer les mâles des femelles en regardant l'extrémité de l'abdomen, les peignes sexuels identifieront positivement un mâle.

8) Une fois que vous vous sentez à l'aise de travailler avec les mouches et de distinguer les mâles des femelles, il est temps de commencer le dépistage des mouches mutantes !

Figure 4. Distinguer les drosophiles mâles et femelles

Vous recevrez un grand groupe de descendants F1 résultant de l'accouplement de mâles de type sauvage traités par EMS avec des femelles X attachées.

1) Anesthésiez et examinez soigneusement les mouches, en vous concentrant sur les mâles. Les mâles et les femelles devraient être faciles à distinguer, car les femelles attachées X ont un corps jaune, tandis que les mâles, à moins d'être modifiés par une mutation nouvellement induite affectant la couleur du corps, auront un corps bronzé foncé. Les femelles auront des corps jaunes, car les chromosomes X attachés portent la mutation, jaune (abrégé, y ). Le nom du chromosome X attaché que ces femelles portent est C(1)A, y . Cela signifie "Compound Chromosome 1 (le X) d'Armentrout (le scientifique qui a fabriqué le chromosome), porteur de la mutation, jaune ". Les deux chromosomes X qui composent C (1) A, y portent la mutation jaune, de sorte que les femelles sont homozygotes pour cette mutation récessive et présentent la couleur du corps jaune mutante. Gardez à l'esprit que si vous voyez un mâle de couleur jaune, cela est potentiellement dû à une mutation liée à l'X nouvellement induite, et vous devriez l'examiner plus avant.

2) Recherchez des mâles qui présentent des différences par rapport au type sauvage. Sauvez chaque mâle d'apparence mutant que vous trouvez dans sa propre fiole de culture. Si vous ne parvenez absolument pas à trouver un mutant, NE VOUS INQUIÉTEZ PAS ! Ce sera un effort d'équipe, et vous pouvez obtenir un mutant d'un autre groupe d'étudiants si vous en avez besoin. Votre instructeur fournira également des mutants supplémentaires.

3) Avec l'aide de votre instructeur de laboratoire (si vous le souhaitez), concevez et commencez une expérience pour déterminer si les mutations que vous avez identifiées sont transmissibles à la génération suivante. Vous recevrez tout (y compris les mouches) dont vous avez besoin pour mettre en place ces expériences. Vous devriez discuter de votre approche avec votre instructeur. Vous devriez également réfléchir à la façon dont vous allez mapper vos mutations sur une région du chromosome X.

Au cours de cette période de laboratoire, vous interpréterez les résultats de votre expérience conçue pour déterminer si chacune de vos mutations nouvellement identifiées est transmissible.

1) Anesthésiez les mouches dans les flacons dans lesquels vous avez mis en place des croisements pendant la séance de laboratoire 1. Examinez toutes les mouches. Ces mouches, la descendance du ou des croisements que vous avez mis en place lors de la session de laboratoire 1, sont la génération F2. Recherchez les mouches F2 présentant les phénotypes mutants que vous avez identifiés lors de la séance de laboratoire 1. Faites attention aux différences entre les mâles et les femelles.

-Lesquelles de vos mutations sont transmissibles ?

-Parmi les mutations transmissibles, pouvez-vous dire si certaines sont dominantes ou récessives ? Pouvez-vous dire si certains sont liés à l'X ou autosomiques ? Expliquez votre raisonnement.

-Si une mutation particulière ne s'est pas transmise, réfléchissez à la raison.

2) Si une mutation particulière est transmissible, commencez votre expérience pour la mapper sur une région du chromosome X. Vous recevrez des mouches des fruits femelles vierges homozygotes pour un chromosome X à marquage multiple. Ce chromosome X multi-marqué porte plusieurs mutations récessives différentes qui sont faciles à identifier. Un exemple de chromosome X à marquage multiple est le
y cv v f chromosome. Ce chromosome porte des allèles mutants récessifs de quatre gènes qui sont espacés le long du chromosome. Ces gènes sont :

y = jaune (cartes vers le télomère, ou l'extrémité gauche du chromosome X, Position de la carte = 0) Les mouches femelles homozygotes (ou les mouches mâles hémizygotes) pour les mutations en jaune ont une couleur de corps jaune très clair, par opposition au corps beige couleur des mouches de type sauvage.

cv = crossveinless (Map Position = 13,7, ce qui signifie qu'il est de 13,7 Map Units à droite du télomère) Les mouches femelles homozygotes (ou les mouches mâles hémizygotes) pour les mutations dans crossveinless manquent d'un certain ensemble de nervures qui sont censées être dans leurs ailes .

v = vermillon (position sur la carte = 33,0, ce qui signifie qu'il se trouve à 33 unités de la carte à droite du télomère) Les mouches femelles homozygotes (ou les mouches mâles hémizygotes) pour les mutations du vermillon ont une couleur des yeux rosâtre anormale, par opposition à l'œil rouge foncé couleur des mouches de type sauvage.

f = fourchue (Position sur la carte = 56,7, ce qui signifie qu'elle est à 56,7 unités de la carte à droite du télomère) Les mouches femelles homozygotes (ou les mouches mâles hémizygotes) pour les mutations de la fourche ont une courbure anormale à l'extrémité de leurs poils, ce qui rend les soies fourchues semblent assez différentes des soies droites et pointues des mouches des fruits de type sauvage.

Une carte schématique du chromosome y cv v f ressemblerait à ceci :

Si la mutation que vous souhaitez cartographier est liée à l'X, établissez un croisement de mâles hémizygotes pour votre mutation nouvellement identifiée avec des femelles vierges homozygotes pour le chromosome X à marquage multiple. Vous interpréterez les résultats de cette expérience au cours de la session de laboratoire 3.

Au cours de cette période de travaux pratiques, vous continuerez vos expériences de cartographie. Vous interpréterez les résultats du ou des croisements que vous avez configurés lors de la session de laboratoire 2 et créerez un autre croisement (ou des croisements).

1) Anesthésiez les mouches dans les flacons dans lesquels vous avez configuré les croisements pendant la session de laboratoire 2. Ces mouches, la descendance des croisements que vous avez configurés pendant la session de laboratoire 2, sont la génération F3. Examinez toutes les mouches. Recherchez les mouches présentant les phénotypes mutants que vous avez identifiés lors de la séance de laboratoire 1. Faites attention aux différences entre les mâles et les femelles.

-A quoi ressemblent les mouches mâles ?

- A quoi ressemblent les mouches femelles ?

-Est-ce que l'une des mouches présente le phénotype mutant que vous avez identifié lors de la session de laboratoire 1 ?

-À partir de vos résultats, pouvez-vous déterminer si votre mutation nouvellement identifiée est dominante ou récessive ?

-À partir de vos résultats, pouvez-vous déterminer si votre mutation nouvellement identifiée est allélique à une mutation connue ?

2) Les femelles F3 sont hétérozygotes pour le chromosome X portant votre mutation nouvellement identifiée et le chromosome X à plusieurs marques. Au cours de la méiose chez ces femelles, un croisement peut se produire entre ces deux chromosomes X, ce qui donne des œufs porteurs de chromosomes X recombinants. En examinant la descendance F4 résultant d'un croisement entre ces femelles et les mouches mâles appropriées, vous pouvez déterminer les fréquences de recombinaison entre votre mutation nouvellement identifiée et les mutations connues sur les chromosomes X à marquage multiple. Cela vous permettra de calculer une position sur la carte pour votre nouvelle mutation.
Puisque vous avez affaire à des mutations liées à l'X, vous pouvez prévoir de restreindre votre analyse de la descendance F4 aux mâles F4. Chaque mâle F4 héritera d'un seul chromosome X de sa mère F3 hétérozygote et affichera les phénotypes associés à toute mutation sur ce chromosome X. Chaque mâle F4 sera soit de type parental, soit recombinant en ce qui concerne les différentes mutations avec lesquelles vous travaillez. Déterminer le pourcentage de descendants mâles F4 qui sont recombinants vous permettra de calculer une position sur la carte pour votre mutation nouvellement identifiée.
Puisque vous ne regarderez que les mâles de la génération F4, le génotype des mâles que vous croiserez avec vos femelles hétérozygotes F3 n'a pas d'importance. Vous pouvez considérer ces hommes comme de simples donneurs de sperme. Faites un croisement de vos femelles hétérozygotes F3 avec les mâles disponibles.

Au cours de cette période de laboratoire, vous devriez être en mesure de terminer votre expérience de cartographie proposée et de déterminer à quelle région du chromosome X chacune de vos mutations correspond.

1) Anesthésiez les mouches dans les flacons dans lesquels vous avez configuré les croisements pendant la session de laboratoire 3. Ces mouches, la descendance des croisements que vous avez configurés pendant la session de laboratoire 3, sont la génération F4. Examinez toutes les mouches. Séparez les mâles des femelles et jetez les femelles. Vous concentrerez cette analyse sur les mâles F4 uniquement.

2) Choisissez trois mutations sur lesquelles concentrer votre attention . Ces trois mutations doivent inclure votre mutation nouvellement isolée et deux des mutations sur le chromosome X à marquage multiple. Vous pouvez maintenant considérer votre étude comme un croisement en trois points, comme décrit aux pages 156-167 du manuel Griffiths et al. (2002) Analyse génétique moderne, 2e édition. New York, W.H. Freeman et Compagnie. Votre premier travail sera de déterminer le phénotype (mutant ou sauvage) de chacun des mâles F4 par rapport aux trois mutations que vous envisagez. Vous pouvez ensuite déterminer le nombre de mâles F4 de type parental et de type recombinant par rapport à chacune des trois mutations.

3) Après avoir évalué tous les mâles F4 pour le phénotype, déterminez quelle classe de descendance représente les doubles croisements. Déterminer le nombre de croisements uniques qui se sont produits entre chacune des trois mutations. Avec ces chiffres, vous devriez pouvoir cartographier les trois mutations les unes par rapport aux autres. Puisque vous connaissez les positions sur la carte de deux des mutations, vous devriez être en mesure de déterminer une position sur la carte pour votre mutation nouvellement isolée.

4) Dessinez une carte du chromosome X montrant les positions sur la carte de votre mutation nouvellement isolée et des deux autres mutations que vous avez utilisées.


Voir la vidéo: Chromosome 1 - The Stuff of Life (Août 2022).