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8.3 : Extensions des Lois de l'Héritage - Biologie

8.3 : Extensions des Lois de l'Héritage - Biologie


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Mendel a étudié les caractères avec un seul mode de transmission chez les plants de pois. L'hérédité des traits qu'il a étudiés a tous suivi le modèle relativement simple des allèles dominants et récessifs pour une seule caractéristique. Il existe plusieurs modes importants de transmission, découverts après les travaux de Mendel, qui ne suivent pas le modèle monogénique dominant et récessif.

Alternatives à la domination et à la récessivité

Les expériences de Mendel avec des plants de pois suggèrent que : 1) deux types d'« unités » ou d'allèles existent pour chaque gène ; 2) les allèles conservent leur intégrité à chaque génération (pas de mélange) ; et 3) en présence de l'allèle dominant, l'allèle récessif est caché, sans contribution au phénotype. Par conséquent, les allèles récessifs peuvent être « portés » et non exprimés par des individus. Ces individus hétérozygotes sont parfois appelés « porteurs ». Depuis lors, des études génétiques dans d'autres organismes ont montré qu'il existe beaucoup plus de complexité, mais que les principes fondamentaux de la génétique mendélienne sont toujours vrais. Dans les sections qui suivent, nous considérons certaines des extensions du mendélisme.

Dominance incomplète

Les résultats de Mendel, démontrant que les traits sont hérités en tant que paires dominantes et récessives, contredisaient l'opinion à l'époque selon laquelle la progéniture présentait un mélange des traits de leurs parents. Cependant, le phénotype hétérozygote semble parfois être intermédiaire entre les deux parents. Par exemple, dans le muflier, Antirrhinum majus (Figure 8.3.1), un croisement entre un parent homozygote à fleurs blanches (CWCW) et un parent homozygote à fleurs rouges (CRCR) produira une progéniture avec des fleurs roses (CRCW). (Notez que différentes abréviations génotypiques sont utilisées pour les extensions mendéliennes afin de distinguer ces modèles de la simple dominance et récessivité.) Ce modèle d'hérédité est décrit comme une dominance incomplète, ce qui signifie que l'un des allèles apparaît dans le phénotype chez l'hétérozygote, mais pas chez l'hétérozygote. exclusion de l'autre, qui se voit aussi. L'allèle des fleurs rouges est incomplètement dominant sur l'allèle des fleurs blanches. Cependant, les résultats d'un autocroisement hétérozygote peuvent encore être prédits, tout comme avec les croisements mendéliens dominants et récessifs. Dans ce cas, le rapport génotypique serait de 1 CRCR:2 CRCW:1 CWCW, et le rapport phénotypique serait de 1:2:1 pour le rouge:rose:blanc. La base de la couleur intermédiaire chez l'hétérozygote est simplement que le pigment produit par l'allèle rouge (anthocyanine) est dilué dans l'hétérozygote et apparaît donc rose à cause du fond blanc des pétales de fleurs.

Codominance

Une variation sur la dominance incomplète est la codominance, dans laquelle les deux allèles pour la même caractéristique sont exprimés simultanément chez l'hétérozygote. Un exemple de codominance se produit dans les groupes sanguins ABO des humains. Les allèles A et B sont exprimés sous forme de molécules A ou B présentes à la surface des globules rouges. Homozygotes (jeUNEjeUNE et jeBjeB) expriment soit le phénotype A soit le phénotype B, et les hétérozygotes (jeUNEjeB) expriment les deux phénotypes de manière égale. Les jeUNEjeB la personne a le groupe sanguin AB. Dans un auto-croisement entre hétérozygotes exprimant un trait codominant, les trois génotypes possibles de la progéniture sont phénotypiquement distincts. Cependant, le rapport génotypique 1:2:1 caractéristique d'un croisement monohybride mendélien s'applique toujours (Figure 8.3.2).

Allèles multiples

Mendel a laissé entendre que seuls deux allèles, un dominant et un récessif, pouvaient exister pour un gène donné. Nous savons maintenant qu'il s'agit d'une simplification excessive. Bien que les humains individuels (et tous les organismes diploïdes) ne puissent avoir que deux allèles pour un gène donné, plusieurs allèles peuvent exister au niveau de la population, de sorte que de nombreuses combinaisons de deux allèles sont observées. Notez que lorsque de nombreux allèles existent pour le même gène, la convention est de désigner le phénotype ou le génotype le plus courant dans la population naturelle comme le type sauvage (souvent abrégé « + »). Tous les autres phénotypes ou génotypes sont considérés comme des variants (mutants) de cette forme typique, ce qui signifie qu'ils s'écartent du type sauvage. Le variant peut être récessif ou dominant par rapport à l'allèle de type sauvage.

Un exemple d'allèles multiples est le système de groupe sanguin ABO chez l'homme. Dans ce cas, trois allèles circulent dans la population. Les jeUNE l'allèle code pour les molécules A sur les globules rouges, le jeB l'allèle code pour les molécules B à la surface des globules rouges, et le je l'allèle ne code pour aucune molécule sur les globules rouges. Dans ce cas, le jeUNE et jeB les allèles sont codominants les uns avec les autres et sont tous deux dominants sur le je allèle. Bien qu'il y ait trois allèles présents dans une population, chaque individu n'obtient que deux des allèles de ses parents. Cela produit les génotypes et les phénotypes illustrés à la figure 8.3.3. Notez qu'au lieu de trois génotypes, il existe six génotypes différents lorsqu'il y a trois allèles. Le nombre de phénotypes possibles dépend des relations de dominance entre les trois allèles.

ÉVOLUTION EN ACTION : plusieurs allèles confèrent une résistance aux médicaments chez le parasite du paludisme

Le paludisme est une maladie parasitaire chez l'homme qui est transmise par des moustiques femelles infectés, y compris Anopheles gambiae, et se caractérise par des fièvres élevées cycliques, des frissons, des symptômes pseudo-grippaux et une anémie sévère. Plasmodium falciparum et P.vivax sont les agents causatifs les plus courants du paludisme, et P. falciparum est le plus mortel. Lorsqu'ils sont traités rapidement et correctement, P. falciparum le paludisme a un taux de mortalité de 0,1 pour cent. Cependant, dans certaines parties du monde, le parasite a développé une résistance aux traitements antipaludiques couramment utilisés, de sorte que les traitements antipaludiques les plus efficaces peuvent varier selon la région géographique.

En Asie du Sud-Est, en Afrique et en Amérique du Sud, P. falciparum a développé une résistance aux médicaments antipaludiques chloroquine, méfloquine et sulfadoxine-pyriméthamine. P. falciparum, qui est haploïde pendant le stade de la vie où il est infectieux pour l'homme, a développé de multiples allèles mutants résistants aux médicaments du dhp gène. Des degrés variables de résistance à la sulfadoxine sont associés à chacun de ces allèles. Être haploïde, P. falciparum n'a besoin que d'un allèle pharmacorésistant pour exprimer ce trait.

En Asie du Sud-Est, différents allèles résistants à la sulfadoxine du dhp gène sont localisés dans différentes régions géographiques. Il s'agit d'un phénomène évolutif courant qui se produit parce que des mutants résistants aux médicaments apparaissent dans une population et se croisent avec d'autres P. falciparum isole à proximité immédiate. Les parasites résistants à la sulfadoxine causent des difficultés humaines considérables dans les régions où ce médicament est largement utilisé comme remède contre le paludisme en vente libre. Comme c'est souvent le cas avec les agents pathogènes qui se multiplient en grand nombre au cours d'un cycle d'infection, P. falciparum évolue relativement rapidement (sur une dizaine d'années) en réponse à la pression sélective des médicaments antipaludiques couramment utilisés. Pour cette raison, les scientifiques doivent constamment travailler au développement de nouveaux médicaments ou combinaisons de médicaments pour lutter contre le fardeau mondial du paludisme.1

Traits liés au sexe

Chez l'homme, ainsi que chez de nombreux autres animaux et certaines plantes, le sexe de l'individu est déterminé par les chromosomes sexuels, c'est-à-dire une paire de chromosomes non homologues. Jusqu'à présent, nous n'avons considéré que les modèles d'hérédité parmi les chromosomes non sexuels, ou autosomes. En plus de 22 paires homologues d'autosomes, les femelles humaines ont une paire homologue de chromosomes X, tandis que les mâles humains ont une paire de chromosomes XY. Bien que le chromosome Y contienne une petite région de similitude avec le chromosome X afin qu'ils puissent s'apparier pendant la méiose, le chromosome Y est beaucoup plus court et contient moins de gènes. Lorsqu'un gène examiné est présent sur le chromosome X, mais pas sur le chromosome Y, il est lié à l'X.

Couleur des yeux en Drosophile, la mouche commune des fruits, a été le premier caractère lié à l'X à être identifié. Thomas Hunt Morgan a mappé ce trait sur le chromosome X en 1910. Comme les humains, Drosophile les mâles ont une paire de chromosomes XY et les femelles sont XX. Chez les mouches, la couleur des yeux de type sauvage est rouge (XW) et domine la couleur des yeux blancs (Xw) (figure 8.3.4). En raison de l'emplacement du gène de la couleur des yeux, les croisements réciproques ne produisent pas les mêmes ratios de progéniture. Les mâles sont dits hémizygotes, en ce sens qu'ils n'ont qu'un seul allèle pour toute caractéristique liée à l'X. L'hémizygotie rend les descriptions de dominance et de récessivité non pertinentes pour les hommes XY. Drosophile les mâles n'ont pas le gène blanc sur le chromosome Y; c'est-à-dire que leur génotype ne peut être que XWY ou XwY. En revanche, les femelles ont deux copies alléliques de ce gène et peuvent être XWXW, XWXw, ou XwXw.

Dans un croisement lié à l'X, les génotypes de F1 et F2 la descendance dépend du fait que le trait récessif a été exprimé par le mâle ou la femelle dans la génération P. En ce qui concerne Drosophile couleur des yeux, lorsque le mâle P exprime le phénotype des yeux blancs et que la femelle est homozygote aux yeux rouges, tous les membres de la F1génération présentent les yeux rouges (Figure 8.3.5). Le F1 les femelles sont hétérozygotes (XWXw), et les mâles sont tous XWY, ayant reçu leur chromosome X de la femelle P homozygote dominante et leur chromosome Y du mâle P. Un croisement ultérieur entre le XWXw femelle et le XWY mâle ne produirait que des femelles aux yeux rouges (avec XWXW ou XWXw génotypes) et les mâles aux yeux rouges et blancs (avec XWY ou Xwgénotypes Y). Considérons maintenant un croisement entre une femelle homozygote aux yeux blancs et un mâle aux yeux rouges. Le F1 génération ne présenterait que des femelles hétérozygotes aux yeux rouges (XWXw) et seulement les mâles aux yeux blancs (XwY). La moitié du F2les femelles auraient les yeux rouges (XWXw) et la moitié aurait les yeux blancs (XwXw). De même, la moitié de la F2 les mâles auraient les yeux rouges (XWY) et la moitié aurait les yeux blancs (XwY).

CONNEXION ARTISTIQUE

Quel ratio de progéniture résulterait d'un croisement entre un mâle aux yeux blancs et une femelle hétérozygote pour la couleur des yeux rouges ?

Les découvertes en génétique des mouches des fruits peuvent être appliquées à la génétique humaine. Lorsqu'un parent femelle est homozygote pour un trait récessif lié à l'X, elle transmettra le trait à 100 pour cent de sa progéniture mâle, car les mâles recevront le chromosome Y du parent mâle. Chez l'homme, les allèles de certaines affections (certains daltonisme, hémophilie et dystrophie musculaire) sont liés à l'X. Les femmes hétérozygotes pour ces maladies sont dites porteuses et peuvent ne présenter aucun effet phénotypique. Ces femelles transmettront la maladie à la moitié de leurs fils et passeront le statut de porteuse à la moitié de leurs filles ; par conséquent, les traits liés à l'X apparaissent plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes.

Dans certains groupes d'organismes avec des chromosomes sexuels, le sexe avec les chromosomes sexuels non homologues est la femelle plutôt que le mâle. C'est le cas de tous les oiseaux. Dans ce cas, les traits liés au sexe seront plus susceptibles d'apparaître chez la femelle, chez qui ils sont hémizygotes.

CONCEPT EN ACTION

Regardez cette vidéo pour en savoir plus sur les traits liés au sexe.

Les gènes liés violent la loi de l'assortiment indépendant

Bien que toutes les caractéristiques du pois de Mendel se soient comportées selon la loi de l'assortiment indépendant, nous savons maintenant que certaines combinaisons d'allèles ne sont pas héritées indépendamment les unes des autres. Les gènes qui sont situés sur des chromosomes séparés et non homologues seront toujours triés indépendamment. Cependant, chaque chromosome contient des centaines ou des milliers de gènes, organisés linéairement sur les chromosomes comme des perles sur une ficelle. La ségrégation des allèles en gamètes peut être influencée par la liaison, dans laquelle les gènes physiquement proches les uns des autres sur le même chromosome sont plus susceptibles d'être hérités par paire. Cependant, en raison du processus de recombinaison, ou « croisement », il est possible que deux gènes sur le même chromosome se comportent indépendamment, ou comme s'ils n'étaient pas liés. Pour comprendre cela, considérons la base biologique de la liaison et de la recombinaison des gènes.

Les chromosomes homologues possèdent les mêmes gènes dans le même ordre, bien que les allèles spécifiques du gène puissent être différents sur chacun des deux chromosomes. Rappelons que pendant l'interphase et la prophase I de la méiose, les chromosomes homologues se répliquent d'abord puis se synapsent, avec des gènes similaires sur les homologues s'alignant les uns avec les autres. A ce stade, des segments de chromosomes homologues échangent des segments linéaires de matériel génétique (Figure 8.3.6). Ce processus est appelé recombinaison, ou croisement, et c'est un processus génétique courant. Parce que les gènes sont alignés pendant la recombinaison, l'ordre des gènes n'est pas modifié. Au lieu de cela, le résultat de la recombinaison est que les allèles maternels et paternels sont combinés sur le même chromosome. Sur un chromosome donné, plusieurs événements de recombinaison peuvent se produire, provoquant un remaniement important des allèles.

Lorsque deux gènes sont situés sur le même chromosome, ils sont considérés comme liés et leurs allèles ont tendance à être transmis ensemble par la méiose. Pour illustrer cela, imaginez un croisement dihybride impliquant la couleur des fleurs et la hauteur de la plante dans lequel les gènes sont côte à côte sur le chromosome. Si un chromosome homologue a des allèles pour les plantes hautes et les fleurs rouges, et l'autre chromosome a des gènes pour les plantes courtes et les fleurs jaunes, alors lorsque les gamètes se forment, les allèles grands et rouges auront tendance à former un gamète et le petit et les allèles jaunes iront dans d'autres gamètes. Ceux-ci sont appelés génotypes parentaux car ils ont été hérités intacts des parents de l'individu producteur de gamètes. Mais contrairement à si les gènes étaient sur des chromosomes différents, il n'y aura pas de gamètes avec des allèles hauts et jaunes et pas de gamètes avec des allèles courts et rouges. Si vous créez un carré de Punnett avec ces gamètes, vous verrez que la prédiction mendélienne classique d'un résultat 9:3:3:1 d'un croisement dihybride ne s'appliquerait pas. À mesure que la distance entre deux gènes augmente, la probabilité d'un ou plusieurs croisements entre eux augmente et les gènes se comportent davantage comme s'ils étaient sur des chromosomes séparés. Les généticiens ont utilisé la proportion de gamètes recombinants (ceux qui ne ressemblent pas aux parents) comme mesure de la distance qui sépare les gènes d'un chromosome. À l'aide de ces informations, ils ont construit des cartes de liaison de gènes sur des chromosomes pour des organismes bien étudiés, y compris les humains.

La publication phare de Mendel ne fait aucune mention de lien, et de nombreux chercheurs se sont demandé s'il avait rencontré un lien, mais ont choisi de ne pas publier ces croisements par crainte qu'ils n'invalident son postulat d'assortiment indépendant. Le petit pois a sept chromosomes, et certains ont suggéré que son choix de sept caractéristiques n'était pas une coïncidence. Cependant, même si les gènes qu'il a examinés n'étaient pas situés sur des chromosomes séparés, il est possible qu'il n'ait tout simplement pas observé de liaison en raison des effets de brassage étendus de la recombinaison.

Épistase

Les études de Mendel sur les plants de pois impliquaient que la somme du phénotype d'un individu était contrôlée par des gènes (ou comme il les appelait, des facteurs unitaires), de sorte que chaque caractéristique était distinctement et complètement contrôlée par un seul gène. En fait, les caractéristiques observables uniques sont presque toujours sous l'influence de plusieurs gènes (chacun avec deux ou plusieurs allèles) agissant à l'unisson. Par exemple, au moins huit gènes contribuent à la couleur des yeux chez l'homme.

CONCEPT EN ACTION

La couleur des yeux chez l'homme est déterminée par plusieurs allèles. Utilisez le calculateur de couleur des yeux pour prédire la couleur des yeux des enfants à partir de la couleur des yeux des parents.

Dans certains cas, plusieurs gènes peuvent contribuer aux aspects d'un phénotype commun sans que leurs produits géniques n'interagissent jamais directement. Dans le cas du développement d'organes, par exemple, les gènes peuvent être exprimés de manière séquentielle, chaque gène ajoutant à la complexité et à la spécificité de l'organe. Les gènes peuvent fonctionner de manière complémentaire ou synergique, de sorte que deux ou plusieurs gènes exprimés simultanément affectent un phénotype. Un exemple apparent de ceci se produit avec la couleur de la peau humaine, qui semble impliquer l'action d'au moins trois (et probablement plus) gènes. Les cas dans lesquels l'hérédité d'une caractéristique telle que la couleur de la peau ou la taille humaine dépendent des effets combinés de nombreux gènes sont appelés héritage polygénique.

Les gènes peuvent également s'opposer les uns aux autres, un gène supprimant l'expression d'un autre. Dans l'épistasie, l'interaction entre les gènes est antagoniste, de sorte qu'un gène masque ou interfère avec l'expression d'un autre. « Epistasis » est un mot composé de racines grecques signifiant « debout sur ». Les allèles masqués ou réduits au silence sont dits hypostatiques par rapport aux allèles épistatiques masquant. Souvent, la base biochimique de l'épistasie est une voie génique dans laquelle l'expression d'un gène dépend de la fonction d'un gène qui le précède ou le suit dans la voie.

Un exemple d'épistasie est la pigmentation chez la souris. La couleur du pelage de type sauvage, agouti (AA) est dominante sur la fourrure de couleur unie (aa). Cependant, un gène C distinct, lorsqu'il est présent en tant qu'homozygote récessif (cc), nie toute expression de pigment du gène A et donne une souris albinos (Figure 8.3.7). Ainsi, les génotypes AAcc, Aacc, et aacc produisent tous le même phénotype albinos. Un croisement entre hétérozygotes pour les deux gènes (AaCc X AaCc) engendrerait une progéniture avec un rapport phénotypique de 9 agouti:3 noir:4 albinos (Figure 8.3.7). Dans ce cas, le C gène est épistatique au UNE gène.

Résumé de la section

Les allèles ne se comportent pas toujours selon des schémas dominants et récessifs. La dominance incomplète décrit des situations dans lesquelles l'hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre les phénotypes homozygotes. La codominance décrit l'expression simultanée des deux allèles chez l'hétérozygote. Bien que les organismes diploïdes ne puissent avoir que deux allèles pour un gène donné, il est courant qu'il existe plus de deux allèles pour un gène dans une population. Chez l'homme, comme chez de nombreux animaux et certaines plantes, les femelles ont deux chromosomes X et les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Les gènes qui sont présents sur le chromosome X mais pas sur le chromosome Y sont dits liés à l'X, de sorte que les mâles n'héritent que d'un allèle pour le gène et que les femelles en héritent de deux.

Selon la loi d'assortiment indépendant de Mendel, les gènes trient indépendamment les uns des autres en gamètes pendant la méiose. Cela se produit parce que les chromosomes, sur lesquels résident les gènes, s'assortissent indépendamment pendant la méiose et les croisements font que la plupart des gènes sur les mêmes chromosomes se comportent également de manière indépendante. Lorsque les gènes sont situés à proximité sur le même chromosome, leurs allèles ont tendance à être hérités ensemble. Il en résulte des ratios de progéniture qui violent la loi de Mendel de l'assortiment indépendant. Cependant, la recombinaison sert à échanger du matériel génétique sur des chromosomes homologues de sorte que les allèles maternels et paternels peuvent être recombinés sur le même chromosome. C'est pourquoi les allèles sur un chromosome donné ne sont pas toujours hérités ensemble. La recombinaison est un événement aléatoire se produisant n'importe où sur un chromosome. Par conséquent, les gènes qui sont éloignés les uns des autres sur le même chromosome sont susceptibles de toujours s'assortir indépendamment en raison d'événements de recombinaison qui se sont produits dans l'espace chromosomique intermédiaire.

Qu'ils soient ou non triés indépendamment, les gènes peuvent interagir au niveau des produits géniques, de sorte que l'expression d'un allèle pour un gène masque ou modifie l'expression d'un allèle pour un gène différent. C'est ce qu'on appelle l'épistasie.

Connexions artistiques

Figure 8.3.5 Quelle proportion de descendants résulterait d'un croisement entre un mâle aux yeux blancs et une femelle hétérozygote pour la couleur des yeux rouges ?

Figure 8.3.5 La moitié de la descendance femelle serait hétérozygote (XWXw) aux yeux rouges, et la moitié serait homozygote récessif (XwXw) aux yeux blancs. La moitié de la progéniture mâle serait hémizygote dominante (XWY) aux yeux rouges, et la moitié serait hémizygote récessif (XwY) aux yeux blancs.

Choix multiple

Si des souris de reproduction pures noires et blanches sont accouplées et que le résultat est entièrement une progéniture grise, de quel modèle de transmission cela serait-il indicatif ?

A. dominance
B. codominance
C. plusieurs allèles
D. domination incomplète

Les groupes sanguins ABO chez l'homme sont exprimés en jeUNE, jeB, et je allèles. Les jeUNE l'allèle code pour l'antigène du groupe sanguin A, jeB encode B, et je code pour O. A et B sont dominants pour O. Si un parent hétérozygote de groupe sanguin A (jeUNEje) et un parent hétérozygote de groupe sanguin B (jeBje) s'accouplent, un quart de leur progéniture devrait avoir le groupe sanguin AB (jeUNEjeB) dans laquelle les deux antigènes sont exprimés de manière égale. Par conséquent, les groupes sanguins ABO sont un exemple de :

A. allèles multiples et dominance incomplète
B. codominance et dominance incomplète
C. domination incomplète seulement
D. allèles multiples et codominance

Dans un croisement entre une mouche des fruits femelle homozygote aux yeux rouges et une mouche des fruits mâle aux yeux blancs, quel est le résultat attendu ?

A. tous les mâles aux yeux blancs
B. toute la progéniture femelle aux yeux blancs
C. toute la progéniture aux yeux rouges
D. progéniture à moitié aux yeux blancs

C

Quand une population a un gène avec quatre allèles en circulation, combien y a-t-il de génotypes possibles ?

A. 3
B. 6
C. 10
D. 16

C

Réponse libre

Un homme peut-il être porteur du daltonisme rouge-vert ?

Non, les hommes ne peuvent exprimer que le daltonisme et ne peuvent pas le porter car un individu a besoin de deux chromosomes X pour être porteur.

Un individu de groupe sanguin O (génotype ii) être un enfant légitime de parents dont un parent avait le groupe sanguin A et l'autre parent avait le groupe sanguin B?

Oui cet enfant aurait pu venir de ces parents. L'enfant aurait hérité d'un je allèle de chaque parent et pour que cela se produise, le parent de type A devait avoir un génotype jeUNEje et le parent de type b devait avoir un génotype jeBje.

Notes de bas de page

  1. 1 Sumiti Vinayak et al., « Origine et évolution de la résistance à la sulfadoxine Plasmodium falciparum », PLoS Pathogens 6 (2010) : e1000830.

Glossaire

codominance
chez un hétérozygote, expression complète et simultanée des deux allèles pour la même caractéristique
épistasie
une interaction entre les gènes telle qu'un gène masque ou interfère avec l'expression d'un autre
hémizygote
la présence d'un seul allèle pour une caractéristique, comme dans la liaison X ; l'hémizygotie rend les descriptions de dominance et de récessivité non pertinentes
dominance incomplète
chez un hétérozygote, expression de deux allèles contrastés tels que l'individu présente un phénotype intermédiaire
lien
un phénomène dans lequel les allèles qui sont situés à proximité les uns des autres sur le même chromosome sont plus susceptibles d'être hérités ensemble
recombinaison
le processus au cours de la méiose dans lequel les chromosomes homologues échangent des segments linéaires de matériel génétique, augmentant ainsi considérablement la variation génétique dans la progéniture et séparant les gènes liés
type sauvage
le génotype ou le phénotype le plus courant pour une caractéristique donnée trouvée dans une population

Les expériences de Mendel avec des plants de pois suggèrent que : 1) deux types d'« unités » ou d'allèles existent pour chaque gène 2) les allèles conservent leur intégrité à chaque génération (pas de mélange) et 3) en présence de l'allèle dominant, l'allèle récessif est caché, sans contribution au phénotype. Par conséquent, les allèles récessifs peuvent être « portés » et non exprimés par des individus. Ces individus hétérozygotes sont parfois appelés «transporteurs. " Depuis lors, des études génétiques dans d'autres organismes ont montré qu'il existe beaucoup plus de complexité, mais que les principes fondamentaux de la génétique mendélienne sont toujours vrais. Dans les sections qui suivent, nous considérons certaines des extensions du mendélisme.

Les résultats de Mendel, démontrant que les traits sont hérités en tant que paires dominantes et récessives, contredisaient l'opinion à l'époque selon laquelle la progéniture présentait un mélange des traits de leurs parents. Cependant, le phénotype hétérozygote semble parfois être intermédiaire entre les deux parents. Par exemple, dans le muflier, Antirrhinum majus (Figure 12), un croisement entre un parent homozygote à fleurs blanches (CtoilettesW) et un parent homozygote à fleurs rouges (CRCR) produira une progéniture avec des fleurs roses (CRCW). (Notez que différentes abréviations génotypiques sont utilisées pour les extensions mendéliennes afin de distinguer ces modèles de la simple dominance et récessivité.) Ce modèle d'hérédité est décrit comme dominance incomplète, ce qui signifie que l'un des allèles apparaît dans le phénotype chez l'hétérozygote, mais pas à l'exclusion de l'autre, qui peut également être vu. L'allèle des fleurs rouges est incomplètement dominant sur l'allèle des fleurs blanches. Cependant, les résultats d'un autocroisement hétérozygote peuvent encore être prédits, tout comme avec les croisements mendéliens dominants et récessifs. Dans ce cas, le rapport génotypique serait de 1 CRCR:2 CRCW:1 CtoilettesW, et le rapport phénotypique serait de 1:2:1 pour le rouge:rose:blanc. La base de la couleur intermédiaire chez l'hétérozygote est simplement que le pigment produit par l'allèle rouge (anthocyanine) est dilué dans l'hétérozygote et apparaît donc rose à cause du fond blanc des pétales de fleurs.

Figure 12 : Ces fleurs roses d'un muflier hétérozygote résultent d'une dominance incomplète. (crédit : « storebukkebruse »/Flickr)


Dominance incomplète

Les résultats de Mendel, démontrant que les traits sont hérités en tant que paires dominantes et récessives, contredisaient l'opinion à l'époque selon laquelle la progéniture présentait un mélange des traits de leurs parents. Cependant, le phénotype hétérozygote semble parfois être intermédiaire entre les deux parents. Par exemple, dans le muflier, Antirrhinum majus (Figure 12), un croisement entre un parent homozygote à fleurs blanches (CtoilettesW) et un parent homozygote à fleurs rouges (CRCR) produira une progéniture avec des fleurs roses (CRCW). (Notez que différentes abréviations génotypiques sont utilisées pour les extensions mendéliennes afin de distinguer ces modèles de la simple dominance et récessivité.) Ce modèle d'hérédité est décrit comme dominance incomplète, ce qui signifie que l'un des allèles apparaît dans le phénotype chez l'hétérozygote, mais pas à l'exclusion de l'autre, qui peut également être vu. L'allèle des fleurs rouges est incomplètement dominant sur l'allèle des fleurs blanches. Cependant, les résultats d'un autocroisement hétérozygote peuvent encore être prédits, tout comme avec les croisements mendéliens dominants et récessifs. Dans ce cas, le rapport génotypique serait de 1 CRCR:2 CRCW:1 CtoilettesW, et le rapport phénotypique serait de 1:2:1 pour le rouge:rose:blanc. La base de la couleur intermédiaire chez l'hétérozygote est simplement que le pigment produit par l'allèle rouge (anthocyanine) est dilué dans l'hétérozygote et apparaît donc rose à cause du fond blanc des pétales de fleurs.

Figure 12 : Ces fleurs roses d'un muflier hétérozygote résultent d'une dominance incomplète. (crédit : “storebukkebruse”/Flickr)


Croix monohybride et Punnett Square

Lorsque la fécondation se produit entre deux parents reproducteurs qui ne diffèrent que par la caractéristique étudiée, le processus est appelé croisement monohybride et la progéniture résultante est appelée monohybride. Mendel a réalisé sept types de croisements monohybrides, chacun impliquant des traits contrastés pour différentes caractéristiques. Sur ces croix, tous les F1 la progéniture avait le phénotype d'un parent, et le F2 la progéniture avait un rapport phénotypique de 3:1. Sur la base de ces résultats, Mendel a postulé que chaque parent du croisement monohybride contribuait à l'un des deux facteurs unitaires appariés à chaque progéniture, et que chaque combinaison possible de facteurs unitaires était également probable.

Les résultats de la recherche de Mendel peuvent être expliqués en termes de probabilités, qui sont des mesures mathématiques de vraisemblance. La probabilité d'un événement est calculée par le nombre de fois où l'événement se produit divisé par le nombre total d'opportunités pour que l'événement se produise. Une probabilité de un (100 %) pour un événement donné indique qu'il est garanti qu'il se produise, alors qu'une probabilité de zéro (0 %) indique qu'il est garanti qu'il ne se produira pas, et une probabilité de 0,5 (50 %) signifie qu'il a un chances égales de se produire ou de ne pas se produire.

Pour le démontrer avec un croisement monohybride, considérons le cas de plants de pois de race pure avec des graines jaunes par rapport aux graines vertes. La couleur dominante des graines est le jaune, par conséquent, les génotypes parentaux ont été AA pour les plantes à graines jaunes et aa pour les plantes à graines vertes. Un carré de Punnett, conçu par le généticien britannique Reginald Punnett, est utile pour déterminer les probabilités car il est dessiné pour prédire tous les résultats possibles de tous les événements de fertilisation aléatoires possibles et leurs fréquences attendues. La figure 8.9 montre un carré de Punnett pour un croisement entre une plante à pois jaunes et une à pois verts. Pour préparer un carré de Punnett, toutes les combinaisons possibles des allèles parentaux (les génotypes des gamètes) sont répertoriées en haut (pour un parent) et sur le côté (pour l'autre parent) d'une grille. Les combinaisons d'ovules et de gamètes de spermatozoïdes sont ensuite réalisées dans les cases du tableau à partir desquelles les allèles se combinent. Chaque case représente alors le génotype diploïde d'un zygote, ou œuf fécondé. Parce que chaque possibilité est également probable, les rapports génotypiques peuvent être déterminés à partir d'un carré de Punnett. Si le mode de transmission (dominant et récessif) est connu, les rapports phénotypiques peuvent également être déduits. Pour un croisement monohybride de deux parents purs reproducteurs, chaque parent contribue à un type d'allèle. Dans ce cas, un seul génotype est possible dans le F1 progéniture. Tous les descendants sont Oui et ont des graines jaunes.

Lorsque le F1 progéniture sont croisées les unes avec les autres, chacun a une probabilité égale de contribuer soit un Oui ou un oui au F2 progéniture. Le résultat est une probabilité de 1 sur 4 (25 %) que les deux parents contribuent Oui, résultant en une progéniture avec un phénotype jaune une probabilité de 25 pour cent que le parent A contribue à une Oui et le parent B a oui, résultant en une progéniture avec un phénotype jaune une probabilité de 25 pour cent que le parent A contribue à une oui et le parent B a Oui, ce qui entraîne également un phénotype jaune et une probabilité (25 %) que les deux parents contribuent à un oui, ce qui donne un phénotype vert. En comptant les quatre résultats possibles, il y a une probabilité de 3 sur 4 que la progéniture ait le phénotype jaune et une probabilité de 1 sur 4 que la progéniture ait le phénotype vert. Ceci explique pourquoi les résultats du F de Mendel2 la génération s'est produite dans un rapport phénotypique de 3:1. En utilisant un grand nombre de croisements, Mendel a pu calculer des probabilités, a constaté qu'elles correspondaient au modèle d'héritage et les a utilisées pour prédire les résultats d'autres croisements.


CONCEPTS EN ACTION

Bien que toutes les caractéristiques du pois de Mendel se soient comportées selon la loi de l'assortiment indépendant, nous savons maintenant que certaines combinaisons d'allèles ne sont pas héritées indépendamment les unes des autres. Les gènes qui sont situés sur des chromosomes séparés et non homologues seront toujours triés indépendamment. Cependant, chaque chromosome contient des centaines ou des milliers de gènes, organisés linéairement sur les chromosomes comme des perles sur une ficelle. La ségrégation des allèles en gamètes peut être influencée par la liaison, dans laquelle les gènes physiquement proches les uns des autres sur le même chromosome sont plus susceptibles d'être hérités par paire. Cependant, en raison du processus de recombinaison, ou «croisement», il est possible que deux gènes sur le même chromosome se comportent indépendamment, ou comme s'ils n'étaient pas liés. Pour comprendre cela, considérons la base biologique de la liaison et de la recombinaison des gènes.

Les chromosomes homologues possèdent les mêmes gènes dans le même ordre, bien que les allèles spécifiques du gène puissent être différents sur chacun des deux chromosomes. Rappelons que pendant l'interphase et la prophase I de la méiose, les chromosomes homologues se répliquent d'abord puis se synapsent, avec des gènes similaires sur les homologues s'alignant les uns avec les autres. A ce stade, des segments de chromosomes homologues échangent des segments linéaires de matériel génétique (Figure 6). Ce processus est appelé recombinaison, ou croisement, et c'est un processus génétique courant. Parce que les gènes sont alignés pendant la recombinaison, l'ordre des gènes n'est pas modifié. Au lieu de cela, le résultat de la recombinaison est que les allèles maternels et paternels sont combinés sur le même chromosome. Sur un chromosome donné, plusieurs événements de recombinaison peuvent se produire, provoquant un remaniement important des allèles.

Figure 6 : Le processus de croisement, ou recombinaison, se produit lorsque deux chromosomes homologues s'alignent et échangent un segment de matériel génétique.

Lorsque deux gènes sont situés sur le même chromosome, ils sont considérés comme liés et leurs allèles ont tendance à être transmis ensemble par la méiose. Pour illustrer cela, imaginez un croisement dihybride impliquant la couleur des fleurs et la hauteur de la plante dans lequel les gènes sont côte à côte sur le chromosome. Si un chromosome homologue a des allèles pour les plantes hautes et les fleurs rouges, et l'autre chromosome a des gènes pour les plantes courtes et les fleurs jaunes, alors lorsque les gamètes se forment, les allèles grands et rouges auront tendance à former un gamète et le petit et les allèles jaunes iront dans d'autres gamètes. Ceux-ci sont appelés génotypes parentaux car ils ont été hérités intacts des parents de l'individu producteur de gamètes. Mais contrairement à si les gènes étaient sur des chromosomes différents, il n'y aura pas de gamètes avec des allèles hauts et jaunes et pas de gamètes avec des allèles courts et rouges. Si vous créez un carré de Punnett avec ces gamètes, vous verrez que la prédiction mendélienne classique d'un résultat 9:3:3:1 d'un croisement dihybride ne s'appliquerait pas. À mesure que la distance entre deux gènes augmente, la probabilité d'un ou plusieurs croisements entre eux augmente et les gènes se comportent davantage comme s'ils étaient sur des chromosomes séparés. Les généticiens ont utilisé la proportion de gamètes recombinants (ceux qui ne ressemblent pas aux parents) comme mesure de la distance qui sépare les gènes d'un chromosome. À l'aide de ces informations, ils ont construit des cartes de liaison de gènes sur des chromosomes pour des organismes bien étudiés, y compris les humains.

La publication phare de Mendel ne fait aucune mention de lien, et de nombreux chercheurs se sont demandé s'il avait rencontré un lien, mais ont choisi de ne pas publier ces croisements par crainte qu'ils n'invalident son postulat d'assortiment indépendant. Le petit pois a sept chromosomes, et certains ont suggéré que son choix de sept caractéristiques n'était pas une coïncidence. Cependant, même si les gènes qu'il a examinés n'étaient pas situés sur des chromosomes séparés, il est possible qu'il n'ait tout simplement pas observé de liaison en raison des effets de brassage étendus de la recombinaison.


Codominance

Une variation sur la dominance incomplète est la codominance , dans laquelle les deux allèles pour la même caractéristique sont exprimés simultanément chez l'hétérozygote. Un exemple de codominance se produit dans les groupes sanguins ABO des humains. Les allèles A et B sont exprimés sous forme de molécules A ou B présentes à la surface des globules rouges. Homozygotes ( je un je un et I B I B ) expriment soit le phénotype A soit le phénotype B, et les hétérozygotes ( I A I B ) expriment les deux phénotypes de manière égale. Les I A I B la personne a le groupe sanguin AB. Dans un auto-croisement entre hétérozygotes exprimant un trait codominant, les trois génotypes possibles de la progéniture sont phénotypiquement distincts. Cependant, le rapport génotypique 1:2:1 caractéristique d'un croisement monohybride mendélien s'applique toujours ([link]).


8.3 : Extensions des Lois de l'Héritage - Biologie

Résumé de l'article:

Les lois de Gregor Mendel telles que la loi de ségrégation et la loi d'assortiment indépendant décrivent les mécanismes génétiques de base. Cependant, d'autres études menées par des scientifiques ont montré que les lois doivent être étendues pour tenir compte de modèles d'héritage plus complexes. Les lois de Mendel ne parviennent pas à expliquer de manière adéquate certains phénomènes tels que l'hérédité et l'hérédité des gènes mitochondriaux en raison de la liaison entre les gènes sur le même chromosome et la variation de l'expression des gènes et les interactions géniques peuvent produire des résultats autres que le rapport phénotypique prédit par les lois de Mendel. Voici quelques phénomènes qui ne sont pas expliqués par les lois de Mendel :

Codominance et dominance incomplète
La codominance est un phénomène dans lequel les deux différents allèles d'un hétérozygote sont pleinement exprimés. L'exemple le plus courant de co-dominance est le système de groupe sanguin ABO. Une personne ayant l'allèle "A" et l'allèle "B" aura un groupe sanguin "AB" car les allèles "A" et "B" sont codominants l'un avec l'autre. Un hétérozygote, dans lequel l'allèle dominant n'est que partiellement exprimé, généralement dans une progéniture avec un phénotype intermédiaire, est appelé dominance incomplète. Techniquement, une dominance incomplète peut être qualifiée de manque de dominance. Un exemple de dominance incomplète peut être trouvé dans l'usine Snapdragon.Les phénotypes purs de rouge (RR) et de blanc (rr) donnent naissance à une plante Rr à fleurs roses. En dominance incomplète, la plante hétérozygote portant les deux allèles Rr ne sera pas capable de produire suffisamment de pigment rouge. En effet, l'allèle dominant, responsable de la production des pigments rouges, n'est que partiellement exprimé et donc la fleur a un aspect rose. Des situations similaires existent également chez l'homme. Un enfant a une probabilité plus élevée d'avoir les cheveux ondulés si l'un des parents de l'enfant a les cheveux bouclés et l'autre les cheveux raides. En effet, les cheveux ondulés sont l'intermédiaire entre les cheveux bouclés et raides.

Pénétration et expressivité
Les termes pénétrance et expressivité sont utilisés pour décrire les degrés d'expression des gènes. La pénétrance est la fréquence ou le taux d'apparition d'un trait ou d'une condition particulière et est généralement exprimée en pourcentage. La pénétrance génétique fournit une estimation de la probabilité d'expression d'un gène provoquant une maladie particulière qui entraînera une maladie. Si seuls certains individus présentent réellement les traits associés d'une maladie génétique alors que d'autres ne le font pas même s'ils portent les mêmes gènes responsables de la maladie, on peut alors dire que la maladie a une pénétrance incomplète. Seuls certains individus porteurs d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 développeront un cancer au cours de leur vie, mais d'autres non et ce cas peut donc être pris comme exemple de pénétrance incomplète. Dans le cas de chaque personne ayant un gène causant une maladie, développe le trait ou l'état associé, alors on dit que la maladie présente une pénétrance à cent pour cent ou complète. La maladie de Huntington est un exemple de pénétrance complète. L'expressivité fait référence à l'étendue de la manifestation des effets par un gène exprimé dans un organisme. En d'autres termes, il s'agit de cas où un phénotype est exprimé à un degré différent entre différents individus mais ayant tous le même génotype. La maladie de Marfan est un exemple de ce phénomène. Chez les individus souffrant de la maladie de Marfan, seuls certains ont de longs doigts et orteils, mais d'autres auraient une maladie à part entière avec des défauts des valves cardiaques et de l'aorte.

Pléiotropie
Il s'agit d'une situation où un seul gène contrôle ou influence plusieurs traits phénotypiques ou le phénotype exprime de nombreux symptômes avec différents sous-ensembles chez différentes personnes. De telles conditions sont difficiles à identifier en tant que troubles génétiques, car les membres individuels de la famille peuvent exprimer différents sous-ensembles de symptômes qui peuvent ressembler à différents troubles. Les exemples incluent le trouble autosomique dominant - porphyrie variétale, dans laquelle différentes combinaisons de symptômes dans la famille semblent être différentes maladies non liées.

Phénocopie
C'est le phénomène dans lequel un phénotype semble être hérité mais est en fait causé par l'environnement. La phénocopie peut produire des symptômes qui ressemblent à une maladie héréditaire commune ou qui surviennent chez certains membres d'une famille en imitant le modèle héréditaire. À titre d'exemple, les rhumes fréquents chez une personne en insuffisance pondérale peuvent correspondre aux symptômes de la mucoviscidose, mais peuvent en fait souffrir de malnutrition.

Épistase
C'est une situation dans laquelle un gène supprime ou influence l'expression d'un autre gène. L'un des exemples les plus connus d'épistasie a été rapporté par Bateson et Punnett en 1905. Ils ont croisé deux souches de pois de senteur blancs consanguins et ont obtenu une descendance F1 qui avait toutes des fleurs violettes. Un autre exemple bien connu est le phénotype de Bombay. C'est le résultat de l'interaction de deux gènes, "I" et "H".
Bien que les lois de Mendel aient été de nature fondamentale, elles ont lancé l'ère de la génétique. Le scientifique après Mendel s'est appuyé sur ses lois et, en conséquence, a organisé la génétique comme une branche de la science avec d'énormes implications commerciales et scientifiques.

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Biologie 171

À la fin de cette section, vous serez en mesure d'effectuer les opérations suivantes :

  • Expliquer la loi de ségrégation et d'assortiment indépendant de Mendel en termes de génétique et d'événements de la méiose
  • Utilisez la méthode de la ligne fourchue et les règles de probabilité pour calculer la probabilité de génotypes et de phénotypes à partir de plusieurs croisements de gènes
  • Expliquer l'effet de la liaison et de la recombinaison sur les génotypes des gamètes
  • Expliquer les résultats phénotypiques des effets épistatiques entre les gènes

Mendel a généralisé les résultats de ses expériences sur le pois en quatre postulats, dont certains sont parfois appelés « lois », qui décrivent la base de l'hérédité dominante et récessive chez les organismes diploïdes. Comme vous l'avez appris, il existe des extensions plus complexes du mendélisme qui ne présentent pas le même F2 rapports phénotypiques (3:1). Néanmoins, ces lois résument les bases de la génétique classique.

Paires de facteurs unitaires, ou gènes

Mendel a d'abord proposé que les facteurs unitaires appariés de l'hérédité étaient transmis fidèlement de génération en génération par la dissociation et la réassociation de facteurs appariés au cours de la gamétogenèse et de la fécondation, respectivement. Après avoir croisé des pois avec des traits contrastés et constaté que le trait récessif refait surface dans le F2 génération, Mendel en déduit que les facteurs héréditaires doivent être hérités en tant qu'unités discrètes. Cette découverte contredisait la croyance à l'époque selon laquelle les traits parentaux étaient mélangés dans la progéniture.

Les allèles peuvent être dominants ou récessifs

La loi de dominance de Mendel stipule que chez un hétérozygote, un trait masquera la présence d'un autre trait pour la même caractéristique. Plutôt que les deux allèles contribuant à un phénotype, l'allèle dominant sera exprimé exclusivement. L'allèle récessif restera « latent » mais sera transmis à la descendance de la même manière que l'allèle dominant est transmis. Le trait récessif ne sera exprimé que par les descendants qui ont deux copies de cet allèle ((Figure)), et ces descendants se reproduiront correctement lorsqu'ils s'autocroiseront.

Depuis les expériences de Mendel avec des plants de pois, les chercheurs ont découvert que la loi de dominance n'est pas toujours vraie. Au lieu de cela, plusieurs modèles différents d'hérédité ont été trouvés.


Ségrégation égale des allèles

Observant que les plantes de pois de race pure avec des traits contrastés ont donné lieu à F1 générations qui ont toutes exprimé le trait dominant et F2 générations qui ont exprimé les traits dominants et récessifs dans un rapport de 3:1, Mendel a proposé la loi de ségrégation. Cette loi stipule que les facteurs unitaires appariés (gènes) doivent se séparer également en gamètes de sorte que la progéniture ait une probabilité égale d'hériter de l'un ou l'autre facteur. Pour le F2 génération d'un croisement monohybride, les trois combinaisons possibles de génotypes suivantes pourraient en résulter : homozygote dominant, hétérozygote ou homozygote récessif. Étant donné que les hétérozygotes pourraient provenir de deux voies différentes (recevoir un allèle dominant et un allèle récessif de l'un ou l'autre des parents), et parce que les hétérozygotes et les individus dominants homozygotes sont phénotypiquement identiques, la loi soutient le rapport phénotypique de 3: 1 observé par Mendel. La ségrégation égale des allèles est la raison pour laquelle nous pouvons appliquer le carré de Punnett pour prédire avec précision la progéniture de parents avec des génotypes connus. La base physique de la loi de ségrégation de Mendel est la première division de la méiose, dans laquelle les chromosomes homologues avec leurs différentes versions de chaque gène sont séparés en noyaux filles. Le rôle de la ségrégation méiotique des chromosomes dans la reproduction sexuée n'était pas compris par la communauté scientifique du vivant de Mendel.

Assortiment indépendant

La loi de l'assortiment indépendant de Mendel stipule que les gènes ne s'influencent pas les uns les autres en ce qui concerne le tri des allèles en gamètes, et chaque combinaison possible d'allèles pour chaque gène est également susceptible de se produire. L'assortiment indépendant de gènes peut être illustré par le croisement dihybride, un croisement entre deux vrais parents reproducteurs qui expriment des traits différents pour deux caractéristiques. Considérez les caractéristiques de la couleur des graines et de la texture des graines pour deux plants de pois, un qui a des graines vertes et ridées (yyrr) et un autre qui a des graines jaunes et rondes (YYRR). Parce que chaque parent est homozygote, la loi de ségrégation indique que les gamètes de la plante verte/ridée sont tous année, et les gamètes de la plante jaune/ronde sont tous YR. Par conséquent, le F1 génération de progéniture sont tous YyRr ((Chiffre)).


Chez les plants de pois, les fleurs violettes (P) dominent les fleurs blanches (p) et les pois jaunes (Y) dominent les pois verts (y). Quels sont les génotypes et phénotypes possibles pour un croisement entre les plants de pois PpYY et ppYy ? De combien de carrés avez-vous besoin pour effectuer une analyse au carré de Punnett de cette croix ?

Pour la génération F2, la loi de ségrégation exige que chaque gamète reçoive soit un R allèle ou un r allèle avec soit un Oui allèle ou un oui allèle. La loi de l'assortiment indépendant stipule qu'un gamète dans lequel un r allèle trié serait également susceptible de contenir soit un Oui allèle ou un oui allèle. Ainsi, il y a quatre gamètes également probables qui peuvent être formés lorsque le YyRr hétérozygote est auto-croisé, comme suit : YR, An, ans, et année. Disposer ces gamètes en haut et à gauche d'un carré de Punnett 4 × 4 ((Figure)) nous donne 16 combinaisons génotypiques tout aussi probables. À partir de ces génotypes, nous déduisons un rapport phénotypique de 9 rond/jaune:3 rond/vert:3 ridé/jaune:1 ridé/vert ((Figure)). Ce sont les ratios de descendance auxquels nous nous attendrions, en supposant que nous ayons effectué les croisements avec un échantillon suffisamment grand.

En raison de l'assortiment indépendant et de la dominance, le rapport phénotypique dihybride 9:3:3:1 peut être réduit en deux rapports 3:1, caractéristiques de tout croisement monohybride qui suit un modèle dominant et récessif. Ignorant la couleur des graines et ne considérant que la texture des graines dans le croisement dihybride ci-dessus, nous nous attendrions à ce que les trois quarts de la F2 la progéniture de la génération serait ronde et un quart serait ridée. De même, en isolant uniquement la couleur des graines, nous supposerions que les trois quarts de la F2 la progéniture serait jaune et un quart serait verte. Le tri des allèles pour la texture et la couleur sont des événements indépendants, nous pouvons donc appliquer la règle du produit. Par conséquent, la proportion de F rond et jaune2 la progéniture devrait être (3/4) × (3/4) = 9/16, et la proportion de progéniture ridée et verte devrait être (1/4) × (1/4) = 1/16. Ces proportions sont identiques à celles obtenues à l'aide d'un carré de Punnett. La progéniture ronde, verte et ridée, jaune peut également être calculée à l'aide de la règle du produit, car chacun de ces génotypes comprend un phénotype dominant et un phénotype récessif. Par conséquent, la proportion de chacun est calculée comme (3/4) × (1/4) = 3/16.

La loi de l'assortiment indépendant indique également qu'un croisement entre le jaune, le froissé (YYrr) et vert, rond (yyRR) les parents donneraient le même F1 et F2 progéniture comme dans le YYRR X yyrr traverser.

La base physique de la loi de l'assortiment indépendant réside également dans la méiose I, dans laquelle les différentes paires homologues s'alignent dans des orientations aléatoires. Chaque gamète peut contenir n'importe quelle combinaison de chromosomes paternels et maternels (et donc les gènes qu'ils contiennent) car l'orientation des tétrades sur le plan de la métaphase est aléatoire.

Méthode de la ligne fourchue

Lorsque plus de deux gènes sont pris en compte, la méthode du carré de Punnett devient lourde. Par exemple, l'examen d'un croisement impliquant quatre gènes nécessiterait une grille 16 × 16 contenant 256 cases. Il serait extrêmement fastidieux de saisir manuellement chaque génotype. Pour les croisements plus complexes, les méthodes de la ligne fourchue et de la probabilité sont préférées.

Pour préparer un diagramme en ligne fourchue pour un croisement entre F1 hétérozygotes résultant d'un croisement entre AABBCC et aabbcc parents, nous créons d'abord des lignes égales au nombre de gènes considérés, puis séparons les allèles de chaque ligne sur des lignes fourchues en fonction des probabilités de croisements monohybrides individuels ((Figure)). Nous multiplions ensuite les valeurs le long de chaque chemin bifurqué pour obtenir le F2 probabilités de descendance. Notez que ce processus est une version schématique de la règle de produit. Les valeurs le long de chaque voie fourchue peuvent être multipliées car chaque gène s'assortit indépendamment. Pour un croisement trihybride, le F2 le rapport phénotypique est de 27:9:9:9:3:3:3:1.


Méthode de probabilité

Alors que la méthode de la ligne fourchue est une approche schématique pour suivre les probabilités d'un croisement, la méthode des probabilités donne les proportions de descendants qui devraient présenter chaque phénotype (ou génotype) sans l'aide visuelle supplémentaire. Les deux méthodes utilisent la règle du produit et considèrent les allèles pour chaque gène séparément. Auparavant, nous avons examiné les proportions phénotypiques d'un croisement trihybride à l'aide de la méthode de la ligne fourchue. Nous utiliserons maintenant la méthode des probabilités pour examiner les proportions génotypiques d'un croisement avec encore plus de gènes.

Pour un croisement trihybride, l'écriture de la méthode de la ligne fourchue est fastidieuse, mais pas aussi fastidieuse que l'utilisation de la méthode du carré de Punnett. Pour démontrer pleinement la puissance de la méthode des probabilités, cependant, nous pouvons envisager des calculs génétiques spécifiques. Par exemple, pour un croisement tétrahybride entre des individus hétérozygotes pour les quatre gènes, et dans lequel les quatre gènes sont triés indépendamment et selon un schéma dominant et récessif, quelle proportion de la progéniture devrait être homozygote récessive pour les quatre allèles ? Plutôt que d'écrire tous les génotypes possibles, nous pouvons utiliser la méthode des probabilités. On sait que pour chaque gène, la fraction de descendance homozygote récessive sera de 1/4. Par conséquent, en multipliant cette fraction pour chacun des quatre gènes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), nous déterminons que 1/256 de la progéniture sera quadruplement homozygote récessif .

Pour le même croisement tétrahybride, quelle est la proportion attendue de descendants ayant le phénotype dominant sur les quatre loci ? Nous pouvons répondre à cette question en utilisant des proportions phénotypiques, mais faisons-le à la dure – en utilisant des proportions génotypiques. La question demande la proportion de descendants qui sont 1) homozygotes dominants à UNE ou hétérozygote à UNE, et 2) homozygote à B ou hétérozygote à B, etc. Le fait de noter le « ou » et le « et » dans chaque circonstance indique clairement où appliquer les règles de somme et de produit. La probabilité d'une dominante homozygote à UNE est 1/4 et la probabilité d'un hétérozygote à UNE est 1/2. La probabilité de l'homozygote ou de l'hétérozygote est de 1/4 + 1/2 = 3/4 en utilisant la règle de la somme. La même probabilité peut être obtenue de la même manière pour chacun des autres gènes, de sorte que la probabilité d'un phénotype dominant à UNE et B et C et est, en utilisant la règle du produit, égal à 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, ou 27/64. Si jamais vous n'êtes pas sûr de la façon de combiner les probabilités, le retour à la méthode de la ligne fourchue devrait le préciser.

Règles pour la fertilisation multihybride

Prédire les génotypes et les phénotypes de la progéniture de croisements donnés est le meilleur moyen de tester vos connaissances sur la génétique mendélienne. Étant donné un croisement multihybride qui obéit à un assortiment indépendant et suit un modèle dominant et récessif, plusieurs règles généralisées existent, vous pouvez utiliser ces règles pour vérifier vos résultats lorsque vous effectuez des calculs génétiques ((Figure)). Pour appliquer ces règles, vous devez d'abord déterminer m, le nombre de paires de gènes hétérozygotes (le nombre de gènes ségrégeant chacun deux allèles). Par exemple, un croisement entre AaBb et AaBb hétérozygotes a un m de 2. En revanche, un croisement entre AABb et AABb a un m de 1 parce que UNE n'est pas hétérozygote.

Règles générales pour les croisements multihybrides
Règle générale Nombre de paires de gènes hétérozygotes
Nombre de F différents1 gamètes 2 m
Nombre de F différents2 génotypes 3 m
Compte tenu de l'hérédité dominante et récessive, le nombre de différents F2 phénotypes 2 m

Les gènes liés violent la loi de l'assortiment indépendant

Bien que toutes les caractéristiques du pois de Mendel se soient comportées selon la loi de l'assortiment indépendant, nous savons maintenant que certaines combinaisons d'allèles ne sont pas héritées indépendamment les unes des autres. Les gènes qui sont situés sur des chromosomes non homologues séparés seront toujours triés indépendamment. Cependant, chaque chromosome contient des centaines ou des milliers de gènes, organisés linéairement sur les chromosomes comme des perles sur une ficelle. La ségrégation des allèles en gamètes peut être influencée par la liaison, dans laquelle les gènes physiquement proches les uns des autres sur le même chromosome sont plus susceptibles d'être hérités par paire. Cependant, en raison du processus de recombinaison, ou « croisement », il est possible que deux gènes sur le même chromosome se comportent indépendamment, ou comme s'ils n'étaient pas liés. Pour comprendre cela, considérons la base biologique de la liaison et de la recombinaison des gènes.

Les chromosomes homologues possèdent les mêmes gènes dans le même ordre linéaire. Les allèles peuvent différer sur des paires de chromosomes homologues, mais pas les gènes auxquels ils correspondent. En préparation de la première division de la méiose, les chromosomes homologues se répliquent et se synapsent. Les gènes similaires sur les homologues s'alignent les uns avec les autres. À ce stade, des segments de chromosomes homologues échangent des segments linéaires de matériel génétique ((Figure)). Ce processus est appelé recombinaison, ou crossover, et c'est un processus génétique commun. Parce que les gènes sont alignés pendant la recombinaison, l'ordre des gènes n'est pas modifié. Au lieu de cela, le résultat de la recombinaison est que les allèles maternels et paternels sont combinés sur le même chromosome. Sur un chromosome donné, plusieurs événements de recombinaison peuvent se produire, provoquant un remaniement important des allèles.


Lorsque deux gènes sont situés à proximité sur le même chromosome, ils sont considérés comme liés et leurs allèles ont tendance à être transmis ensemble par la méiose. Pour illustrer cela, imaginez un croisement dihybride impliquant la couleur des fleurs et la hauteur de la plante dans lequel les gènes sont côte à côte sur le chromosome. Si un chromosome homologue a des allèles pour les plantes hautes et les fleurs rouges, et l'autre chromosome a des gènes pour les plantes courtes et les fleurs jaunes, alors lorsque les gamètes sont formés, les allèles grands et rouges vont ensemble dans un gamète et les allèles courts et jaunes ira dans d'autres gamètes. Ceux-ci sont appelés génotypes parentaux car ils ont été hérités intacts des parents de l'individu producteur de gamètes.Mais contrairement à si les gènes étaient sur des chromosomes différents, il n'y aura pas de gamètes avec des allèles hauts et jaunes et pas de gamètes avec des allèles courts et rouges. Si vous créez le carré de Punnett avec ces gamètes, vous verrez que la prédiction mendélienne classique d'un résultat 9:3:3:1 d'un croisement dihybride ne s'appliquerait pas. À mesure que la distance entre deux gènes augmente, la probabilité d'un ou plusieurs croisements entre eux augmente et les gènes se comportent davantage comme s'ils étaient sur des chromosomes séparés. Les généticiens ont utilisé la proportion de gamètes recombinants (ceux qui ne ressemblent pas aux parents) comme mesure de la distance qui sépare les gènes d'un chromosome. En utilisant ces informations, ils ont construit des cartes élaborées de gènes sur des chromosomes pour des organismes bien étudiés, y compris les humains.

La publication phare de Mendel ne fait aucune mention de lien, et de nombreux chercheurs se sont demandé s'il avait rencontré un lien, mais ont choisi de ne pas publier ces croisements par crainte qu'ils n'invalident son postulat d'assortiment indépendant. Le petit pois a sept chromosomes, et certains ont suggéré que son choix de sept caractéristiques n'était pas une coïncidence. Cependant, même si les gènes qu'il a examinés n'étaient pas situés sur des chromosomes séparés, il est possible qu'il n'ait tout simplement pas observé de liaison en raison des effets de brassage étendus de la recombinaison.

Tester l'hypothèse d'un assortiment indépendant Pour mieux apprécier la quantité de travail et d'ingéniosité qui ont été consacrées aux expériences de Mendel, procédez à l'un des croisements dihybrides de Mendel.

Question: Quelle sera la descendance d'un croisement dihybride ?

Fond: Considérez que les plants de pois mûrissent en une seule saison de croissance et que vous avez accès à un grand jardin dans lequel vous pouvez cultiver des milliers de plants de pois. Il existe plusieurs plantes de reproduction pure avec les paires de caractéristiques suivantes : plantes hautes à gousses gonflées et plantes naines à gousses resserrées. Avant que les plantes ne soient arrivées à maturité, vous retirez les organes producteurs de pollen des plantes hautes/gonflées de vos croisements pour empêcher l'autofécondation. Lors de la maturation des plantes, les plantes sont croisées manuellement en transférant le pollen des plantes naines/étranglées aux stigmates des plantes hautes/gonflées.

Hypothèse: Les deux paires de traits seront triées indépendamment selon les lois mendéliennes. Lorsque les parents reproducteurs sont croisés, tous les F1 la progéniture est grande et a des gousses gonflées, ce qui indique que les traits grand et gonflé sont dominants sur les traits nain et resserré, respectivement. Une auto-croix de la F1 les hétérozygotes donnent 2000 F2 progéniture.

Tester l'hypothèse: Étant donné que chaque paire de traits est triée indépendamment, les ratios grand:nain et gonflé:resserré devraient chacun être de 3:1. La paire de traits grand/nain est appelée T/t, et la paire de caractères gonflé/rétréci est désignée je/je. Chaque membre de la F1 génération a donc un génotype de TtIi. Construisez une grille analogue à (Figure), dans laquelle vous croisez deux TtIi personnes. Chaque individu peut faire don de quatre combinaisons de deux traits : TI, Ti, je, ou ti, ce qui signifie qu'il existe 16 possibilités de génotypes de progéniture. Parce que le T et je les allèles sont dominants, tout individu ayant un ou deux de ces allèles exprimera respectivement les phénotypes grands ou gonflés, peu importe s'ils ont également un t ou je allèle. Seuls les individus qui sont tt ou ii exprimeront respectivement les allèles nains et rétrécis. Comme le montre la (Figure), vous prédisez que vous observerez les proportions de progéniture suivantes : grand/gonflé : grand/resserré : nain/gonflé : nain/resserré dans un rapport de 9 : 3 : 3 : 1. Remarquez à partir de la grille que lorsque l'on considère les paires de traits grand/nain et gonflé/rétréci isolément, ils sont chacun hérités dans des rapports de 3:1.


Tester l'hypothèse: Vous croisez les plantes naines et hautes puis vous autocroisez la progéniture. Pour de meilleurs résultats, cela est répété avec des centaines voire des milliers de plants de pois. Quelles précautions particulières faut-il prendre dans les croisements et dans la culture des plantes ?

Analysez vos données: Vous observez les phénotypes végétaux suivants dans le F2 génération : 2706 grands/gonflés, 930 grands/étranglés, 888 nains/gonflés et 300 nains/étranglés. Réduisez ces résultats à un rapport et déterminez s'ils sont cohérents avec les lois mendéliennes.

Formez une conclusion: Les résultats étaient-ils proches du rapport phénotypique 9:3:3:1 attendu ? Les résultats appuient-ils la prédiction ? Que pourrait-on observer si l'on utilisait beaucoup moins de plantes, étant donné que les allèles se séparent aléatoirement en gamètes ? Essayez d'imaginer cultiver autant de plants de pois et considérez le potentiel d'erreur expérimentale. Par exemple, que se passerait-il s'il y avait beaucoup de vent un jour ?

Épistase

Les études de Mendel sur les plants de pois impliquaient que la somme du phénotype d'un individu était contrôlée par des gènes (ou comme il les appelait, des facteurs unitaires), de sorte que chaque caractéristique était distinctement et complètement contrôlée par un seul gène. En fait, les caractéristiques observables uniques sont presque toujours sous l'influence de plusieurs gènes (chacun avec deux ou plusieurs allèles) agissant à l'unisson. Par exemple, au moins huit gènes contribuent à la couleur des yeux chez l'homme.

La couleur des yeux chez l'homme est déterminée par plusieurs gènes. Utilisez le calculateur de couleur des yeux pour prédire la couleur des yeux des enfants à partir de la couleur des yeux des parents.

Dans certains cas, plusieurs gènes peuvent contribuer aux aspects d'un phénotype commun sans que leurs produits géniques n'interagissent jamais directement. Dans le cas du développement d'organes, par exemple, les gènes peuvent être exprimés de manière séquentielle, chaque gène ajoutant à la complexité et à la spécificité de l'organe. Les gènes peuvent fonctionner de manière complémentaire ou synergique, de sorte que deux ou plusieurs gènes doivent être exprimés simultanément pour affecter un phénotype. Les gènes peuvent également s'opposer les uns aux autres, un gène modifiant l'expression d'un autre.

Dans l'épistasie, l'interaction entre les gènes est antagoniste, de sorte qu'un gène masque ou interfère avec l'expression d'un autre. « Epistasis » est un mot composé de racines grecques qui signifient « debout sur ». Les allèles masqués ou réduits au silence sont dits hypostatiques par rapport aux allèles épistatiques masquant. Souvent, la base biochimique de l'épistasie est une voie génique dans laquelle l'expression d'un gène dépend de la fonction d'un gène qui le précède ou le suit dans la voie.

Un exemple d'épistasie est la pigmentation chez la souris. La couleur du pelage de type sauvage, agouti (AA), domine la fourrure de couleur unie (aa). Cependant, un gène distinct (C) est nécessaire à la production de pigments. Une souris avec un récessif c l'allèle de ce locus est incapable de produire des pigments et est albinos quel que soit l'allèle présent au locus UNE ((Chiffre)). Ainsi, les génotypes AAcc, Aacc, et aacc produisent tous le même phénotype albinos. Un croisement entre hétérozygotes pour les deux gènes (AaCc X AaCc) générerait une progéniture avec un rapport phénotypique de 9 agouti:3 couleur unie:4 albinos ((Figure)). Dans ce cas, le C gène est épistatique au UNE gène.


L'épistasie peut également se produire lorsqu'un allèle dominant masque l'expression au niveau d'un gène distinct. La couleur des fruits de la courge d'été s'exprime ainsi. Expression homozygote récessive de la W gène (ww) couplée à une expression homozygote dominante ou hétérozygote de la Oui gène (AA ou Oui) génère des fruits jaunes, et le wwyy génotype produit des fruits verts. Cependant, si une copie dominante du W gène est présent sous la forme homozygote ou hétérozygote, la courge d'été produira des fruits blancs quelle que soit la Oui allèles. Un croisement entre des hétérozygotes blancs pour les deux gènes (WwYy × WwYy) produirait une progéniture avec un rapport phénotypique de 12 blanc:3 jaune:1 vert.

Enfin, l'épistasie peut être réciproque de telle sorte que l'un ou l'autre gène, lorsqu'il est présent sous la forme dominante (ou récessive), exprime le même phénotype. Dans la bourse à berger plante (Capsella bursa-pastoris), la caractéristique de la forme de la graine est contrôlée par deux gènes dans une relation épistatique dominante. Quand les gènes UNE et B sont tous deux homozygotes récessifs (aabb), les graines sont ovoïdes. Si l'allèle dominant pour l'un ou l'autre de ces gènes est présent, le résultat est des graines triangulaires. C'est-à-dire que tous les génotypes possibles autres que aabb donne des graines triangulaires et un croisement entre hétérozygotes pour les deux gènes (AaBb X AaBb) donnerait une progéniture avec un rapport phénotypique de 15 triangulaire:1 ovoïde.

Lorsque vous travaillez sur des problèmes génétiques, gardez à l'esprit que toute caractéristique unique qui entraîne un rapport phénotypique totalisant 16 est typique d'une interaction entre deux gènes. Rappelez-vous le modèle d'hérédité phénotypique pour le croisement dihybride de Mendel, qui a considéré deux gènes n'interagissant pas - 9:3:3:1. De même, nous nous attendrions à ce que les paires de gènes en interaction présentent également des rapports exprimés en 16 parties. Notez que nous supposons que les gènes en interaction ne sont pas liés, ils s'agencent toujours indépendamment en gamètes.

Pour un excellent examen des expériences de Mendel et pour effectuer vos propres croisements et identifier les modèles d'héritage, visitez le laboratoire Web Mendel's Peas.

Résumé de la section

Mendel a postulé que les gènes (caractéristiques) sont hérités sous forme de paires d'allèles (traits) qui se comportent selon un schéma dominant et récessif. Les allèles se séparent en gamètes de telle sorte que chaque gamète est également susceptible de recevoir l'un ou l'autre des deux allèles présents chez un individu diploïde. De plus, les gènes sont classés en gamètes indépendamment les uns des autres. C'est-à-dire que les allèles ne sont généralement pas plus susceptibles de se séparer en un gamète avec un allèle particulier d'un autre gène. Un croisement dihybride démontre un assortiment indépendant lorsque les gènes en question sont sur des chromosomes différents ou éloignés les uns des autres sur le même chromosome. Pour les croisements impliquant plus de deux gènes, utilisez la ligne fourchue ou les méthodes de probabilité pour prédire les génotypes et les phénotypes de la progéniture plutôt qu'un carré de Punnett.

Bien que les chromosomes se trient indépendamment en gamètes pendant la méiose, la loi d'assortiment indépendant de Mendel fait référence aux gènes, pas aux chromosomes, et un seul chromosome peut porter plus de 1 000 gènes. Lorsque les gènes sont situés à proximité sur le même chromosome, leurs allèles ont tendance à être hérités ensemble. Il en résulte des ratios de progéniture qui violent la loi de Mendel sur l'assortiment indépendant. Cependant, la recombinaison sert à échanger du matériel génétique sur des chromosomes homologues de sorte que les allèles maternels et paternels peuvent être recombinés sur le même chromosome. C'est pourquoi les allèles sur un chromosome donné ne sont pas toujours hérités ensemble. La recombinaison est un événement aléatoire se produisant n'importe où sur un chromosome. Par conséquent, les gènes qui sont éloignés les uns des autres sur le même chromosome sont susceptibles de toujours s'assortir indépendamment en raison d'événements de recombinaison qui se sont produits dans l'espace chromosomique intermédiaire.

Qu'ils soient ou non triés indépendamment, les gènes peuvent interagir au niveau des produits géniques de telle sorte que l'expression d'un allèle pour un gène masque ou modifie l'expression d'un allèle pour un gène différent. C'est ce qu'on appelle l'épistasie.

Connexions artistiques

(Figure) Dans les plants de pois, les fleurs violettes (P) dominent les fleurs blanches (p) et les pois jaunes (Y) dominent les pois verts (y). Quels sont les génotypes et phénotypes possibles pour un croisement entre les plants de pois PpYY et ppYy ? De combien de carrés avez-vous besoin pour effectuer une analyse au carré de Punnett de cette croix ?

(Figure) Les génotypes possibles sont PpYY, PpYy, ppYY et ppYy. Les deux premiers génotypes donneraient des plantes à fleurs violettes et pois jaunes, tandis que les deux derniers génotypes donneraient des plantes à fleurs blanches à pois jaunes, pour un rapport 1:1 de chaque phénotype. Vous n'avez besoin que d'un carré de Punnett 2 × 2 (quatre carrés au total) pour faire cette analyse car deux des allèles sont homozygotes.

Réponse libre

Utilisez la méthode des probabilités pour calculer les génotypes et les proportions génotypiques d'un croisement entre AABBCc et Aabbcc parents.

En considérant chaque gène séparément, le croisement à UNE produira une descendance dont la moitié AA et la moitié sont Aa B produira tout Sib C produira la moitié Cc et demi cc. Les proportions sont alors (1/2) × (1) × (1/2), ou 1/4 AABbCc en continuant pour les autres possibilités donne 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCc, et 1/4 AaBbcc. Les proportions sont donc de 1:1:1:1.

Expliquez epistatis en termes de ses racines en langue grecque « debout ».

L'épistasie décrit une interaction antagoniste entre les gènes dans laquelle un gène masque ou interfère avec l'expression d'un autre. Le gène qui interfère est appelé épistatique, comme s'il « se tenait sur » l'autre gène (hypostatique) pour bloquer son expression.

Dans la section 12.3, « Lois de l'héritage », un exemple d'épistasie a été donné pour la courge d'été. Croix blanche WwYy hétérozygotes pour prouver le rapport phénotypique de 12 blanc:3 jaune:1 vert qui a été donné dans le texte.

La croix peut être représentée comme un carré de Punnett 4 × 4, avec les gamètes suivants pour chaque parent : Wyoming, Wyoming, Wyoming, et Wyoming. Pour les 12 descendants qui expriment une dominante W gène, la progéniture sera blanche. Les trois descendants homozygotes récessifs pour w mais exprimer une dominante Oui le gène sera jaune. Le reste wwyy la progéniture sera verte.

Les personnes atteintes de trisomie 21 développent le syndrome de Down. Quelle loi de l'hérédité mendélienne est violée dans cette maladie ? Quelle est la manière la plus probable que cela se produise ?

Dans tout trouble de trisomie, un patient hérite de 3 copies d'un chromosome au lieu de la paire normale. Cela viole la loi de ségrégation et se produit généralement lorsque les chromosomes ne parviennent pas à se séparer au cours du premier cycle de la méiose.

Une plante de pois hétérozygote produit des fleurs violettes et des graines jaunes et rondes. Décrire les génotypes attendus des gamètes produits par l'hérédité mendélienne. Si les trois gènes se trouvent sur le même bras d'un chromosome, un scientifique devrait-il prédire que les schémas héréditaires suivront la génétique mendélienne ?

L'hérédité mendélienne prédirait que les trois gènes sont hérités indépendamment. Il existe donc 8 possibilités différentes de génotype des gamètes : VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. Si les trois gènes se trouvent sur le même bras chromosomique, il est peu probable qu'un assortiment indépendant se produise car les gènes sont proches les uns des autres (liés).

Glossaire


La couleur des yeux chez l'homme est déterminée par plusieurs allèles. Utilisez le calculateur de couleur des yeux pour prédire la couleur des yeux des enfants à partir de la couleur des yeux des parents.

Dans certains cas, plusieurs gènes peuvent contribuer aux aspects d'un phénotype commun sans que leurs produits géniques n'interagissent jamais directement. Dans le cas du développement d'organes, par exemple, les gènes peuvent être exprimés de manière séquentielle, chaque gène ajoutant à la complexité et à la spécificité de l'organe. Les gènes peuvent fonctionner de manière complémentaire ou synergique, de sorte que deux ou plusieurs gènes exprimés simultanément affectent un phénotype. Un exemple apparent de ceci se produit avec la couleur de la peau humaine, qui semble impliquer l'action d'au moins trois (et probablement plus) gènes. Les cas dans lesquels l'hérédité d'une caractéristique telle que la couleur de la peau ou la taille humaine dépendent des effets combinés de nombreux gènes sont appelés héritage polygénique.

Les gènes peuvent également s'opposer les uns aux autres, un gène supprimant l'expression d'un autre. Dans l'épistasie, l'interaction entre les gènes est antagoniste, de sorte qu'un gène masque ou interfère avec l'expression d'un autre. &ldquoEpistasis&rdquo est un mot composé de racines grecques signifiant &ldquo se tenant sur.&rdquo Les allèles qui sont masqués ou réduits au silence sont dits hypostatiques par rapport aux allèles épistatiques qui font le masquage. Souvent, la base biochimique de l'épistasie est une voie génique dans laquelle l'expression d'un gène dépend de la fonction d'un gène qui le précède ou le suit dans la voie.

Un exemple d'épistasie est la pigmentation chez la souris. La couleur du pelage de type sauvage, agouti (AA) est dominante sur la fourrure de couleur unie (aa). Cependant, un gène C séparé, lorsqu'il est présent en tant qu'homozygote récessif (cc), nie toute expression de pigment du gène A et donne une souris albinos ([link]). Ainsi, les génotypes AAcc , Aacc , et aacc produisent tous le même phénotype albinos. Un croisement entre hétérozygotes pour les deux gènes ( AaCc X AaCc ) générerait une progéniture avec un rapport phénotypique de 9 agouti:3 black:4 albinos ( [link] ). Dans ce cas, le C gène est épistatique au UNE gène.

Dans cet exemple d'épistasie, un gène ( C ) masque l'expression d'un autre ( UNE ) pour la couleur de la robe. Quand le C l'allèle est présent, la couleur de la robe s'exprime lorsqu'elle est absente ( cc ), aucune couleur de robe n'est exprimée. La couleur du pelage dépend de la UNE gène, qui montre une dominance, l'homozygote récessif présentant un phénotype différent de celui de l'hétérozygote ou de l'homozygote dominant.


Les lois de Mendel sur l'hérédité

La première explication scientifique de l'hérédité a été donnée par Mendel en 1866. Il a effectué une série d'expériences sur le petit pois d'une manière scientifique et a proposé des règles. qui sont appelées les lois de Mendel sur l'héritage. Son travail est connu sous le nom de mendélisme. Il a posé les bases de la génétique, c'est pourquoi il est appelé Père de la génétique. Dans cet article, nous étudierons les lois de Mendel sur l'hérédité.

Loi de Mendel des caractères unitaires ou facteurs unitaires :

Les caractères génétiques sont contrôlés par des facteurs unitaires. Ces facteurs existent par paires dans les organismes.

Par exemple, dans chaque cellule d'une plante haute, il existe deux facteurs de taille. De même pour chaque cellule d'une plante naine, il y a deux facteurs de nanisme.

La loi de Mendel sur l'héritage (loi de domination) :

Lorsque deux facteurs unitaires dissemblables, responsables d'un même caractère, sont présents chez un même individu (F1 hybrides) un seul facteur unitaire s'exprime. Le caractère qui apparaît dans F1 la génération est dite dominante et celle qui est supprimée est dite récessive. Cette loi est également appelée première loi d'héritage de Mendel.

Explication:

Laissez génotype d'une progéniture hybride (F1 génération) soit (T,t) qui est hétérozygote. Où T est un allèle pour la taille et t est un allèle pour la nanisme, Comme T est l'allèle dominant et t est l'allèle récessif, le phénotype de l'hybride est une plante haute. Ainsi, l'allèle de la taille s'est exprimé et a masqué l'expression de l'allèle de la naine.

Cette loi peut être expliquée en utilisant une expérience de croisement monohybride.

La loi est importante et vraie, mais n'est pas universellement applicable. Il y a des cas où la dominance n'est pas complète ou absente. Il y a donc des cas de dominance incomplète ou de codominance.Ces cas peuvent être expliqués en étudiant des cas de déviations de l'hérédité mendélienne. Par conséquent, la loi de dominance n'est pas universellement applicable.

La loi de Mendel sur l'héritage (loi de ségrégation):

Les membres d'une paire allélique dans l'hybride restent ensemble sans se mélanger et se séparent ou se séparent pendant la formation des gamètes. Cette loi est également appelée deuxième loi de Mendel sur l'héritage. Cette loi est universelle.

Ainsi les gamètes ne reçoivent qu'un des deux facteurs et sont purs pour un trait donné. Par conséquent, cette loi est également connue sous le nom de loi de pureté des gamètes.

Tous les organismes se reproduisant sexuellement sont diploïdes (2n) c'est-à-dire avec deux jeux de chromosomes et les gamètes sont haploïdes (n) c'est-à-dire avec un jeu de chromosomes.

L'importance de la loi de la ségrégation :

Cette loi a introduit le concept de facteurs d'hérédité en tant qu'entités physiques discrètes qui ne se mélangent pas ou ne sont pas modifiées lorsqu'elles sont présentes ensemble dans le même individu.

Il a réfuté la théorie du mélange en montrant que bien que les traits causés par les allèles récessifs disparaissent dans la génération F1, ils réapparaissent inchangés dans la génération F2.

Limitations de la loi de ségrégation (lois d'héritage de Mendel) :

  • Cette loi n'est applicable qu'aux organismes diploïdes qui forment des gamètes haploïdes lors de la reproduction sexuée.
  • Cette loi est applicable aux organismes ayant une seule paire de gènes contenant deux allèles dominants l'un sur l'autre.
  • Cette loi n'est pas applicable aux allèles incomplètement dominants ou codominants.
  • Cette loi n'est pas applicable aux gènes dont ceux-ci collaborent ou varient dans leur expression ou leur pénétrance.
  • Cette loi n'est pas applicable aux gènes pléiotropes ou complémentaires.
  • Cette loi n'est pas applicable aux traits causés par de nombreuses paires de gènes.

Troisième loi de Mendel sur l'héritage (loi de l'assortiment indépendant) :

Lorsque deux parents homozygotes différant par deux paires de traits contrastés sont croisés, l'héritage d'une paire est indépendant de l'autre. Cette loi est également appelée troisième loi de Mendel sur l'héritage.

En d'autres termes, lorsqu'un dihybride (ou polyhybride) forme des gamètes, l'assortiment (distribution) d'allèles ou de caractères différents est indépendant de leurs combinaisons originales chez les parents. Cette loi peut être expliquée à l'aide du croisement dihybride et du rapport dihybride. Les apparitions de nouvelles combinaisons prouvent la loi. La loi est universellement applicable.

Peu importe que les deux caractères dominants entrent dans l'hybride du même ou de deux parents différents, mais la ségrégation et l'assortiment restent les mêmes. Les apparitions de nouvelles combinaisons prouvent la loi. La loi est universellement applicable.


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